Calsyntenin-1protein ở người được mã hóa bởi gen CLSTN1.[2][3]

CLSTN1
Mã định danh
Danh phápCLSTN1, ALC-ALPHA, CDHR12, CSTN1, PIK3CD, XB31alpha, alcalpha1, alcalpha2, CST-1, calsyntenin 1
ID ngoàiOMIM: 611321 HomoloGene: 8814 GeneCards: CLSTN1
Mẫu hình biểu hiện RNA
Thêm nguồn tham khảo về sự biểu hiện
Gen cùng nguồn
LoàiNgườiChuột
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_014944
NM_001009566
NM_001302883

n/a

RefSeq (protein)

NP_001009566
NP_001289812
NP_055759

n/a

Vị trí gen (UCSC)n/an/a
PubMed[1]n/a
Wikidata
Xem/Sửa Người

Ý nghĩa lâm sàng sửa

Đột biến trên gen CLSTN1 thể hiện sự tương quan với cơ chế phát bệnh Alzheimer.[4]

Tương tác sửa

CLSTN1 có khả năng tương tác với APBA2[5][6]protein tiền chất tinh bột (amyloid precursor protein).[5][6]

Tham khảo sửa

  1. ^ “Human PubMed Reference:”.
  2. ^ Nagase T, Ishikawa K, Suyama M, Kikuno R, Hirosawa M, Miyajima N, Tanaka A, Kotani H, Nomura N, Ohara O (tháng 12 năm 1998). “Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XII. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro”. DNA Research. 5 (6): 355–64. doi:10.1093/dnares/5.6.355. PMID 10048485.
  3. ^ “Entrez Gene: CLSTN1 calsyntenin 1”.
  4. ^ Vagnoni A, Perkinton MS, Gray EH, Francis PT, Noble W, Miller CC (tháng 7 năm 2012). “Calsyntenin-1 mediates axonal transport of the amyloid precursor protein and regulates Aβ production”. Human Molecular Genetics. 21 (13): 2845–54. doi:10.1093/hmg/dds109. PMC 3373235. PMID 22434822.
  5. ^ a b Araki Y, Tomita S, Yamaguchi H, Miyagi N, Sumioka A, Kirino Y, Suzuki T (tháng 12 năm 2003). “Novel cadherin-related membrane proteins, Alcadeins, enhance the X11-like protein-mediated stabilization of amyloid beta-protein precursor metabolism”. The Journal of Biological Chemistry. 278 (49): 49448–58. doi:10.1074/jbc.M306024200. PMID 12972431.
  6. ^ a b Araki Y, Miyagi N, Kato N, Yoshida T, Wada S, Nishimura M, Komano H, Yamamoto T, De Strooper B, Yamamoto K, Suzuki T (tháng 6 năm 2004). “Coordinated metabolism of Alcadein and amyloid beta-protein precursor regulates FE65-dependent gene transactivation”. The Journal of Biological Chemistry. 279 (23): 24343–54. doi:10.1074/jbc.M401925200. PMID 15037614.

Liên kết ngoài sửa

Đọc thêm sửa