Khác biệt giữa bản sửa đổi của “Dị tật tim bẩm sinh”

'''Dị tật tim bẩm sinh''' (TBS) (Tiếng Anh: Congenital heart defect - CHD hay congenital heart anomaly) là những bất thường trong cấu trúc tim và các mạch máu lớn xuất hiện ngay khi trẻ được sinh ra. Có nhiều loại tổn thường đã được phát hiện, đa số hoặc cản trở, hoặc dẫn đến sự bất thường về huyết động. Một số tổn thương khác, như Hội chứng QT kéo dài, tác động lên nhịp tim. Tổn thương tim bẩm sinh khá phổ biến trong những tổn thương bẩm sinh và cũng là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong ở trẻ. Ước tính khoảng 9 trên 1000 trẻ em sinh ra với bất thường cấu trúc tim. Nhiều dị tật tim không cần điều trị, nhưng những tổn thương phức tạp đòi hỏi phải có điều trị nội khoa hoặc can thiệp ngoại khoa.  

== Dấu hiệu và triệu chứng  ==

Các dấu hiệu và triệu chứng có mối liên hệ mật thiết đến các loại dị tật tim bẩm sinh. Các triệu chứng thường xuất hiện vào những năm đầu tiên, nhưng cũng có nhiều dị tật không biểu hiện lâm sàng sớm. Nhiều trẻ em không có dấu hiệu gì, trong khi một số khác có thể khó thở (hơi thở ngắn), tím tái, ngất, có tiếng thổi tại tim, chậm phát triển thể chất, biếng ăn hoặc nhiễm khuẩn hô hấp. Bệnh tim bẩm sinh với những bất thường trong cấu trúc tim, hình thành một triệu chứng thực thể gọi là tiếng thổi tại tim. Các tiếng thổi này có thể phát hiện qua thăm khám, tuy nhiên không phải tất cả các tiếng thổi đều do dị tật tim bẩm sinh.  

=== Mối liên hệ giữa các triệu chứng  ===

A - Hẹp hậu môn (Anal atresia)  

Thông liên thất, thông liên nhĩ, tứ chứng Fallot là những bệnh tim bẩm sinh phổ biến thể hiện VACTERL. VACTERL cũng biểu hiện trên một số tổn thương ít gặp hơn như Thân chung động mạch hay Chuyển gốc động mạch.  

== Nguyên nhân  ==

Nguyên nhân dẫn đến bệnh tim bẩm sinh có thể do di truyền hoặc do môi trường tác động, nhưng đa số là do sự kết hợp của cả 2 yếu tố đó.  

Đã có nhiều tổn thương tim bẩm sinh do bất thường cấu trúc di truyền được phát hiện, có thể là đảo đoạn, mất đoạn hay thêm đoạn ADN. Các bất thường hay gặp nhất tại NST số 21, 13 và 18, chiếm khoảng 5 - 8 % trường hợp TBS, trong đó đột biến cấu trúc NST 21 là phổ biến nhất. Ngoài ra cũng đã phát hiện ra tổn thương tại một số NST khác, bao gồm đột biến cấu trúc nhánh dài nhiễm sắc thể số 22 (22q11, Hội chứng DiGeorge), nhánh dài NST số 1 (1q21), nhánh ngắn NST số 8 (8p23),   

Chỉ có một số đột biến gen dẫn đến TBS được khám phá ra. Một số gen có mối liên hệ với cái dị tật riêng biệt. Đột biến protein cơ tim α-myosin chuỗi nặng (MYH6) liên quan đến thông liên nhĩ. Một vài protein có mối tương tác với MYH6 cũng liên quan đến các dị tật tim. Một số yếu tố khác, ví dụ gen homeobox (gen quy định trình tự phát triển bình thường của sinh vật) NKX2-5 cũng liên quan đến MYH6.  

Nhiều yếu tố môi trường có liên quan đến TBS đã được biết đến, bao gồm mẹ bị nhiễm khuẩn (Rubella), thuốc (rượu, hydatoin, lithium và thalidomide), và nhiều bệnh lý khác (đái đường, phenyl ceton niệu, và lupus ban đỏ hệ thống)  

=== Mẹ bị béo phì  ===

Nhiều nghiên cứu về chỉ số khối cơ thể (body mass index - BMI) trên những phụ nữ tiền mang thai hoặc đang trong thời gian mang thai đã chỉ ra rằng, những người béo phì (BMI ≥ 30) mang theo nguy cơ (có ý nghĩa thống kê) con sinh ra bị TBS nhiều hơn so với phụ nữ có cân nặng bình thường (BMI - 19-24,9). Nguy cơ trẻ bị TBS cũng nhiều hơn ở những trẻ có mẹ bị quá cân (BMI = 25 - 29,9), mặc dù vấn đề này vẫn còn gây nhiều tranh cãi. Hơn thế nữa, nhiều nghiên cứu cũng cho thấy mối tương quan tỷ lệ thuận giữa cân nặng của mẹ và nguy cơ TBS ở con. Dựa vào những dữ liệu trên, có thể thấy nếu người mẹ cố gắng đạt được chỉ số cân nặng bình thường cũng sẽ giảm nguy cơ con có dị tật tim bẩm sinh.  

== <br>Tuần hoàn phôi thai &nbsp;==

Thiểu sản có thể xảy ra ở cả thất trái (thiểu sản thất trái) hay thất phải (thất phải), làm giảm khả năng bơm máu đi nuôi cơ thể của tim. Thiểu sản tim hiếm gặp nhưng đặc biệt nguy hiểm trong TBS. Trong cả 2 trường hợp, sự tồn tại của ống động mạch giúp trẻ có khả năng sống sót cho đến khi có can thiệp phẫu thuật. &nbsp;

==== Cản trở dòng máu &nbsp;====

Vách ngăn được hình thành chia tim thành 2 nửa trái và phải. Tổn thương vách ngăn làm cho dòng máu có thể lưu thông được từ trái qua phải hoặc ngược lại. Thông liên thất là dị tật hay gặp nhất của TBS. Ngoài ra, thông liên nhĩ có thể gặp ở khoảng 30% người trưởng thành tuy nhiên không ảnh hưởng đến mặt chức năng của tim. &nbsp;

==== Bệnh lý tím &nbsp;====

=== Phân loại của Hội Tim mạch Việt Nam &nbsp;===

* Vị trí bất thường của tim &nbsp;

* Xơ chun nội mạc tiên phát &nbsp;

- Bất thường bên phải tim &nbsp;

* Thông liên nhĩ &nbsp;

* Tĩnh mạch phổi đổ về lạc chỗ bán phần &nbsp;

+ Lỗ rò động mạch vành &nbsp;

* Vỡ túi phình Valsava &nbsp;

* Động mạch vành trái xuất phát từ thân động mạch phổi &nbsp;

* Shunt động mạch chủ - động mạch phổi &nbsp;

* Lỗ rò phế chủ &nbsp;

* Shunt trên 1 tầng: kênh nhĩ - thất &nbsp;

* Thất phải 2 đường ra &nbsp;

* Thân chung động mạch &nbsp;

* Tĩnh mạch phổi đổ về lạc chỗ hoàn toàn &nbsp;

* Thất trái trội &nbsp;

* Thất phải trội &nbsp;