Khác biệt giữa bản sửa đổi của “Gen”

Giai đoạn tái bản DNA diễn ra phần lớn có độ chính xác cao, tuy vậy cũng có lỗi ([[đột biến]]) xảy ra.<ref name="MBOC" />{{rp|7.6}} Tần suất lỗi ở tế bào sinh vật nhân thực có thể thấp ở mức 10⁻⁸ trên nucleotide trong mỗi lần tái bản,<ref name="Nachman">{{cite journal |vauthors=Nachman MW, Crowell SL |title = Estimate of the mutation rate per nucleotide in humans|journal = Genetics|volume = 156|issue = 1|pages = 297–304|date = September 2000|pmid = 10978293|pmc = 1461236|url = http://www.genetics.org/cgi/content/full/156/1/297}}</ref><ref name="Science2">{{cite journal |authors=Roach JC et al |title = Analysis of genetic inheritance in a family quartet by whole-genome sequencing|journal = Science|volume = 328|issue = 5978|pages = 636–9|date = April 2010|pmid = 20220176|pmc = 3037280|doi = 10.1126/science.1186802|url = http://www.sciencemag.org/cgi/content/abstract/science.1186802|bibcode = 2010Sci...328..636R }}</ref> trong khi ở một số virus RNA có thể cao tới mức 10⁻³.<ref name="Genetics2">{{cite journal |authors=Drake JW et al |title = Rates of spontaneous mutation|journal = Genetics|volume = 148|issue = 4|pages = 1667–86|date = April 1998|pmid = 9560386|pmc = 1460098|url = http://www.genetics.org/cgi/content/full/148/4/1667}}</ref> Điều này có nghĩa là ở mỗi thế hệ, trong bộ gene ở người thu thêm 1–2 đột biến mới.<ref name="Genetics2"/> Những đột biến nhỏ xuất hiện từ quá trình tái bản DNA và hậu quả từ [[sửa chữa DNA|phá hủy DNA]] và bao gồm [[đột biến điểm]] trong đó một base bị thay đổi và [[đột biến dịch chuyển khung]] trong đó một base được thêm vào hay bị xóa. Hoặc là những đột biến này làm thay đổi gene theo cách làm sai nghĩa (missense mutation, thay đổi một codon làm nó mã hóa cho axit amin khác) hoặc làm cho gene trở nên vô nghĩa (nonsense mutation, làm quá trình tái bản DNA sớm kết thúc khi đọc đến codon kết thúc và sản phẩm gene là protein không hoạt động được).<ref>{{cite web|title=What kinds of gene mutations are possible?|url=http://ghr.nlm.nih.gov/handbook/mutationsanddisorders/possiblemutations|website=Genetics Home Reference|publisher=United States National Library of Medicine|accessdate=19 May 2015|date=11 May 2015}}</ref> Những đột biến lớn hơn có thể gây ra lỗi trong tái tổ hợp dẫn đến những bất thường ở nhiễm sắc thể (chromosomal abnormality) bao gồm nhân đôi một gene (gene duplication), xóa, sắp xếp lại hoặc đảo ngược những đoạn dài trong một NST. Thêm vào đó, cơ chế sửa chữa DNA có thể dẫn ra vài đột biến mới khi thực hiện sửa chữa những sai hỏng vật lý ở phân tử. Sự sửa chữa, ngay cả khi đi kèm với đột biến, là quan trọng hơn đối với sự tồn tại hơn là khôi phục lại bản sao chính xác, ví dụ khi thực hiện sửa chữa chuỗi xoắn kép bị gãy.<ref name="MBOC" />{{rp|5.4}}