Khác biệt giữa các bản “Vùng mã hóa”

n
replaced: : → :, kêt → kết, NXB → Nhà xuất bản (2) using AWB
(Tác giả đầu tiên tạo trang "Vùng mã hoá")
 
n (replaced: : → :, kêt → kết, NXB → Nhà xuất bản (2) using AWB)
== Cấu trúc ==
 
* Trong cấu trúc tuyến tính (mạch thẳng) của một gen, người ta thường phân biệt 3 vùng là "vùng điều hoà" (regulatory region) và "vùng mã hoá" (coding region) là chính, còn "vùng kết thúc" <ref name=":0">SGK "Sinh học 12" - NXBNhà xuất bản Giáo dục, 2017</ref> thường được gọi là [[trình tự tắt]] (silencer) hoặc inactivateur (trình tự bất hoạt). Hình 1 mô tả các vùng này ở một gen nói chung.
* Vùng mã hoá là phần có kích thước lớn nhất của gen, tính từ đầu 5' từ vị trí có bộ ba mở đầu (start codon) cho đến hết vị trí có bộ ba kết thúc. Nếu chỉ xét một mạch của gen, thì ta có mô tả chung về các vùng này như ở hình 1. Ở [[sinh vật nhân sơ]], thì vùng mã hoá gồm các [[bộ ba mã di truyền]] liên tiếp nhau, do gen của chúng là gen không phân mảnh. Còn ở [[sinh vật nhân thực]], thì gen của chúng là gen phân mảnh có vùng mã hóa không liên tục, gồm các đoạn intrôn (không có mã di truyền) xen kẽ với các đoạn êxôn (có mã di truyền), do đó vùng mã hoá của gen cấu trúc có cả đoạn không mã hoá, tức là không mang mã quy định trực tiếp axit amin.<ref>{{Chú thích web|url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK12983/|title=Overview: Gene Structure|last=Kornelia Polyak & Matthew Meyerson|first=|date=|website=|archive-url=|archive-date=|dead-url=|access-date=}}</ref>
 
[[Tập_tin:Vi.Vùng_mã_hoá_ARN_RNAcoding_region.png|nhỏ|Hình 2: Phân bố các vùng chính của ARN trưởng thành nói chung.<ref>Campbell và cộng sự: "Sinh học" - NXBNhà xuất bản Giáo dục 2010.</ref>]]
 
* Vì gen cấu trúc (gen mang thông tin quy định axit amin) tổng hợp nên mARN (ARN thông tin), nên mARN cũng có vùng mã hoá. Do đó, theo nghĩa rộng hơn, thì vùng mã hoá (tức là CDS - chuỗi mã hóa ADN) không chỉ có ở gen, mà còn có ở mARN đã được phiên mã từ gen tương ứng. Ở mARN, vùng mã hóa tính từ [[bộ ba mở đầu]] '''AUG''' khởi tạo dịch mã, cho đến hết [[bộ ba kết thúc]] là UAA hay UAG hoặc UGA.
 
* Ở sinh vật nhân thực, khi một mARN đã trưởng thành (đã được chế biến xong), thì vùng mã hóa của mARN này - như trên đã giới thiệu - được tính từ bộ ba mở đầu cho đến hết bộ ba kết thúc và được "chặn" ở cả hai đầu (đầu 5' và đầu 3') bởi một chuỗi ribônuclêôtit gọi là chuỗi không được dịch mã (untranslated region) viết tắt là UTR. Đoạn UTR ở phía đầu 5' được đặt tên là '''5'-UTR''', còn đoạn UTR ở phía đầu 3' được đặt tên là '''3'-UTR''' (hình 2). Lúc đã trưởng thành, thì CDS (của ARN) chỉ gồm toàn êxôn (có mã di truyền). Khi dịch mã, thì chỉ vùng mã hoá được ribôxôm dịch thành chuỗi pôlypeptit, còn các UTR có nhiều chức năng, nhưng chủ yếu là để ribôxôm nhận biết chỗ bám vào, tổng hợp pôlypeptit (hình 3). Xem thêm ở trang [[Vùng không dịch mã]].
* Ở [[ADN bổ sung]], thì vùng mã hoá luôn là liên tục, nghĩa là không phân mảnh, bởi nó được tổng hợp từ mARN trưởng thành chỉ gồm toàn [[bộ ba mã di truyền]] là các êxôn.
 
‒ Côđon 6 ở gen Hb A mã hoá β-glôbin đột biến thay cặp A-T bằng cặp T-A → chuỗi pôlipeptit tương ứng có glutamic bị thay bằng valin (xem hình 25.1.B). Từ đó làm alen HbA biến đổi thành alen HbS.
‒ Thể dị hợp HbA HbS → Hồng cầu biến dạng kèm hàng loạt bệnh lí khác : hồng cầu dễ vỡ, gây tắc mạch, tiêu huyết, tổn thương lách v.v.
‒ Thể đồng hợp lặn HbS HbS → thường chết trước 25 tuổi.
[[Tập_tin:Eritrociti.jpg|nhỏ|Hình 4: Hồng cầu có dạng liềm trong các hồng cầu bình thường ở người dị hợp tử (Hb<sup>A</sup> Hb<sup>S</sup>).]]
* Cũng ở người, ngay cả một thay đổi rất đơn giản trong trình tự mã hóa, ví dụ như đột biến của một axit amin duy nhất, có thể có những hậu quả rất đáng kể đối với cơ thể. Một ví dụ khác về sự thay đổi như vậy là ở mức nhạy cảm của thụ thể thuốc phiện OPRM1. Ở vị trí 118 của vùng mã hóa của gen này, một nuclêôtit được chèn vào sẽ có tác động lớn đến độ đa dạng của mARN tương ứng được tạo ra. Sau khi dịch mã, adenosine ở vị trí 118 được thay bằng guanosine, tạo ra hiện tượng đa hình nuclêôtit ở vị trí 40, trong đó asparagine được mã hóa được thay thế bằng axit aspartic. Biến thể 118G vẫn hoạt động, nhưng do ảnh hưởng xấu đến việc sản xuất mARN và prôtêin tương ứng, nên trên lâm sàng cho thấy nó đóng vai trò tăng nhạy cảm của người có đột biến này đối với chất gây nghiện. Nói nôm na là đột biến này dễ gây chết hơn so với người thường cũng dùng lượng thuốc phiện như vậy.
* Một ví dụ khác về hiện tượng đa hình ở một vị trí axit amin có thể gây ra hậu quả đáng kể cho cơ thể là gen FOXP2. Khi arginine ở vị trí 553 được thay thế bằng histidine, chuỗi xoắn alpha có chứa đột biến sẽ sửa đổi hoạt động của miền liên quan bằng cách giảm khả năng liên kết của ADN với prôtêin tương ứng như một chất kích hoạt, có thể gây biến đổi hoạt động của một số gen khác. Do đó, đột biến này có thể tạo ra sự phát triển bất thường của một số cấu trúc thần kinh nhất định đóng vai trò trong sinh lý học của lời nói và ngôn ngữ.
 
* Sau đây là liệt kê một số bệnh thường gặp do đột biến ở vùng mã hoá hoặc có liên quan tới CDS, gọi là các bệnh do rối loạn di truyền (Genetic Disorders), xếp theo thứ tự tiếng Anh.<ref>{{Chú thích web|url=https://www.genome.gov/10001204/specific-genetic-disorders/|title=Specific Genetic Disorders|last=|first=|date=|website=|archive-url=|archive-date=|dead-url=|access-date=}}</ref>
 
# Osteogenesis Imperfecta (tạo xương không hoàn thiện)
# Parkinson's disease ([[bệnh Parkinson]])
# Phenylketonuria hay PKU (PhenylkêtôPhenylkếtô niệu, gen lặn)
# Poland Anomaly (bất thường Poland)
# Porphyria
== Nguồn trích dẫn==
{{Tham khảo}}
 
[[Thể loại:Sinh học]]
[[Thể loại:Sinh học phân tử]]