Khác biệt giữa các bản “Vùng mã hóa”

Chỉnh sửa chút diễn đạt phần đầu.
n (replaced: : → :, kêt → kết, NXB → Nhà xuất bản (2) using AWB)
(Chỉnh sửa chút diễn đạt phần đầu.)
[[Tập_tin:Vi.Vùng_mã_hoá_coding_region.png|nhỏ|Hình 1: Lươc đồ các vùng của một gen mã hoá.<ref name=":0" />]] Trong đó:
 
* Vùng điều hoà là nơi điều khiển phiên mã và là chỗ ARN pôlimeraza khởi đầu phiên mã.
* Vùng mã hoá mang thông tin về sản phẩm.
* Vùng kết thúc có tín hiệu chấm dứt phiên mã.
]]
'''Vùng mã hóa''' ở gen là chuỗi nuclêôtit của ADN mang thông tin di truyền về sản phẩm mà gen đó quy định. Sản phẩm này là phân tử ARN, trong đó chủ yếu và quan trọng nhất là mARN (ARN thông tin) vì nó mang thông tin của prôtêin.<ref>https://www.britannica.com/science/gene
Gene</ref><big><sup>,</sup></big> <ref>https://medical-dictionary.thefreedictionary.com/Coding+region</ref>
== Cấu trúc ==
 
* Trong cấu trúc tuyến tính (mạch thẳng) của một gen, người ta thường phân biệt 3 vùng là "vùng điều hoà" (regulatory region) và "vùng mã hoá" (coding region) là chính, còn "vùng kết thúc" <ref name=":0">SGK "Sinh học 12" - [[Nhà xuất bản Giáo dục Việt Nam|Nhà xuất bản Giáo dục]], 20172019</ref> thường được gọi là [[trình tự tắt]] (silencer) hoặc inactivateur (trình tự bất hoạt). Hình 1 mô tả các vùng này ở một gen nói chung.
* Vùng mã hoá là phần có kích thước lớn nhất của gen, tính từ đầu 5' từ vị trí có bộ ba mở đầu (start codon) cho đến hết vị trí có bộ ba kết thúc dịch mã. Nếu chỉ xét một mạch của gen, thì ta có mô tả chung về các vùng này như ở hình 1. Ở [[sinh vật nhân sơ]], thì vùng mã hoá gồm các [[bộ ba mã di truyền]] liên tiếp nhau, do gen của chúng là gen không phân mảnh. Còn ở [[sinh vật nhân thực]], thì gen của chúng là gen phân mảnh có vùng mã hóa không liên tục, gồm các đoạn intrôn (không có mã di truyền) xen kẽ với các đoạn êxôn (có mã di truyền), do đó vùng mã hoá của gen cấu trúc có cả đoạn không mã hoá, tức là không mang mã quy định trực tiếp axit amin.<ref>{{Chú thích web|url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK12983/|title=Overview: Gene Structure|last=Kornelia Polyak & Matthew Meyerson|first=|date=|website=|archive-url=|archive-date=|dead-url=|access-date=}}</ref>
 
[[Tập_tin:Vi.Vùng_mã_hoá_ARN_RNAcoding_region.png|nhỏ|Hình 2: Phân bố các vùng chính của ARN trưởng thành nói chung.<ref>Campbell và cộng sự: "Sinh học" - [[Nhà xuất bản Giáo dục Việt Nam|Nhà xuất bản Giáo dục]], 2010.</ref>]]
 
* Vì gen cấu trúc (gen mang thông tin quy định axit amin) tổng hợp nên mARN (ARN thông tin), nên mARN cũng có vùng mã hoá. Do đó, theo nghĩa rộng hơn, thì vùng mã hoá (tức là CDS - chuỗi mã hóa ADN) không chỉ có ở gen, mà còn có ở mARN đã được phiên mã từ gen tương ứng. Ở mARN, vùng mã hóa tính từ [[Mã mở đầu|bộ ba mở đầu]] '''AUG''' khởi tạo dịch mã, cho đến hết [[Mã kết thúc|bộ ba kết thúc]] là UAA hay UAG hoặc UGA.
* Ở sinh vật nhân thực, khi một mARN đã trưởng thành (đã được chế biến xong), thì vùng mã hóa của mARN này - như trên đã giới thiệu - được tính từ bộ ba mở đầu cho đến hết bộ ba kết thúc và được "chặn" ở cả hai đầu (đầu 5' và đầu 3') bởi một chuỗi ribônuclêôtit gọi là chuỗi không được dịch mã (untranslated region) viết tắt là UTR. Đoạn UTR ở phía đầu 5' được đặt tên là '''5'-UTR''', còn đoạn UTR ở phía đầu 3' được đặt tên là '''3'-UTR''' (hình 2). Lúc đã trưởng thành, thì CDS (của ARN) chỉ gồm toàn êxôn (có mã di truyền). Khi dịch mã, thì chỉ vùng mã hoá được ribôxôm dịch thành chuỗi pôlypeptit, còn các UTR có nhiều chức năng, nhưng chủ yếu là để ribôxôm nhận biết chỗ bám vào, tổng hợp pôlypeptit (hình 3). Xem thêm ở trang [[Vùng không được dịch mã|Vùng không dịch mã]].
* Ở [[ADN bổ sung]], thì vùng mã hoá luôn là liên tục, nghĩa là không phân mảnh, bởi nó được tổng hợp từ mARN trưởng thành chỉ gồm toàn [[bộ ba mã di truyền]] là các êxôn.
 
 
* Sau khi mARN được tạo thành qua phiên mã và được chế biến (nếu ở sinh vật nhân thực), thì nó được làm khuôn để tổng hợp nên pôlypeptit, từ đó tạo thành prôtêin. Quá trình này gọi là [[Dịch mã (sinh học)|dịch mã]] (hình 3). Chuỗi pôlypeptit tạo thành prôtêin bậc cao hơn được quyết định bởi vùng mã hoá (CDS) của ARN, nên vùng CDS rất quan trọng.
* Do có mang bộ ba mã di truyền, nên vùng mã hoá đóng một vai trò đặc biệt trong đời sống của một sinh vật. Bất kể biến đổi nào dù nhỏ chỉ ở mức phân tử ở vùng này cũng dẫn đến thay đổi một [[bộ ba mã di truyền]], do đó thường dẫn đến thay đổi axit amin trong proteinprôtêin được tổng hợp nên, từ đó gây đột biến có hại. Một ví dụ kinh điển về trường hợp này trong lĩnh vực di truyền y học là [[Bệnh hồng cầu hình liềm|bệnh hồng cầu liềm]]. Chỉ 1 đột biến gen dạng thay thế đã làm [[hồng cầu]] vốn là tế bào hình cầu dẹtlõm hai mặt lại bị biến thành hồngtế cầubào hìnhdài và thường cong như chiếc liềm tý hon (xem hình 4).<ref>{{Chú thích web|url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1377/|title=Sickle Cell Disease|last=MA Bender|first=|date=|website=|archive-url=|archive-date=|dead-url=|access-date=}}</ref> Cụ thể về bệnh này như sau:
 
‒ Côđon 6 ở gen HbA mã hoá β-glôbin đột biến thay cặp A-T bằng cặp T-A.
 
‒ Chuỗi pôlipeptit tương ứng có glutamic bị thay bằng valin.
 
‒ Từ đó alen HbA biến đổi thành alen HbS.
 
‒ Thể dị hợp HbA HbS có cả hồng cầu lành lẫn hồng cầu liềm, thường không làm việc nặng được và không thọ. Thể đồng hợp lặn HbS HbS chết rất sớm (thường chết trước 25 tuổi) do mắc loạt bệnh lí: hồng cầu dễ vỡ, gây tắc mạch, tiêu huyết, tổn thương lách v.v.
‒ Côđon 6 ở gen Hb A mã hoá β-glôbin đột biến thay cặp A-T bằng cặp T-A → chuỗi pôlipeptit tương ứng có glutamic bị thay bằng valin (xem hình 25.1.B). Từ đó làm alen HbA biến đổi thành alen HbS.
‒ Thể dị hợp HbA HbS → Hồng cầu biến dạng kèm hàng loạt bệnh lí khác: hồng cầu dễ vỡ, gây tắc mạch, tiêu huyết, tổn thương lách v.v.
‒ Thể đồng hợp lặn HbS HbS → thường chết trước 25 tuổi.
[[Tập_tin:Eritrociti.jpg|nhỏ|Hình 4: Hồng cầu có dạng liềm trong các hồng cầu bình thường ở người dị hợp tử (Hb<sup>A</sup> Hb<sup>S</sup>).]]