Wikipedia

Khác biệt giữa bản sửa đổi của “Đột biến sai nghĩa”

Duyệt lịch sử tương tác
Thay đổi sau →
Nội dung được xóa Nội dung được thêm vào
Trực quanMã wiki
Tác giả đầu tiên của trang "Đột biến sai nghĩa"
 
Sửa diễn đạt phần đầu và bổ sung nguồn.
Dòng 1:
[[Tập tin:Missense Mutation Example.jpg|nhỏ|Một nuclêôtit (chứa ađênin) được thay thế bằng một loại khác (chứa xytôzin) dẫn đến một axit amin khác là prôlin (Pro) thay vào vị trí lẽ ra là của His (histiđin) tương ứng ở chuỗi pôlipeptit.]]
'''Đột biến sai nghĩa''' là đột biến gen làm thay đổi một [[bộ ba mã di truyền]]|bộ cóba mã hoá]] axit amin nào đó dẫn đến thay đổi axit amin do bộ ba (côđôn) đó mã hoánày bằngthành axit amin khác.<ref>Campbell và cộng sự: "Sinh học" - [[Nhà xuất bản Giáo dục Việt Nam]], 2010.</ref><ref>"Sinh học 12 nâng cao" - [[Nhà xuất bản Giáo dục Việt Nam]], 2015.</ref><ref>{{Chú thích web|url=https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/genetics-dictionary/def/missense-mutation|title=NCI Dictionary of Genetics Terms|last=|first=|date=|website=|archive-url=|archive-date=|dead-url=|access-date=}}</ref>
 
-         Ví dụ 1: TT'''X''' (mã hoá lizin) → TT'''G''' (mã hoá asparagin). Trong ví dụ này, đột biến thay thế X ([[Cytosine|citosine]]) bằng G ([[guanine]]) đã thay đổi hẳn axit amin này ([[lizine]]) bằng axit amin khác (là [[asparagine]]).
Dòng 6:
-         Ví dụ 2 (xem hình bên): Ở côđôn X'''A'''T (mã hoá [[Histidin|histiđin]]) đã có đột biến điểm (point mutation) dạng thay, thế chỗ của A ([[Adenine|ađênin]]) bằng X ([[Cytosine|citosine]]) thành côđôn X'''X'''T. Kết quả là mã này được tế bào "hiểu" rằng đó phải là Pro ([[Proline|Prôlin]]), '''sai''' với '''nghĩa''' ban đầu.
 
Đột biến sai nghĩa là khái niệm được dịch từ cácthuậtcác thuật ngữ nước ngoài như '''missense mutation''' (tiếng Anh), '''mutation faux sens''' (tiếng Pháp) v.v.
 
== Đặc điểm ==
Dòng 12:
* Đột biến sai nghĩa có thể xem là đột biến thay thế không đồng nghĩa, luôn dẫn đến sản phẩm khác so với sản phẩm ban đầu.
* Đột biến sai nghĩa nếu chỉ xảy ra ở một côđôn có thể dẫn đến những kết quả khác nhau tuỳ vị trí đột biến, tuỳ sản phẩm mà không phải là loại [[đột biến điểm]] ít có hại nhất hoặc ngược lại là đột biến nguy hiểm.
** Thay đổi của một axit amin duy nhất trong chuỗi pôlipeptit có thể rất quan trọng cho chức năng của prôtêin. Chẳng hạn ở [[Bệnh hồng cầu hình liềm|bệnh hồng cầu liềm]] của người: chỉ một axit amin thay đổi đã làm chuỗi bêta-hêmôglôbin biến đổi, làm hồng cầu vốn hình đĩa biến thành dạng dài, mảnh thường gây chết.<ref>"SinhPhạm họcThành 12Hổ: nâng"Di caotruyền học" - [[Nhà xuất bản Giáo dục Việt Nam|Nhà xuất bản Giáo dục]], 20151998.</ref>
** Thay đổi của một axit amin duy nhất có khi lại chẳng tạo ra sự khác biệt nào cả, hoặc rất ít sự khác biệt.
** Đôi khi đột biến sai nghĩa lại làm cho axit amin mới được kết hợp tạo ra prôtêin có chức năng sinh học hơn bình thường.
Lấy từ “https://vi.wikipedia.org/wiki/Đột_biến_sai_nghĩa”