Wikipedia

Khác biệt giữa bản sửa đổi của “Hội chứng fragile X”

Duyệt lịch sử tương tác
← Thay đổi trướcThay đổi sau →
Nội dung được xóa Nội dung được thêm vào
Trực quanMã wiki
n replaced: ( → ( (2), ) → ) (2), . → . (10), == Tài liệu tham khảo == → ==Tham khảo==, . <ref → .<ref (21) using AWB
Đặt liên kết đến trang mới tạo và sửa chút diễn đạt, thêm hình.
Dòng 1:
[[Tập tin:Fragx-2.jpg|nhỏ|Một thiếu niên mắc FXS.]]
'''Hội chứng fragile X''' ('''FXS''') là một [[Bệnh di truyền|rối loạn di truyền]].<ref name="NIH2012GHR">{{Chú thích web|url=https://ghr.nlm.nih.gov/condition/fragile-x-syndrome|title=fragile X syndrome|date=April 2012|website=Genetics Home Reference|archive-url=https://web.archive.org/web/20161009162713/https://ghr.nlm.nih.gov/condition/fragile-x-syndrome|archive-date=9 October 2016|dead-url=no|access-date=7 October 2016}}</ref> Các triệu chứng thường bao gồm [[Thiểu năng trí tuệ|khuyết tật trí tuệ]] nhẹ đến trung bình.<ref name="NIH2012GHR" /> [[IQ]] trung bình ở nam giới dưới 55.<ref>{{Chú thích tạp chí|last=Raspa|first=Melissa|last2=Wheeler|first2=Anne C.|last3=Riley|first3=Catharine|date=2017-06-01|title=Public Health Literature Review of Fragile X Syndrome|url=http://pediatrics.aappublications.org/content/139/Supplement_3/S153|journal=Pediatrics|language=en|volume=139|issue=Supplement 3|pages=S153–S171|doi=10.1542/peds.2016-1159C|issn=0031-4005|pmc=5621610|pmid=28814537}}</ref><ref>{{Chú thích báo|url=https://www.cdc.gov/ncbddd/fxs/data.html#ref|title=Data and Statistics Fragile X Syndrome (FXS)|date=2018-08-09|work=Centers for Disease Control and Prevention|access-date=2018-11-05|language=en-us}}</ref> Đặc điểm hình thể có thể bao gồm khuôn mặt dài và hẹp, tai lớn, ngón tay linh hoạt và tinh hoàn lớn.<ref name="NIH2012GHR" /> Khoảng một phần ba những người bị ảnh hưởng có các đặc điểm của [[Tự kỷ|bệnh tự kỷ]] như các vấn đề với các tương tác xã hội và chậm nói.<ref name="NIH2012GHR" /> [[Rối loạn tăng động giảm chú ý|Tăng động]] là phổ biến và co giật xảy ra trong khoảng 10%.<ref name="NIH2012GHR" /> Nam giới thường bị ảnh hưởng nhiều hơn nữ giới.<ref name="NIH2012GHR" />
 
Hội chứng fragile X được dikế truyềnthừa theo môphương hìnhthức [[di truyền chigen phốitrội liên kết X]].<ref name="NIH2012GHR"/> Phụ nữ có tiền căn tăng nguy cơ sinh con bị ảnh hưởng.<ref name="NIH2012GHR" /> Nó thường là do sự mở rộng của bộ ba CGG lặp lại trong gen <nowiki><i id="mwOQ">suy giảm trí tuệ 1</i></nowiki> (''FMR1'') <nowiki><i id="mwOQ">mong manh</i></nowiki> trên [[nhiễm sắc thể X]].<ref name="NIH2012GHR" /> Điều này dẫn đến không đủ protein chậm phát triển trí tuệ X (FMRP), cần thiết cho sự phát triển bình thường của các [[Xynap|kết nối giữa các tế bào thần kinh]].<ref name="NIH2012GHR" /> Chẩn đoán yêu cầu [[xét nghiệm di truyền]] để xác định số lần lặp lại CGG trong gen ''FMR1''.<ref name="ACMG2016" /> Bình thường là từ 5 đến 40 lần lặp lại, hội chứng fragile X xảy ra với hơn 200 lần và một tiền đề được cho là xuất hiện khi một số lần lặp lại trung gian xảy ra.<ref name="NIH2012GHR" /> Thử nghiệm cho người mang mầm bệnh có thể cho phép tư vấn di truyền.<ref name="ACMG2016">{{Chú thích web|url=https://www.acmg.net/Pages/ACMG_Activities/stds-2002/fx.htm|title=Technical Standards and Guidelines for Fragile X|date=2006|website=www.acmg.net|archive-url=https://web.archive.org/web/20161012163824/http://www.acmg.net/Pages/ACMG_Activities/stds-2002/fx.htm|archive-date=12 October 2016|dead-url=no|access-date=10 May 2017}}</ref>
 
Bệnh này hiện tại không thể chữa khỏi.<ref name="CDC2017">{{Chú thích web|url=https://www.cdc.gov/ncbddd/fxs/facts.html|title=Facts about Fragile X Syndrome|date=2 February 2017|website=National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities Home CDC|language=en-us|archive-url=https://web.archive.org/web/20170510171238/https://www.cdc.gov/ncbddd/fxs/facts.html|archive-date=10 May 2017|dead-url=no|access-date=10 May 2017}}</ref> Can thiệp sớm được khuyến nghị vì nó cung cấp nhiều cơ hội nhất để phát triển đầy đủ các kỹ năng.<ref name="NIH2016Tx">{{Chú thích web|url=https://www.nichd.nih.gov/health/topics/fragilex/conditioninfo/Pages/treatments.aspx|title=What are the treatments for Fragile X syndrome?|website=www.nichd.nih.gov|archive-url=https://web.archive.org/web/20161121233205/https://www.nichd.nih.gov/health/topics/fragilex/conditioninfo/Pages/treatments.aspx|archive-date=2016-11-21|dead-url=no|access-date=2016-11-21}}</ref> Những can thiệp này có thể bao gồm [[giáo dục đặc biệt]], [[trị liệu ngôn ngữ]], [[vật lý trị liệu]] hoặc [[trị liệu hành vi]].<ref name="CDC2017" /><ref>{{Chú thích web|url=https://www.nichd.nih.gov/health/topics/fragilex/conditioninfo/Pages/therapytreatments.aspx|title=Therapy Treatments|website=NICHD|archive-url=https://web.archive.org/web/20170505024156/https://www.nichd.nih.gov/health/topics/fragilex/conditioninfo/Pages/therapytreatments.aspx|archive-date=5 May 2017|dead-url=no|access-date=10 May 2017}}</ref> Thuốc có thể được sử dụng để điều trị [[Cơn động kinh|co giật]] liên quan, vấn đề tâm trạng, hành vi hung hăng hoặc [[Rối loạn tăng động giảm chú ý|ADHD]].<ref>{{Chú thích web|url=https://www.nichd.nih.gov/health/topics/fragilex/conditioninfo/Pages/medicationtreatments.aspx|title=Medication Treatments|website=NICHD|archive-url=https://web.archive.org/web/20170505024215/https://www.nichd.nih.gov/health/topics/fragilex/conditioninfo/Pages/medicationtreatments.aspx|archive-date=5 May 2017|dead-url=no|access-date=10 May 2017}}</ref> Hội chứng Fragile X được ước tính xảy ra ở 1,4 trên 10.000 nam và 0,9 ở 10.000 nữ.<ref>{{Chú thích báo|url=https://www.cdc.gov/ncbddd/fxs/data.html|title=Data and Statistics Fragile X Syndrome (FXS)|date=2018-08-09|work=Centers for Disease Control and Prevention|access-date=2018-09-30|language=en-us}}</ref>
Lấy từ “https://vi.wikipedia.org/wiki/Hội_chứng_fragile_X”