Khác biệt giữa bản sửa đổi của “Hội chứng Arts”

'''Hội chứng Arts''' là một [[rối loạn chuyển hóa]] hiếm gặp, gây ra các vấn đề thần kinh nghiêm trọng ở nam giới do sự cố của enzyme PRPP synthetase 1 . Hội chứng Arts là một phần của một loạt các rối loạn liên quan đến PRPS-1 với hoạt động của enzyme bị giảm bao gồm bệnh Charcot-Marie-Tooth và điếc thần kinh cảm giác không liên kết X. <ref>{{Chú thích tạp chí|last=Synofzik|first=Matthis|last2=Müller vom Hagen|first2=Jennifer|last3=Haack|first3=Tobias B|last4=Wilhelm|first4=Christian|last5=Lindig|first5=Tobias|last6=Beck-Wödl|first6=Stefanie|last7=Nabuurs|first7=Sander B|last8=van Kuilenburg|first8=André BP|last9=de Brouwer|first9=Arjan PM|date=2014-02-14|title=X-linked Charcot-Marie-Tooth disease, Arts syndrome, and prelingual non-syndromic deafness form a disease continuum: evidence from a family with a novel PRPS1 mutation|journal=Orphanet Journal of Rare Diseases|volume=9|pages=24|doi=10.1186/1750-1172-9-24|issn=1750-1172|pmc=3931488|pmid=24528855}}</ref>