Khác biệt giữa bản sửa đổi của “Đột biến điểm”

Biên soạn hoàn thành.
(Biên soạn tiếp)
(Biên soạn hoàn thành.)
[[Tập tin:Point mutations-en.svgpng|nhỏ|ĐộtHình biến1: tươngCác hỗhậu thuậnquả -thường nghịch:gặp Transitioncủa đột transversion.]]biến điểm:
{| class="wikitable"
|+
!Bình thường
# '''![[Đột biến thế'''câm]]
![[Đột biến vô nghĩa]]
![[Đột biến sai nghĩa]]
|-
|TTX
|TT'''T'''
|'''A'''TX
|T'''X'''X
|-
|[[Lysin|Lys]]
|[[Lysin|Lys]]
|[[Mã kết thúc|STOP]]
|[[Arginine|Arg]]
|}
]]
'''Đột biến điểm''' là đột biến xảy ra ở '''một''' (hoặc một cặp) [[Nucleotide|nuclêôtit]] của gen hoặc của ARN.<ref>Campbell và cộng sự: "Sinh học" - [[Nhà xuất bản Giáo dục Việt Nam]], 2010.</ref><ref>{{Chú thích web|url=https://www.biology-online.org/dictionary/Point_mutation|title=Point mutation|last=|first=|date=|website=|archive-url=|archive-date=|dead-url=|access-date=}}</ref><ref>{{Chú thích web|url=https://biologydictionary.net/point-mutation/|title=Point Mutation|last=|first=|date=|website=|archive-url=|archive-date=|dead-url=|access-date=}}</ref><ref name=":0">"Sinh học 12" - [[Nhà xuất bản Giáo dục Việt Nam]], 2015.</ref>
 
 
Trong bài viết này chỉ đề cập tới đột biến điểm ở một (hoặc một cặp) nuclêôtit duy nhất của gen, theo quan niệm phổ biến hơn cả trong các tài liệu liên quan tới vấn đề này trong nước và nước ngoài.<ref name=":0" /><ref>{{Chú thích web|url=https://www.genome.gov/genetics-glossary/Point-Mutation|title=Point Mutation|last=Leslie G. Biesecker|first=|date=|website=|archive-url=|archive-date=|dead-url=|access-date=}}</ref>
 
== Nguyên nhân ==
Đột biến điểm thường diễn ra ở một chuỗi đơn của gen trong quá trình [[Quá trình nhân đôi DNA|nhân đôi ADN]]. Nếu đột biến trên chuỗi đơn được tế bào nhận biết và sửa chữa ngay, thì sự sự lắp ráp nuclêôtit không bị nhầm lẫn và nhân đôi ADN diễn ra bình thường. Nếu đột biến không được sửa sai, sự sự lắp ráp nuclêôtit sẽ nhầm lẫn ở cả hai chuỗi dẫn đến tạo nên phân tử có bất thường. Các nguyên nhân gây ra đột biến điểm thường gặp nhất là do các [[tác nhân đột biến]] (mutagen) như bức xạ từ [[Tử ngoại|tia UV]], [[tia X]], nhiệt độ cao đột ngột (sốc nhiệt) hoặc hóa chất (chất độc hoá học, [[thuốc trừ sâu]]).<ref name=":0" /><ref>Phạm Thành Hổ: "Di truyền học" - [[Nhà xuất bản Giáo dục Việt Nam|Nhà xuất bản Giáo dục]], 1998.</ref>
 
== Các dạng đột biến điểm ==
 
Các đột biến điểm được phân chia thành ba dạng chính:
=== Dựa vào hậu quả dịch mã ===
Các đột biến điểm được phân chia thành ba dạng chính, nếu căn cứ vào hậu quả (hình 1):
 
* Đột biến câm: đột biến điểm xảy ra ở một [[Bộ ba mã di truyền|bộ ba mã hoá]], nhưng [[axit amin]] tương ứng không thay đổi.
* Đột biến vô nghĩa: đột biến điểm xảy ra ở một [[Bộ ba mã di truyền|bộ ba mã hoá]], làm bộ ba này thay đổi thành [[mã kết thúc]] chấm dứt dịch mã.
* Đột biến sai nghĩa: đột biến điểm xảy ra ở một [[Bộ ba mã di truyền|bộ ba mã hoá]], làm [[axit amin]] tương ứng thay đổi thành [[axit amin]] khác.
 
=== Dựa vào nội dung đột biến ===
<br />[[Tập tin:Point mutations and their effect on DNA.jpg|nhỏ|MộtHình 2: sốCác dạng đột biến điểm.]]
 
* dạng thế (substitution);
 
* dạng mất (deletion);
* dạng thêm (insertion).
]]Nếu dựa vào kiểu nucleotit biến đổi ở đột biến điểm, thì phân chia thành ba dạng (hình 2).
 
* Đột biến thế: một (hoặc một cặp) nuclêôtit bị '''thay thế''' bởi một (hoặc một cặp) nuclêôtit khác.
* Đột biến thêm: một (hoặc một cặp) nuclêôtit được '''thêm''' (chèn) vào vị trí nào đó trong chuỗi (hoặc cặp chuỗi) pôlinuclêôtit.
* Đột biến mất: một (hoặc một cặp) nuclêôtit ở vị trí nào đó trong chuỗi (hoặc cặp chuỗi) pôlinuclêôtit bị '''mất đi''' (bị xoá khỏi chuỗi). Hai dạng sau cùng thường gọi chung là đột biến [[Thêm bớt (đột biến)|thêm bớt]].
 
=== Dựa vào kiểu chuyển đổi bazơ ở dạng đột biến thế ===
# '''Đột biến thế'''
[[Tập tin:Point mutations.svg|nhỏ|Hình 3: Đột biến tương hỗ thuận - nghịch: Transition và transversion.]]Khi đột biến điểm dạng thế làm một bazơ này bị thay bằng một bazơ nitơ khác, thì phân chia thành: thế cùng kiểu (transitions) và thế khác kiểu (transversions). Các thuật ngữ và dạng này do [[Ernst Freese]] đưa ra từ năm 1959.<ref>{{cite journal|author=Freese, Ernst|title=The difference between spontaneous and base-analogue induced mutations of phage T4|journal=Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A.|volume=45|issue=4|pages=622–33|date=April 1959|pmid=16590424|pmc=222607|doi=10.1073/pnas.45.4.622|bibcode=1959PNAS...45..622F}}</ref><ref>{{cite journal|author=Freese, Ernst|title=The Specific Mutagenic Effect of Base Analogues on Phage T4|journal=J. Mol. Biol.|year=1959|pages=87–105|volume=1|doi=10.1016/S0022-2836(59)80038-3|issue=2}}</ref>
{{Đang sửa đổi}}
 
* Trong đột biến '''thế cùng kiểu''' (transitions), thì bazơ nitơ cùng nhóm ([[Purine|purin]] hoặc [[Pyrimidine|pirimiđin]]) thay thế cho nhau, như A thay thế cho G hoặc ngược lại (chữ đỏ và mũi tên đỏ ở hình 3).
<br />[[Tập tin:Point mutations and their effect on DNA.jpg|nhỏ|Một số dạng đột biến điểm.]]
* Trong đột biến '''thế khác kiểu''' (transversions) thì bazơ nitơ khác nhóm thay thế nhau, như G thay thế vào vị trí của T (chữ xanh và mũi tên xanh ở hình 3.
 
== Xem thêm ==
 
* [[Đột biến câm]].
* [[Đột biến vô nghĩa]].
* [[Đột biến sai nghĩa]].
* Đột biến [[Thêm bớt (đột biến)|thêm bớt]].
 
==Nguồn trích dẫn==
{{tham khảo|2}}
 
== Liên kết ngoài ==
{{Commons category|Point mutation}}
 
* {{MeshName|Point+Mutation}}
 
<br />
[[Thể loại:Di truyền học]]
[[Thể loại:Di truyền phân tử]]
[[Thể loại:Sinh hoá học]]