Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne

Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne là một bệnh di truyền ở người, đặc trưng bởi sự thoái hóa cơ, do gen đột biến định vị ở vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể X gây ra. Gen đột biến là alen lặn không tạo ra dystrophin làm tế bào cơ tổn thương. Bệnh này được đặt tên theo người đầu tiên phát hiện và mô tả rõ ràng bệnh học vào khoảng năm 1860 - nhà thần kinh học người Pháp Guillaume Benjamin Amand Duchenne. Trong y học nước ngoài, tên bệnh này gọi là "Duchenne muscular dystrophy" (viết tắt là DMD) hoặc gọi tắt là "bệnh Duchenne" (phát âm tiếng Anh: /duˈʃɛn/, tiếng Việt thường đọc theo tiếng Pháp là Đuyxen, hoặc theo tiếng Anh Đuxen). Đây là một bệnh phổ biến hơn cả trong nhóm bệnh loạn dưỡng cơ (muscular dystrophy).

Loạn dưỡng cơ Duchenne
Bệnh thường biểu hiện ở teo cơ bắp chân (ảnh trái) và suy giảm lực cơ gần của chân tay (ảnh phải). Ảnh chụp năm 1914
Khoa/Ngành	Di truyền y học, Nhi khoa
Triệu chứng	Yếu cơ, Vẹo cột sống.
Khởi phát	Khoảng 4 tuổi.
Nguyên nhân	Bệnh di truyền (Di truyền gen lặn liên kết X)
Phương pháp chẩn đoán	Xét nghiệm di truyền
Điều trị	Vật lý trị liệu
Tiên lượng	Tuổi thọ trung bình khoảng 26.
Dịch tễ	1/5000 trẻ sơ sinh trai, 1/250000 ở trẻ sơ sinh gái