Mặc dù nhiễm sắc thể được phát hiện từ khoảng giữa thế kỉ XIX nhờ các nhà khoa học Đức Schleiden, Virchow và Bütschli,<ref>{{Chú thích web|url=http://protistology.ifmo.ru/num8_1/fokin_protistology_8-1.pdf|title=Otto Bütschli (1848–1920): Where we will genuflect?|last=Sergei I. Fokin|first=|date=|website=|archive-url=|archive-date=|dead-url=|access-date=}}</ref> nhưng đến mãi những năm đầu của thập niên 1900, thì [[William Bateson]] và [[Reginald Punnett]] mới phát hiện sự tồn tại của các nhiễm sắc thể tương đồng này, sau đó đã được [[Thomas Hunt Morgan]] khám phá thêm.<ref name="urlHomologous chromosomes">{{cite web|url=http://ghr.nlm.nih.gov/glossary%3Dhomologouschromosomes|title=Homologous chromosomes|work=2|year=2008|publisher=Saunders/Elsevier|location=Philadelphia|isbn=1-4160-2255-4|pages=815, 821–822}}</ref>
