Khác biệt giữa bản sửa đổi của “DNA”

DNA có thể bị hư hại bởi nhiều [[tác nhân gây đột biến|tác nhân đột biến]], làm thay đổi trình tự DNA. Những tác nhân đột biến bao gồm [[chất oxy hóa|các chất oxy hóa]], [[ankyl hóa|các chất ankyl hóa]] cũng như [[bức xạ điện từ]] năng lượng cao như [[tia cực tím]] và [[tia X]]. Loại DNA hư hại hình thành phụ thuộc vào loại tác nhân đột biến. Ví dụ, tia UV có thể phá hủy DNA khi tạo ra [[Pyrimidine nhị trùng|thymine nhị trùng]] (thymine dimer), nghĩa là cấu thành liên kết chéo giữa các base pyrimidine với nhau.<ref>{{cite journal |vauthors=Douki T, Reynaud-Angelin A, Cadet J, Sage E | title = Bipyrimidine photoproducts rather than oxidative lesions are the main type of DNA damage involved in the genotoxic effect of solar UVA radiation | journal = Biochemistry | volume = 42 | issue = 30 | pages = 9221–6 | year = 2003 | pmid = 12885257 | doi = 10.1021/bi034593c }}</ref> Mặt khác, những tác nhân oxy hóa như [[gốc tự do]] hay [[Hydro peroxid|hydro peroxit]] tạo ra nhiều dạng hư hại, bao gồm tinh sửa base, đặc biệt là [[guanosine]], và làm đứt gãy chuỗi xoắn kép.<ref>{{cite journal |vauthors=Cadet J, Delatour T, Douki T, Gasparutto D, Pouget JP, Ravanat JL, Sauvaigo S | title = Hydroxyl radicals and DNA base damage | journal = Mutat Res | volume = 424 | issue = 1–2 | pages = 9–21 | year = 1999 | pmid = 10064846 | doi = 10.1016/S0027-5107(99)00004-4 }}</ref> Một tế bào điển hình ở người chứa khoảng 150.000 base chịu sự phá hủy dưới tác nhân oxy hóa.<ref>{{cite journal |vauthors=Beckman KB, Ames BN | title = Oxidative decay of DNA | journal = J. Biol. Chem. | volume = 272 | issue = 32 | pages = 19633–6 | year = 1997 | pmid = 9289489 | doi = 10.1074/jbc.272.32.19633 }}</ref> Trong những tổn hại oxy hóa này, mức độ nguy hiểm nhất đó là làm chuỗi xoắn kép bị đứt gãy, vì rất khó để hàn gắn chúng lại và có thể dẫn tới [[đột biến điểm]] (point mutation), [[đột biến thêm đoạn]] và [[Đột biến mất đoạn|mất đoạn]] trên trình tự DNA, cũng như quá trình [[chuyển đoạn nhiễm sắc thể]] (chromosomal translocation).<ref>{{cite journal |vauthors=Valerie K, Povirk LF | title = Regulation and mechanisms of mammalian double-strand break repair | journal = Oncogene | volume = 22 | issue = 37 | pages = 5792–812 | year = 2003 | pmid = 12947387 | doi = 10.1038/sj.onc.1206679 }}</ref> Những đột biến này có thể gây ra [[ung thư]]. Bởi vì những giới hạn vốn có trong cơ chế [[sửa chữa DNA]], nếu con người sống đủ lâu, những hư hại này cuối cùng sẽ dẫn tới sự phát triển của ung thư.<ref name=Weinberg>{{chú thích báo

[[Phân bào]] là quá trình cơ bản của sinh vật để có thể sinh trưởng, nhưng khi một tế bào phân chia, nó phải nhân đôi DNA trong bộ gene của nó sao cho hai tế bào con có cùng thông tin di truyền như của tế bào mẹ. Cấu trúc mạch kép DNA giúp hình thành một cơ chế đơn giản cho quá trình [[Quá trình nhân đôi DNA|nhân đôi]] DNA. Ở đây, hai mạch đơn tháo xoắn tách rời nhau và mỗi mạch mới bổ sung với mỗi mạch gốc được tổng hợp bằng một loại [[enzyme]] gọi là [[DNA polymerase]]. Enzyme này tạo ra những mạch mới bằng cách tìm những nucleotide tự do từ môi trường nội bào và gắn kết chính xác với nucleotide trên mạch gốc ban đầu theo nguyên tắc bổ sung. Vì DNA polymerase chỉ tổng hợp mạch mới theo chiều 5′ → 3′, do vậy trên mạch khuôn có chiều 3' → 5' thì mạch bổ sung được tổng hợp liên tục do cùng chiều với chiều tháo xoắn.<ref>{{cite journal | author = Albà M | title = Replicative DNA polymerases | journal = Genome Biol | volume = 2 | issue = 1 | pages = reviews3002.1–reviews3002.4 | year = 2001 | pmid = 11178285 | pmc = 150442 | doi = 10.1186/gb-2001-2-1-reviews3002 | nopp = true }}</ref> Còn trên mạch khuôn có chiều 5' → 3' thì mạch bổ sung được tổng hợp ngắt quãng tạo nên các đoạn ngắn gọi là [[đoạn Okazaki]] do ngược chiều với chiều tháo xoắn, sau đó các đoạn này được nối lại với nhau nhờ [[Enzym|enzyme]] nối [[DNA ligase]].<ref>{{chú thích web|url=http://scienceprimer.com/replication-fork|title=Replication fork|work=Andrew Staroscik|publisher=scienceprimer.com|accessdate=6 tháng 11 năm 2016}}</ref>

[[Nuclease]] là các [[Enzym|enzyme]] có khả năng cắt mạch DNA bằng cách xúc tác cho phản ứng [[thủy phân]] các [[liên kết photphodieste|liên kết phosphodieste]]. Loại nuclease thủy phân nucleotide từ những đầu mút của mạch DNA được gọi là [[exonuclease]], trong khi [[endonuclease]] lại phân cắt từ những điểm trong mạch. Những nuclease được sử dụng thường xuyên nhất trong [[sinh học phân tử]] là các [[enzyme giới hạn|endonuclease giới hạn]], do chúng cắt DNA tại những đoạn trình tự đặc hiệu. Ví dụ, [[Enzym giới hạn|enzyme EcoRV]] ở hình ảnh bên trái nhận ra trình tự gồm 6 base 5′-GATATC-3′ và thực hiện việc cắt theo một đường nằm ngang. Trong tự nhiên, những [[Enzym|enzyme]] này bảo vệ [[vi khuẩn]] chống lại sự tấn công của [[thể thực khuẩn]] bằng cách tiêu hóa DNA thể thực khuẩn khi chúng xâm nhập vào tế bào vi khuẩn, lúc này các [[Enzym|enzyme]] hoạt động như một phần trong [[hệ thống hạn chế cải biến]] (restriction modification system).<ref>{{cite journal |vauthors=Bickle TA, Krüger DH |title= Biology of DNA restriction |journal= Microbiol Rev |volume= 57 |issue= 2 |pages= 434–50 |year= 1993 |pmid= 8336674 |pmc= 372918}}</ref> Trong công nghệ sinh học, những nuclease hoạt động với các trình tự đặc hiệu được sử dụng trong [[tách dòng phân tử]] (molecular cloning) và [[kỹ thuật nhận diện DNA]] (DNA profiling).

Những enzyme có chức năng nối lại những đoạn DNA bị cắt hoặc bị đứt gãy được gọi là [[DNA ligase]].<ref name=Doherty>{{cite journal |vauthors=Doherty AJ, Suh SW |title= Structural and mechanistic conservation in DNA ligases |journal= Nucleic Acids Res |volume= 28 |issue= 21 |pages= 4051–8 |year= 2000 |pmid= 11058099 |pmc= 113121 |doi= 10.1093/nar/28.21.4051}}</ref> Ligase[[Lipase]] đặc biệt quan trọng trong việc nối lại các [[Chạc tái bản|mạch theo sau]] ngắt quãng của DNA, tức là các đoạn Okazaki tại chạc tái bản thành một bản sao hoàn chỉnh từ mạch khuôn DNA. Chúng cũng tham gia vào việc [[sửa chữa DNA]] và [[tái tổ hợp di truyền]].<ref name=Doherty/>

* [[Topoisomerase]] là những [[Enzym|enzyme]] mang hoạt tính của cả [[nuclease]] lẫn ligase[[lipase]]. Những [[protein]] này có khả năng thay đổi cấu trúc chuỗi xoắn kép DNA: chúng có thể thoái bỏ trạng thái siêu xoắn, hoặc ngược lại, chúng đóng xoắn. Một số [[Enzym|enzyme]] trong nhóm này thực hiện hoạt động cắt chuỗi xoắn kép DNA và cho phép một phần phân tử quay được, do vậy làm giảm mức siêu xoắn của nó; sau cuối enzyme sẽ gắn khít hoàn chỉnh lại đoạn DNA bị gãy.<ref name="Champoux">{{cite journal | vauthors = Champoux JJ | title = DNA topoisomerases: structure, function, and mechanism | journal = Annual Review of Biochemistry | volume = 70 | pages = 369–413 | year = 2001 | pmid = 11395412 | doi = 10.1146/annurev.biochem.70.1.369 }}</ref> Những loại [[Enzym|enzyme]] khác có thể cắt một chuỗi xoắn kép DNA và rồi kéo một mạch DNA thứ hai vào vị trí cắt này, trước khi thực hiện việc nối lại chuỗi xoắn kép.<ref>{{cite journal |vauthors=Schoeffler AJ, Berger JM |title= Recent advances in understanding structure-function relationships in the type II topoisomerase mechanism |journal= Biochem Soc Trans |volume= 33 |issue= Pt 6 |pages= 1465–70 |year= 2005 |pmid= 16246147 |doi= 10.1042/BST20051465}}</ref> Topoisomerase cần thiết cho nhiều quá trình liên quan đến DNA, như nhân đôi và phiên mã.<ref name="Wang">{{cite journal | vauthors = Wang JC | title = Cellular roles of DNA topoisomerases: a molecular perspective | journal = Nature Reviews. Molecular Cell Biology | volume = 3 | issue = 6 | pages = 430–40 | date = June 2002 | pmid = 12042765 | doi = 10.1038/nrm831 }}</ref>

* [[Helicase]] là những protein thuộc một trong những loại [[động cơ phân tử]]. Chúng sử dụng năng lượng hóa học trong [[nucleoside triphosphate|nucleoside triphosphat]], thường sử dụng nhất là [[adenosine triphosphate|adenosine triphosphat]] (ATP), để phá vỡ liên kết hydro giữa các base và tháo xoắn chuỗi kép DNA thành hai mạch đơn.<ref>{{cite journal |vauthors=Tuteja N, Tuteja R |title= Unraveling DNA helicases. Motif, structure, mechanism and function |journal= Eur J Biochem |volume= 271 |issue= 10 |pages= 1849–63 |year= 2004 |pmid= 15128295 |doi= 10.1111/j.1432-1033.2004.04094.x}}</ref> Những [[Enzym|enzyme]] này có vai trò quan trọng thiết yếu đối với hầu hết quá trình [[Enzyme phiên mã ngược|enzyme]] cần thiết có tương tác với các bazơ nitơ.

[[Polymerase]] là những [[Enzym|enzyme]] thực hiện tổng hợp mạch [[polynucleotide]] từ [[nucleoside triphosphat]]. Tính tuần tự của các sản phẩm của chúng được sinh ra dựa trên những mạch [[polynucleotide]] đã có—gọi là ''mạch khuôn''. Những [[Enzym|enzyme]] này hoạt động bằng lần lượt thêm vào một nucleotide tại nhóm 3′ [[hydroxyl]] ở điểm cuối của mạch [[polynucleotide]] đang phát triển. Kết quả là, mọi [[Phản ứng chuỗi polymerase|polymerase]] hoạt động luôn theo chiều từ đầu 5′ đến đầu 3′.<ref name=Joyce>{{cite journal |vauthors=Joyce CM, Steitz TA |title= Polymerase structures and function: variations on a theme? |journal= J Bacteriol |volume= 177 |issue= 22 |pages= 6321–9 |year= 1995 |pmid= 7592405 |pmc= 177480}}</ref> Tại [[trung tâm hoạt động]] của các [[Enzym|enzyme]] này, phân tử [[nucleoside triphosphat]] đi đến ghép cặp với [[Bazơ|base]] của mạch khuôn: điều này cho phép polymerase tổng hợp một cách chính xác mạch bổ sung đối với mạch khuôn của nó. Các polymerase được phân loại theo các nhóm mạch khuôn mà chúng sử dụng.

Trong quá trình sao chép DNA, [[DNA polymerase]] phụ thuộc DNA tạo nên những bản sao của những mạch [[polynucleotide DNA]]. Để bảo toàn thông tin sinh học, điều cơ bản là trình tự của các [[Bazơ|base]] trong mỗi bản sao là trình tự bổ sung chính xác cho trình tự base trong mạch khuôn mẫu. Nhiều [[DNA polymerase]] có hoạt tính [[Đọc sửa (sinh học)|đọc và sửa sai]] (proofreading). Ở đây, polymerase nhận ra các lỗi thường xuất hiện trong phản ứng tổng hợp do sự thiếu đi những base ghép cặp giữa các nucleotide không khớp với nhau. Nếu polymerase phát hiện một sự không ăn khớp, hoạt tính [[exonuclease]] 3'-5′ được kích hoạt và base không khớp nào được phát hiện sẽ bị cắt bỏ.<ref>{{cite journal |vauthors=Hubscher U, Maga G, Spadari S |title= Eukaryotic DNA polymerases |journal= Annu Rev Biochem |volume= 71 |pages= 133–63 |year= 2002 |pmid= 12045093 |doi= 10.1146/annurev.biochem.71.090501.150041}}</ref> Trong hầu hết các sinh vật, [[DNA polymerase]] hoạt động trong một phức hệ lớn gọi là [[replisome]] có chứa nhiều tiểu đơn vị phụ, như [[protein kẹp DNA]] (DNA clamp) hay [[helicase]].<ref>{{cite journal |vauthors=Johnson A, O'Donnell M |title= Cellular DNA replicases: components and dynamics at the replication fork |journal= Annu Rev Biochem |volume= 74 |pages= 283–315 |year= 2005 |pmid= 15952889 |doi= 10.1146/annurev.biochem.73.011303.073859}}</ref>

[[DNA polymerase]] phụ thuộc [[RNA]] là những loại [[DNA polymerase|polymerase]] chuyên biệt thực hiện sao chép trình tự của mạch [[RNA]] sang [[DNA]]. Chúng bao gồm [[enzyme phiên mã ngược]] (reverse transcriptase, RT), ví dụ như một enzyme của virut [[retrovirus]] tham gia vào quá trình xâm nhập tế bào, và [[telomerase]], cần cho quá trình sao chép telomere.<ref name=Greider/><ref>{{cite journal |vauthors=Tarrago-Litvak L, Andréola ML, Nevinsky GA, Sarih-Cottin L, Litvak S |title= The reverse transcriptase of HIV-1: from enzymology to therapeutic intervention |journal= FASEB J |volume= 8 |issue= 8 |pages= 497–503 |date= ngày 1 tháng 5 năm 1994 |pmid= 7514143}}</ref> Telomerase là một polymerase khác thường bởi vì nó chứa chính mạch khuôn RNA của nó như là một phần trong cấu trúc của enzyme này.<ref name=Nugent/>

Sự phiên mã được thực hiện bởi [[RNA polymerase]] phụ thuộc DNA thông qua quá trình sao chép trình tự của mạch DNA sang [[RNA|RNA.]] Để bắt đầu giải mã một [[Gen|gene]], [[RNA polymerase]] gắn với một trình tự của DNA gọi là ''[[Vùng gen khởi động|vùng khởi động]]'' (promoter) và tách hai mạch DNA khỏi nhau. Sau đó nó sao chép trình tự [[Gen|gene]] vào một [[RNA thông tin]] cho đến khi nó đi đến ''[[vùng kết thúc]]'' (terminator) của DNA, nơi [[RNA polymerase]] dừng lại và tách khỏi DNA. Với [[DNA polymerase]] phụ thuộc DNA ở người, [[RNA polymerase II]], [[Enzym|enzyme]] thực hiện phiên mã hầu hết các [[Gen|gene]] trong bộ [[Gen|gene]] người, hoạt động như là một phần của một [[phức hệ protein]] lớn với nhiều tiểu đơn vị phụ và vùng điều hòa khác nhau.<ref>{{cite journal |author= Martinez E |title= Multi-protein complexes in eukaryotic gene transcription |journal= Plant Mol Biol |volume= 50 |issue= 6 |pages= 925–47 |year= 2002 |pmid= 12516863 |doi= 10.1023/A:1021258713850}}</ref>

Chuỗi xoắn kép [[DNA]] thường không tương tác với những đoạn khác của DNA, và trong tế bào người các nhiễm sắc thể khác nhau thậm chí còn nằm ở những vùng tách biệt trong nhân tế bào gọi là "[[vùng nhiễm sắc thể]]" (chromosome territory).<ref>{{cite journal |vauthors=Cremer T, Cremer C |title= Chromosome territories, nuclear architecture and gene regulation in mammalian cells |journal= Nature Reviews Genetics |volume= 2 |issue= 4 |pages= 292–301 |year= 2001 |pmid= 11283701 |doi= 10.1038/35066075}}</ref> Sự tách biệt về không gian giữa các nhiễm sắc thể khác nhau là quan trọng đối với khả năng hoạt động của [[DNA]] như là nơi lưu giữ ổn định thông tin di truyền, khi một vài lần nhiễm sắc thể tương tác trong sự [[trao đổi chéo nhiễm sắc thể]] xảy ra trong quá trình [[sinh sản hữu tính]], khi ấy tái tổ hợp di truyền mới diễn ra. Trao đổi chéo nhiễm sắc thể là khi hai chuỗi DNA tháo xoắn và tách rời từng mạch đơn ra, trao đổi các đoạn [[DNA]] cho nhau rồi tái gắn kết hai mạch đơn lại.

DNA chứa thông tin di truyền cho phép tất cả dạng sống hiện đại hoạt động chức năng, sinh trưởng và sinh sản. Tuy nhiên, không rõ bao lâu trong hành trình [[Lịch trình tiến hóa của sự sống|lịch sử]] 4 tỷ năm của sự sống DNA đã bắt đầu đảm nhận chức năng này, vì có những đề xuất cho rằng các dạng sống xuất hiện sớm nhất có khả năng đã sử dụng phân tử RNA thay vì DNA làm vật liệu di truyền.<ref name=autogenerated1>{{cite journal |author= Joyce GF |title= The antiquity of RNA-based evolution |journal= Nature |volume= 418 |issue= 6894 |pages= 214–21 |year= 2002 |pmid= 12110897 |doi= 10.1038/418214a |bibcode= 2002Natur.418..214J}}</ref><ref>{{cite journal |author= Orgel LE |title= Prebiotic chemistry and the origin of the RNA world |journal= Crit Rev Biochem Mol Biol |volume= 39 |issue= 2 |pages= 99–123 |year= 2004 |pmid= 15217990 |doi= 10.1080/10409230490460765}}</ref> RNA có thể đã trở thành thành phần trung tâm của quá trình [[trao đổi chất]] trong những tế bào sơ khai vì phân tử này có thể vừa truyền đạt thông tin di truyền cũng như mang hoạt tính [[xúc tác]] phản ứng dưới dạng [[ribozyme]].<ref>{{cite journal |author= Davenport RJ |title= Ribozymes. Making copies in the RNA world |journal= Science |volume= 292 |issue= 5520 |page= 1278 |year= 2001 |pmid= 11360970 |doi= 10.1126/science.292.5520.1278a}}</ref> [[Thế giới RNA]] cổ xưa này, một nơi [[axit nucleic]] được sử dụng cho cả quá trình xúc tác và di truyền, có thể ảnh hưởng đến sự [[tiến hóa]] của hệ thống mã di truyền hiện tại trên cơ sở bốn loại nucleobase. Điều này thực sự đã xảy ra, vì số lượng của những base khác nhau trong một cơ thể sống như là một sự thỏa hiệp giữa một số lượng nhỏ [[Bazơ|base]] tăng cường qua hoạt động nhân đôi chính xác và một số lượng lớn những base tăng cường qua hoạt động xúc tác hiệu quả của [[ribozyme]].<ref>{{cite journal |author= Szathmáry E |title= What is the optimum size for the genetic alphabet? |journal= Proc Natl Acad Sci USA |volume= 89 |issue= 7 |pages= 2614–8 |year= 1992 |pmid= 1372984 |pmc= 48712 |doi= 10.1073/pnas.89.7.2614 |bibcode= 1992PNAS...89.2614S}}</ref> Không may thay, thực tế lại không có bằng chứng trực tiếp nào của hệ thống di truyền cổ xưa, như việc phục hồi DNA từ phần lớn các hóa thạch là điều không thể vì phân tử DNA chỉ tồn tại trong môi trường ít hơn một triệu năm và dần dần phân hủy thành những mảnh ngắn tan vào dung dịch.<ref>{{cite journal |author= Lindahl T |title= Instability and decay of the primary structure of DNA |journal= Nature |volume= 362 |issue= 6422 |pages= 709–15 |year= 1993 |pmid= 8469282 |doi= 10.1038/362709a0 |bibcode= 1993Natur.362..709L}}</ref> Những yêu cầu khảo sát đối với dạng DNA cổ xưa đã được thực hiện, trong đó báo cáo đáng chú ý nhất là về sự cô lập của một loại vi khuẩn tồn tại phát triển độc lập từ một tinh thể muối có niên đại cách đây 250 triệu năm,<ref>{{cite journal |vauthors=Vreeland RH, Rosenzweig WD, Powers DW |title= Isolation of a 250 million-year-old halotolerant bacterium from a primary salt crystal |journal= Nature |volume= 407 |issue= 6806 |pages= 897–900 |year= 2000 |pmid= 11057666 |doi= 10.1038/35038060}}</ref> tuy nhiên những tuyên bố này vẫn còn trong vòng tranh cãi.<ref>{{cite journal |vauthors=Hebsgaard MB, Phillips MJ, Willerslev E |title= Geologically ancient DNA: fact or artefact? |journal= Trends Microbiol |volume= 13 |issue= 5 |pages= 212–20 |year= 2005 |pmid= 15866038 |doi= 10.1016/j.tim.2005.03.010}}</ref><ref>{{cite journal |vauthors=Nickle DC, Learn GH, Rain MW, Mullins JI, Mittler JE |title= Curiously modern DNA for a "250 million-year-old" bacterium |journal= J Mol Evol |volume= 54 |issue= 1 |pages= 134–7 |year= 2002 |pmid= 11734907 |doi= 10.1007/s00239-001-0025-x}}</ref>

Các nhà [[khoa học pháp y]] sử dụng DNA trong [[máu]], [[tinh dịch]], [[da]], [[nước bọt]] hay [[tóc]] tìm thấy tại hiện trường để nhận ra DNA khớp với của một cá nhân, như của thủ phạm chẳng hạn. Quá trình này được gọi là ''kỹ thuật nhận diện DNA'' (DNA profiling), hay còn gọi là ''kỹ thuật in dấu DNA'' [[DNA fingerprinting|(DNA fingerprinting]]). Trong kỹ thuật nhận diện DNA, độ dài của nhiều đoạn DNA lặp lại, như các đoạn trình tự [[vi vệ tinh]] (microsatellite) và [[vệ tinh nhỏ]] (minisatellite), được so sánh giữa các cá nhân có liên quan. Phương pháp này thường là một kỹ thuật cực kỳ tin cậy cho phép xác định những trình tự DNA ăn khớp với nhau.<ref>{{cite journal |vauthors=Collins A, Morton NE |title= Likelihood ratios for DNA identification |journal= Proc Natl Acad Sci USA |volume= 91 |issue= 13 |pages= 6007–11 |year= 1994 |pmid= 8016106 |pmc= 44126 |doi= 10.1073/pnas.91.13.6007 |bibcode= 1994PNAS...91.6007C}}</ref> Tuy vậy, việc nhận dạng có thể trở nên phức tạp nếu tại hiện trường gây án có nhiều DNA của nhiều người.<ref>{{cite journal |vauthors=Weir BS, Triggs CM, Starling L, Stowell LI, Walsh KA, Buckleton J |title= Interpreting DNA mixtures |journal= J Forensic Sci |volume= 42 |issue= 2 |pages= 213–22 |year= 1997 |pmid= 9068179}}</ref> Kỹ thuật nhận diện DNA phát triển vào năm 1984 bởi nhà di truyền học người Anh Sir [[Alec Jeffreys]],<ref>{{cite journal |vauthors=Jeffreys AJ, Wilson V, Thein SL |title= Individual-specific 'fingerprints' of human DNA |journal= Nature |volume= 316 |issue= 6023 |pages= 76–9 |year= 1985 |pmid= 2989708 |doi= 10.1038/316076a0 |bibcode= 1985Natur.316...76J}}</ref> và lần đầu tiên được sử dụng trong ngành pháp y để cáo buộc [[Colin Pitchfork]] trong vụ án Enderby năm 1988.<ref>[https://web.archive.org/web/20061214004903/http://www.forensic.gov.uk/forensic_t/inside/news/list_casefiles.php?case=1 Colin Pitchfork — first murder conviction on DNA evidence also clears the prime suspect] Forensic Science Service Accessed ngày 23 tháng 12 năm 2006</ref>

[[Deoxyribozyme]], cũng gọi là [[DNAzyme]] hay xúc tác DNA phát hiện lần đầu tiên vào năm 1994.<ref name="Breaker 223–229">{{Cite journal|title= A DNA enzyme that cleaves RNA|url= http://ww2.chemistry.gatech.edu/~lw26/bCourse_Information/DNA_technology/papers/dnazyme_4.pdf|journal= Chemistry & Biology|date = ngày 12 tháng 1 năm 1994 |issn= 1074-5521|pmid= 9383394|pages= 223–229|volume= 1|issue= 4|doi= 10.1016/1074-5521(94)90014-0|first= Ronald R.|last= Breaker|first2= Gerald F.|last2= Joyce}}</ref> Phần lớn chúng là những trình tự mạch đơn DNA được cô lập khỏi một vũng lớn gồm nhiều trình tự DNA ngẫu nhiên thông qua một hướng tiếp cận tổ hợp gọi là kỹ thuật lựa chọn [[in vitro]] hay [[phương pháp SELEX]]. Những DNAzyme tham gia xúc tác các phản ứng hóa học bao gồm phân cắt RNA-DNA, kết nối RNA-DNA, sự [[phosphoryl hóa]] - phản phosphoryl hóa các [[Axit amin|axit amino]], hình thành liên kết cacbon-cacbon, v.v... DNAzyme có thể tăng cường tốc độ phản ứng hóa học gấp 100.000.000.000 lần so với phản ứng không có sự tham gia xúc tác của nó.<ref>{{Cite journal|title= DNA-catalyzed sequence-specific hydrolysis of DNA|url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2746877/|journal= Nature Chemical Biology|pmc= 2746877|pmid= 19684594|pages= 718–720|volume= 5|issue= 10|doi= 10.1038/nchembio.201|first= Madhavaiah|last= Chandra|first2= Amit|last2= Sachdeva|first3= Scott K|last3= Silverman}}</ref> Các DNAzyme được nghiên cứu nhiều nhất là những loại phân cắt RNA dùng để phát hiện các ion kim loại khác nhau và thiết kế các tác nhân trị liệu. Một vài DNAzyme đặc hiệu ion kim loại bao gồm GR-5 DNAzyme (đặc hiệu với chì),<ref name="Breaker 223–229"/> CA1-3 DNAzymes (với đồng),<ref>{{Cite journal|title= In vitro selection of self-cleaving DNAs|url= http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1074552196901702|journal= Chemistry & Biology|date = ngày 12 tháng 1 năm 1996 |issn= 1074-5521|pmid= 9000012|pages= 1039–1046|volume= 3|issue= 12|doi= 10.1016/S1074-5521(96)90170-2|first= Nir|last= Carmi|first2= Lisa A.|last2= Shultz|first3= Ronald R.|last3= Breaker}}</ref> 39E DNAzyme (với ion uranyl) và NaA43 DNAzyme (với natri).<ref>{{Cite journal|title= In vitro selection of a sodium-specific DNAzyme and its application in intracellular sensing|url= http://www.pnas.org/content/112/19/5903|journal= Proceedings of the National Academy of Sciences|date = ngày 12 tháng 5 năm 2015 |issn= 0027-8424|pmc= 4434688|pmid= 25918425|pages= 5903–5908|volume= 112|issue= 19|doi= 10.1073/pnas.1420361112|first= Seyed-Fakhreddin|last= Torabi|first2= Peiwen|last2= Wu|first3= Claire E.|last3= McGhee|first4= Lu|last4= Chen|first5= Kevin|last5= Hwang|first6= Nan|last6= Zheng|first7= Jianjun|last7= Cheng|first8= Yi|last8= Lu}}</ref> NaA43 DNAzyme, nhạy với natri gấp 10.000 lần so với các ion kim loại khác, được dùng để theo dõi natri theo thời gian thực trong tế bào sống.

Chứng cứ thực nghiệm ủng hộ mô hình Watson và Crick được công bố trong một loạt 5 bài báo đăng trên cùng một số của tờ ''Nature''.<ref name=NatureDNA50>Nature Archives [http://www.nature.com/nature/dna50/archive.html Double Helix of DNA: 50 Years]</ref> Trong các bài báo này, bài viết của Franklin và Gosling là công trình đầu tiên của chính họ công bố dữ liệu về nhiễu xạ tia X và phương pháp phân tích gốc giúp ủng hộ một phần mô hình của Watson và Crick;<ref name=NatFranGos/><ref>{{chú thích web|url=http://web.archive.org/web/20090130111849/http://osulibrary.oregonstate.edu/specialcollections/coll/pauling/dna/pictures/franklin-typeBphoto.html |title=Rosalind Franklin's x-ray diffraction photo of structure B |publisher=Osulibrary.oregonstate.edu |accessdate=ngày 6 tháng 2 năm 2011}}</ref> trong số báo này cũng bao gồm bài viết về cấu trúc DNA của [[Maurice Wilkins]] với hai đồng nghiệp của ông, khi họ thực hiện phân tích ảnh chụp tia X của dạng B-DNA ''trong cơ thể sống'' (''in vivo'') mà cũng ủng hộ cho sự có mặt ''trong cơ thể sống'' của cấu trúc chuỗi xoắn kép DNA như đề xuất của Crick và Watson về mô hình phân tử DNA của họ trong bài báo dài 2 trang đăng ở số trước của tạp chí ''Nature''.<ref name="NatWilk" /> Năm 1962, khi ấy Franklin đã qua đời, Watson, Crick, và [[Maurice Wilkins|Wilkins]] cùng nhận [[Giải Nobel Sinh lý và Y học]].<ref>[http://www.nobelprize.org/nobel_prizes/medicine/laureates/1962/ The Nobel Prize in Physiology or Medicine 1962] Nobelprize.org Accessed 22 December 06</ref> Do điều lệ của [[Quỹ Nobel]] chỉ trao giải cho những nhà khoa học còn sống. Vẫn có những tranh luận về sau liên quan đến những ai xứng đáng được công nhận liên quan đến khám phá này.<ref>{{cite journal |author= Maddox B |title= The double helix and the 'wronged heroine' |journal= Nature |volume= 421 |issue= 6921 |pages= 407–408 |date= ngày 23 tháng 1 năm 2003 |pmid= 12540909 |doi= 10.1038/nature01399 |url= http://www.biomath.nyu.edu/index/course/hw_articles/nature4.pdf |format= PDF |bibcode= 2003Natur.421..407M}}</ref>

Trong một buổi nói chuyện có tầm ảnh hưởng vào năm 1957, Crick đưa ra [[luận thuyết trung tâm|luận thuyết trung tâm của sinh học phân tử]], báo hiệu trước về mối quan hệ giữa các phân tử DNA, [[RNA]], và [[protein]], và khớp nối với "giả thuyết về dòng thông tin".<ref>Crick, F.H.C. [https://web.archive.org/web/20150404124001/http://genome.wellcome.ac.uk/assets/wtx030893.pdf On degenerate templates and the adaptor hypothesis (PDF).] genome.wellcome.ac.uk (Lecture, 1955). Truy cập ngày 22 tháng 12 năm 2006.</ref> Chứng cứ thực nghiệm cuối cùng xác nhận cơ chế sao chép mà hàm ý cấu trúc chuỗi xoắn kép được công bố vào năm 1958 thông qua thí nghiệm Meselson–Stahl.<ref>{{cite journal |vauthors=Meselson M, Stahl FW |title= The replication of DNA in Escherichia coli |journal= Proc Natl Acad Sci USA |volume= 44 |issue= 7 |pages= 671–82 |year= 1958 |pmid= 16590258 |pmc= 528642 |doi= 10.1073/pnas.44.7.671 |bibcode= 1958PNAS...44..671M}}</ref> Những công trình về sau của Crick và các đồng nghiệp cũng như của nhiều nhà khoa học khác chứng tỏ mã di truyền có cơ sở là tổ hợp của bộ ba base không chồng lợp nhau, hay còn gọi là các codon, cho phép [[Har Gobind Khorana]], [[Robert W. Holley]] và [[Marshall Warren Nirenberg]] làm sáng tỏ mã di truyền.<ref>[http://www.nobelprize.org/nobel_prizes/medicine/laureates/1968/ The Nobel Prize in Physiology or Medicine 1968] Nobelprize.org Accessed 22 December 06</ref> Những phát hiện này đã khai sinh ra ngành [[sinh học phân tử]].