Khác biệt giữa bản sửa đổi của “Hội chứng fragile X”

'''Hội chứng fragile X''' ('''Fragile X Syndrome / FXS''') là một [[Bệnh di truyền|rối loạn di truyền]].<ref name="NIH2012GHR">{{Chú thích web|url=https://ghr.nlm.nih.gov/condition/fragile-x-syndrome|title=fragile X syndrome|date=April 2012|website=Genetics Home Reference|archive-url=https://web.archive.org/web/20161009162713/https://ghr.nlm.nih.gov/condition/fragile-x-syndrome|archive-date=9 October 2016|dead-url-status=nolive|access-date=7 October 2016}}</ref> Các triệu chứng thường bao gồm [[Thiểu năng trí tuệ|khuyết tật trí tuệ]] nhẹ đến trung bình.<ref name="NIH2012GHR" /> [[IQ]] trung bình ở nam giới dưới 55.<ref>{{Chú thích tạp chí|last=Raspa|first=Melissa|last2=Wheeler|first2=Anne C.|last3=Riley|first3=Catharine|date=2017-06-01|title=Public Health Literature Review of Fragile X Syndrome|url=http://pediatrics.aappublications.org/content/139/Supplement_3/S153|journal=Pediatrics|language=en|volume=139|issue=Supplement 3|pages=S153–S171|doi=10.1542/peds.2016-1159C|issn=0031-4005|pmc=5621610|pmid=28814537}}</ref><ref>{{Chú thích báo|url=https://www.cdc.gov/ncbddd/fxs/data.html#ref|title=Data and Statistics Fragile X Syndrome (FXS)|date=2018-08-09|work=Centers for Disease Control and Prevention|access-date=2018-11-05|language=en-us}}</ref> Đặc điểm hình thể có thể bao gồm khuôn mặt dài và hẹp, tai lớn, ngón tay linh hoạt và tinh hoàn lớn.<ref name="NIH2012GHR" /> Khoảng một phần ba những người bị ảnh hưởng có các đặc điểm của [[Tự kỷ|bệnh tự kỷ]] như các vấn đề với các tương tác xã hội và chậm nói.<ref name="NIH2012GHR" /> [[Rối loạn tăng động giảm chú ý|Tăng động]] là phổ biến và co giật xảy ra trong khoảng 10%.<ref name="NIH2012GHR" /> Nam giới thường bị ảnh hưởng nhiều hơn nữ giới.<ref name="NIH2012GHR" />

Hội chứng fragile X được kế thừa theo phương thức [[di truyền gen trội liên kết X]].<ref name="NIH2012GHR"/> Phụ nữ có tiền căn tăng nguy cơ sinh con bị ảnh hưởng.<ref name="NIH2012GHR" /> Nó thường là do sự mở rộng của bộ ba CGG lặp lại trong gen <nowiki><i id="mwOQ">suy giảm trí tuệ 1</i></nowiki> (''FMR1'') <nowiki><i id="mwOQ">mong manh</i></nowiki> trên [[nhiễm sắc thể X]].<ref name="NIH2012GHR" /> Điều này dẫn đến không đủ protein chậm phát triển trí tuệ X (FMRP), cần thiết cho sự phát triển bình thường của các [[Xynap|kết nối giữa các tế bào thần kinh]].<ref name="NIH2012GHR" /> Chẩn đoán yêu cầu [[xét nghiệm di truyền]] để xác định số lần lặp lại CGG trong gen ''FMR1''.<ref name="ACMG2016" /> Bình thường là từ 5 đến 40 lần lặp lại, hội chứng fragile X xảy ra với hơn 200 lần và một tiền đề được cho là xuất hiện khi một số lần lặp lại trung gian xảy ra.<ref name="NIH2012GHR" /> Thử nghiệm cho người mang mầm bệnh có thể cho phép tư vấn di truyền.<ref name="ACMG2016">{{Chú thích web|url=https://www.acmg.net/Pages/ACMG_Activities/stds-2002/fx.htm|title=Technical Standards and Guidelines for Fragile X|date=2006|website=www.acmg.net|archive-url=https://web.archive.org/web/20161012163824/http://www.acmg.net/Pages/ACMG_Activities/stds-2002/fx.htm|archive-date=12 October 2016|dead-url-status=nolive|access-date=10 May 2017}}</ref>

Bệnh này hiện tại không thể chữa khỏi.<ref name="CDC2017">{{Chú thích web|url=https://www.cdc.gov/ncbddd/fxs/facts.html|title=Facts about Fragile X Syndrome|date=2 February 2017|website=National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities Home CDC|language=en-us|archive-url=https://web.archive.org/web/20170510171238/https://www.cdc.gov/ncbddd/fxs/facts.html|archive-date=10 May 2017|dead-url-status=nolive|access-date=10 May 2017}}</ref> Can thiệp sớm được khuyến nghị vì nó cung cấp nhiều cơ hội nhất để phát triển đầy đủ các kỹ năng.<ref name="NIH2016Tx">{{Chú thích web|url=https://www.nichd.nih.gov/health/topics/fragilex/conditioninfo/Pages/treatments.aspx|title=What are the treatments for Fragile X syndrome?|website=www.nichd.nih.gov|archive-url=https://web.archive.org/web/20161121233205/https://www.nichd.nih.gov/health/topics/fragilex/conditioninfo/Pages/treatments.aspx|archive-date=2016-11-21|dead-url-status=nolive|access-date=2016-11-21}}</ref> Những can thiệp này có thể bao gồm [[giáo dục đặc biệt]], [[trị liệu ngôn ngữ]], [[vật lý trị liệu]] hoặc [[trị liệu hành vi]].<ref name="CDC2017" /><ref>{{Chú thích web|url=https://www.nichd.nih.gov/health/topics/fragilex/conditioninfo/Pages/therapytreatments.aspx|title=Therapy Treatments|website=NICHD|archive-url=https://web.archive.org/web/20170505024156/https://www.nichd.nih.gov/health/topics/fragilex/conditioninfo/Pages/therapytreatments.aspx|archive-date=5 May 2017|dead-url-status=nolive|access-date=10 May 2017}}</ref> Thuốc có thể được sử dụng để điều trị [[Cơn động kinh|co giật]] liên quan, vấn đề tâm trạng, hành vi hung hăng hoặc [[Rối loạn tăng động giảm chú ý|ADHD]].<ref>{{Chú thích web|url=https://www.nichd.nih.gov/health/topics/fragilex/conditioninfo/Pages/medicationtreatments.aspx|title=Medication Treatments|website=NICHD|archive-url=https://web.archive.org/web/20170505024215/https://www.nichd.nih.gov/health/topics/fragilex/conditioninfo/Pages/medicationtreatments.aspx|archive-date=5 May 2017|dead-url-status=nolive|access-date=10 May 2017}}</ref> Hội chứng Fragile X được ước tính xảy ra ở 1,4 trên 10.000 nam và 0,9 ở 10.000 nữ.<ref>{{Chú thích báo|url=https://www.cdc.gov/ncbddd/fxs/data.html|title=Data and Statistics Fragile X Syndrome (FXS)|date=2018-08-09|work=Centers for Disease Control and Prevention|access-date=2018-09-30|language=en-us}}</ref>

Hầu hết trẻ nhỏ không thể hiện bất kỳ dấu hiệu thể chất nào của FXS.<ref name="autogenerated1">{{Chú thích web|url=https://www.nichd.nih.gov/health/topics/fragilex/conditioninfo/Pages/commonsymptoms.aspx|title=What are the symptoms of Fragile X syndrome?|website=www.nichd.nih.gov|archive-url=https://web.archive.org/web/20161121234507/https://www.nichd.nih.gov/health/topics/fragilex/conditioninfo/Pages/commonsymptoms.aspx|archive-date=2016-11-21|dead-url-status=nolive|access-date=2016-11-21}}</ref> Mãi đến tuổi dậy thì, các tính năng vật lý của FXS mới bắt đầu phát triển.<ref name="autogenerated1" /> Ngoài khuyết tật trí tuệ, các đặc điểm nổi bật của hội chứng có thể bao gồm khuôn mặt thon dài, tai to hoặc lồi, bàn chân bẹt, tinh hoàn lớn hơn và trương lực cơ thấp.<ref name="McLennan">{{Chú thích tạp chí|vauthors=McLennan Y, Polussa J, Tassone F, Hagerman R|year=2011|title=Fragile X Syndrome|journal=Current Genomics|volume=12|issue=3|pages=216–224|doi=10.2174/138920211795677886|pmc=3137006|pmid=22043169}}</ref><ref name="Garber">{{Chú thích tạp chí|last=Garber|first=KB|last2=Visootsak J, Warren ST.|year=2008|title=Fragile X syndrome|journal=European Journal of Human Genetics|volume=16|issue=6|pages=666–72|doi=10.1038/ejhg.2008.61|pmc=4369150|pmid=18398441}}</ref> [[Viêm tai giữa]] tái phát (nhiễm trùng tai giữa) và [[viêm xoang]] là phổ biến trong thời thơ ấu. Lời nói có thể lộn xộn hoặc lo lắng. Các đặc điểm hành vi có thể bao gồm các chuyển động rập khuôn (ví dụ: vỗ tay) và phát triển xã hội không điển hình, đặc biệt là sự nhút nhát, giao tiếp bằng mắt hạn chế, các vấn đề về trí nhớ và khó khăn trong việc mã hóa khuôn mặt. Một số cá nhân mắc hội chứng fragile X cũng đáp ứng các tiêu chuẩn chẩn đoán cho [[Tự kỷ|bệnh tự kỷ]].