Khác biệt giữa các bản “Vùng mã hóa”

n
Replace dead-url= with url-status=.
n (6characters đã đổi Vùng mã hoá thành Vùng mã hóa)
n (Replace dead-url= with url-status=.)
 
* Trong cấu trúc tuyến tính (mạch thẳng) của một gen, người ta thường phân biệt 3 vùng là "vùng điều hoà" (regulatory region) và "vùng mã hoá" (coding region) là chính, còn "vùng kết thúc" <ref name=":0">"Sinh học 12" - [[Nhà xuất bản Giáo dục Việt Nam|Nhà xuất bản Giáo dục]], 2019</ref> thường được gọi là [[trình tự tắt]] (silencer) hoặc inactivateur (trình tự bất hoạt). Hình 1 mô tả các vùng này ở một gen nói chung.
* Vùng mã hoá là phần có kích thước lớn nhất của gen, tính từ đầu 5' từ vị trí có bộ ba mở đầu (start codon) cho đến hết vị trí có bộ ba kết thúc dịch mã. Nếu chỉ xét một mạch của gen, thì ta có mô tả chung về các vùng này như ở hình 1. Ở [[sinh vật nhân sơ]], thì vùng mã hoá gồm các [[bộ ba mã di truyền]] liên tiếp nhau, do gen của chúng là gen không phân mảnh. Còn ở [[sinh vật nhân thực]], thì gen của chúng là [[gen phân mảnh]] có vùng mã hóa không liên tục, gồm các đoạn [[Intron|intrôn]] (không có mã di truyền) xen kẽ với các đoạn [[êxôn]] (có mã di truyền), do đó vùng mã hoá của gen cấu trúc có cả đoạn không mã hoá, tức là không mang mã quy định trực tiếp axit amin.<ref>{{Chú thích web|url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK12983/|title=Overview: Gene Structure|last=Kornelia Polyak & Matthew Meyerson|first=|date=|website=|archive-url=|archive-date=|dead-url-status=|access-date=}}</ref>
 
[[Tập_tin:Vi.Vùng_mã_hoá_ARN_RNAcoding_region.png|nhỏ|Hình 2: Phân bố các vùng chính của ARN trưởng thành nói chung.<ref>Campbell và cộng sự: "Sinh học" - [[Nhà xuất bản Giáo dục Việt Nam|Nhà xuất bản Giáo dục]], 2010.</ref>]]
 
* Sau khi mARN được tạo thành qua phiên mã và được chế biến (nếu ở sinh vật nhân thực), thì nó được làm khuôn để tổng hợp nên pôlypeptit, từ đó tạo thành prôtêin. Quá trình này gọi là [[Dịch mã (sinh học)|dịch mã]] (hình 3). Chuỗi pôlypeptit tạo thành prôtêin bậc cao hơn được quyết định bởi vùng mã hoá (CDS) của ARN, nên vùng CDS rất quan trọng.
* Do có mang bộ ba mã di truyền, nên vùng mã hoá đóng một vai trò đặc biệt trong đời sống của một sinh vật. Bất kể biến đổi nào dù nhỏ chỉ ở mức phân tử ở vùng này cũng dẫn đến thay đổi một [[bộ ba mã di truyền]], do đó thường dẫn đến thay đổi axit amin trong prôtêin được tổng hợp nên, từ đó gây đột biến có hại. Một ví dụ kinh điển về trường hợp này trong lĩnh vực di truyền y học là [[Bệnh hồng cầu hình liềm|bệnh hồng cầu liềm]]. Chỉ 1 đột biến gen dạng thay thế đã làm [[hồng cầu]] vốn là tế bào hình cầu lõm hai mặt lại bị biến thành tế bào dài và thường cong như chiếc liềm tý hon (xem hình 4).<ref>{{Chú thích web|url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1377/|title=Sickle Cell Disease|last=MA Bender|first=|date=|website=|archive-url=|archive-date=|dead-url-status=|access-date=}}</ref> Cụ thể về bệnh này như sau:
 
‒ Côđon 6 ở gen HbA mã hoá β-glôbin đột biến thay cặp A-T bằng cặp T-A.
* Cũng ở người, ngay cả một thay đổi rất đơn giản trong trình tự mã hóa, ví dụ như đột biến của một axit amin duy nhất, có thể có những hậu quả rất đáng kể đối với cơ thể. Một ví dụ khác về sự thay đổi như vậy là ở mức nhạy cảm của thụ thể thuốc phiện OPRM1. Ở vị trí 118 của vùng mã hóa của gen này, một nuclêôtit được chèn vào sẽ có tác động lớn đến độ đa dạng của mARN tương ứng được tạo ra. Sau khi dịch mã, [[Adenosine|ađênôzin]] ở vị trí 118 được thay bằng [[guanôzin]], tạo ra hiện tượng đa hình nuclêôtit ở vị trí 40, trong đó asp ([[asparagine]]) được mã hóa được thay thế bằng [[axit aspartic]]. Biến thể 118G vẫn hoạt động, nhưng do ảnh hưởng xấu đến việc sản xuất mARN và prôtêin tương ứng, nên trên lâm sàng cho thấy nó đóng vai trò tăng nhạy cảm của người có đột biến này đối với chất gây nghiện. Nói nôm na là đột biến này dễ gây chết hơn so với người thường cũng dùng lượng thuốc phiện như vậy.
* Một ví dụ khác về hiện tượng đa hình ở một vị trí axit amin có thể gây ra hậu quả đáng kể cho cơ thể là gen FOXP2. Khi arginine ở vị trí 553 được thay thế bằng histidine, chuỗi xoắn alpha có chứa đột biến sẽ sửa đổi hoạt động của miền liên quan bằng cách giảm khả năng liên kết của ADN với prôtêin tương ứng như một chất kích hoạt, có thể gây biến đổi hoạt động của một số gen khác. Do đó, đột biến này có thể tạo ra sự phát triển bất thường của một số cấu trúc thần kinh nhất định đóng vai trò trong sinh lý học của lời nói và ngôn ngữ.
* Sau đây là liệt kê một số bệnh thường gặp do đột biến ở vùng mã hoá hoặc có liên quan tới CDS, gọi là các [[bệnh di truyền]] (Genetic Disorders), xếp theo thứ tự tiếng Anh.<ref>{{Chú thích web|url=https://www.genome.gov/10001204/specific-genetic-disorders/|title=Specific Genetic Disorders|last=|first=|date=|website=|archive-url=|archive-date=|dead-url-status=|access-date=}}</ref>
 
# Achondroplasia.