|
[[Tập tin:Chromatine.svg|nhỏ|Hình 1: Sơ đồ cấu trúc chung của nhiễm sắc thể nhân thực.]]
'''Nhiễm sắc thể''' là [[bào quan]] chứa [[bộ gen]] chính của một sinh vật, là cấu trúc quy định sự hình thành protein, có vai trò quyết định trong [[di truyền]] <ref>Campbell và cộng sự: "Sinh học" - [[Nhà xuất bản Giáo dục]], 2010.</ref><ref>{{Chú thích web|url=https://ghr.nlm.nih.gov/primer/basics/chromosome|title=What is a chromosome?|last=|first=|date=|website=|archive-url=|archive-date=|url-status=|access-date=}}</ref><ref name="ReferenceA">"Sinh học 12" - [[Nhà xuất bản Giáo dục]], 2019.</ref> tồn tại ở cả [[sinh vật nhân thực]] và [[sinh vật nhân sơ]].<ref>{{Chú thích web|url=http://www.phschool.com/science/biology_place/labbench/lab6/ecoli.html#targetText=E.%20coli%20Bacteria,with%20millions%20of%20cells%20overnight.|title=E. coli Bacteria|last=|first=|date=|website=|archive-url=|archive-date=|url-status=|access-date=}}</ref><ref name=":0"/>
Trong ngôn ngữ của nhiều quốc gia, khái niệm này được gọi là '''chromosome''' (phát âm IPA: /ˈkrəʊməsəʊm/).<ref>{{Citation|last=Jones|first=Daniel|author-link=Daniel Jones (phonetician)|title=English Pronouncing Dictionary|editor=Peter Roach|editor2=James Hartmann|editor3=Jane Setter|place=Cambridge|publisher=Cambridge University Press|orig-year=1917|year=2003|isbn=978-3-12-539683-8}}</ref><ref>{{MerriamWebsterDictionary|Chromosome}}</ref> Nhiễm sắc thể là bào quan quan trọng nhất của sinh vật về mặt di truyền, cũng là một trong những bào quan được nghiên cứu kĩ lưỡng nhất để tìm hiểu về [[Di truyền học|quá trình di truyền]], các [[Bệnh di truyền|rối loạn di truyền]], quá trình phát triển cá thể và cả quá trình [[Phát sinh chủng loại học|phát sinh chủng loại]] liên quan tới nhiễm sắc thể.
== Từ nguyên ==
* Thuật ngữ "chromosome" hình thành trong lịch sử nghiên cứu hình thái và cấu tạo tế bào bằng kính hiển vi quang học. Ở sinh vật nhân thực, nhiễm sắc thể chứa nhiều [[DNA|ADN]] nên khi nhuộm tế bào bằng chất nhuộm kiềm tính, thì bào quan này bắt màu mạnh hơn hẳn các bào quan khác. Tên chromosome từ đấy mà ra: '''''khrōma''''' (tức chromo là "ăn màu") + '''''sōma''''' (tức some hay body là "vật thể"), được tạo ra năm 1888 bởi nhà giải phẫu học người Đức Wilhelm von Waldeyer-Hartz (1836-1921),<ref>{{cite journal|vauthors=Waldeyer-Hartz|year=1888|title=Über Karyokinese und ihre Beziehungen zu den Befruchtungsvorgängen|url=|journal=Archiv für Mikroskopische Anatomie und Entwicklungsmechanik|volume=32|issue=|page=27}}</ref> lấy từ [[tiếng Hy Lạp]] '''{{lang|grc|χρῶμα}}''' (''crôma'' là "màu") và '''{{lang|grc|σῶμα}}''' (xô''ma'' là "thể").<ref>{{Chú thích web|url=https://www.etymonline.com/word/chromosome|title=chromosome|last=|first=|date=|website=|archive-url=|archive-date=|url-status=|access-date=}}</ref><ref>{{Chú thích web|url=https://public.oed.com/blog/genes-and-genetics-the-language-of-scientific-discovery/|title=Genes and genetics: the language of scientific discovery|last=OED (oxford english dictionary)|first=|date=|website=|archive-url=|archive-date=|url-status=|access-date=}}</ref><ref>{{chú thích sách|title=Biological Stains - A Handbook on the Nature and Uses of the Dyes Employed in the Biological Laboratory|last=Coxx|first=H. J.|publisher=Commission on Standardization of Biological Stains|date=1925|url=https://archive.org/stream/biologicalstains00conn/biologicalstains00conn_djvu.txt}}</ref>
* Ban đầu khái niệm '''nhiễm sắc thể''' chỉ áp dụng với các loài [[sinh vật nhân thực]], bởi cho rằng [[sinh vật nhân sơ]] chưa có nhiễm sắc thể, mà chỉ có ADN vùng nhân. Gần đây, khái niệm này mở rộng sang cả sinh vật nhân sơ, dùng để chỉ phân tử ADN duy nhất có kích thước lớn nhất trong tế bào của nhóm này.<ref name=":0">{{Chú thích web|url=https://www.news-medical.net/health/Chromosomes-in-Prokaryotes.aspx|title=Chromosomes in Prokaryotes|last=Ananya Mandal|first=|date=|website=|archive-url=|archive-date=|url-status=|access-date=}}</ref><ref>{{Chú thích web|url=https://www.encyclopedia.com/science-and-technology/biology-and-genetics/genetics-and-genetic-engineering/prokaryotic-chromosome|title=Prokaryotic Chromosome|last=|first=|date=|website=|archive-url=|archive-date=|url-status=|access-date=}}</ref> Nhiễm sắc thể nhân sơ (prokaryote chromosome) thường là phân tử ADN không có kết hợp với prôtêin (như [[Histone|histôn]]). Trạng thái cấu trúc này đã được gọi là "'''ADN trần'''".<ref name="ReferenceA"/> Kích thước rất thay đổi tuỳ loài, thường ở trong khoảng 160.000 bp (như vi khuẩn ''[[Candidatus Carsonella ruddii]]'') cho đến 12.200.000 bp (như vi khuẩn đất ''[[Sorangium Cellulum]]'') hoặc hơn nữa. Phần lớn các nhiễm sắc thể nhân sơ là [[ADN vòng]] (Circular DNA), nhưng có nhiều loài (như Borrellia Spirochetes - gây bệnh Lyme) lại có ADN tuyến tính (ADN mạch thẳng).<ref name=":0" />
== Lược sử nghiên cứu ==
[[Tập tin:Chromatin study history.png|nhỏ|Hình 2: Các sự kiện chính trong lịch sử nghiên cứu nhiễm sắc thể.]]
* Năm 1879-1882, [[Walther Flemming]] là người đầu tiên đề xuất thuật ngữ '''chromatin''' (sợi nhiễm sắc) cho bào quan mà nay gọi là chất nhiễm sắc hay sợi nhiễm sắc.<ref>{{Chú thích web|url=https://www.dnalc.org/view/16235-Biography-7-Walther-Flemming-1843-1905-.html|title=Walther Flemming (1843-1905)|last=|first=|date=|website=|archive-url=|archive-date=|url-status=|access-date=}}</ref><ref>{{Chú thích web|url=https://www.coursehero.com/file/p1bbq2a/Photography-by-Benjamin-Saur-T%C3%BCbingen-Walther-Flemming-a-German-physician-and/|title=Photography by benjamin saur tübingen walther|last=|first=|date=|website=|archive-url=|archive-date=|url-status=|access-date=}}</ref><ref>{{Chú thích web|url=https://www.oed.com/public/languageofgenetics/the-language-of-g..|title=Genes and genetics: the language of scientific discovery|last=Jude Craft|first=|date=|website=|archive-url=|archive-date=|url-status=|access-date=}}</ref>
* Năm 1884, [[Albrecht Kossel]] (giải Nobel 1910) phát hiện [[Histone|histôn]] là loại prôtêin có liên quan chặt chẽ đến cấu trúc nhiễm sắc thể.<ref>{{Chú thích web|url=https://www.nobelprize.org/prizes/medicine/1910/kossel/lecture/|title=Albrecht Kossel|last=|first=|date=|website=|archive-url=|archive-date=|url-status=|access-date=}}</ref>
* Năm 1902-1903, [[Theodor Boveri]] và [[Walter Sutton]] trình bày giả thuyết "di truyền nhiễm sắc thể", sau trở thành[[Học thuyết di truyền nhiễm sắc thể]].
* Năm 1889, [[Wilhelm von Waldemeyer]] đề xuất thuật ngữ '''chromosome''' cho bào quan mà nay ta gọi là nhiễm sắc thể.<ref>{{Chú thích web|url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3092778/|title=Philadelphia Chromosome Symposium: commemoration of the 50th anniversary of the discovery of the Ph chromosome|last=H. Sharat Chandra, Nora C. Heistekamp, Alice Hungerford, Jennifer J.D. Morrissette, Peter C. Nowell, Janet D. Rowley & Joseph R. Testa|first=|date=|website=|archive-url=|archive-date=|url-status=|access-date=}}</ref>
==Cấu trúc==
[[Tập tin:Chromosome-upright.png|frame|Hình 3: Cấu trúc của 1 nhiễm sắc thể kép<br />(1) [[Cromatit]]<br />(2) [[Tâm động]] - nơi 2 cromatit đính vào nhau, là nơi để nhiễm sắc thể trượt trên thoi vô sắc trong quá trình [[nguyên phân]] và [[giảm phân]]<br />(3) Cánh ngắn<br />(4) Cánh dài]][[Tập tin:Chromosomes, DNA and genes (13080651145).jpg|nhỏ|Hình 4: Hình ảnh tổng quát của nhiễm sắc thể (chromosome) nằm trong nhân (nucleus) của một tế bào (cell). Đó là bào quan thường có hình que, bên trong chứa một phân tử ADN (DNA).]]
* Ở [[Virus|virut]] (virut kí sinh nhân thực và [[thể thực khuẩn]]), thì không có nhiễm sắc thể, mà vật chất di truyền của chúng chỉ là phân tử ADN hoặc ARN.
* Ở [[sinh vật nhân sơ]] (vi khuẩn) thì nhiễm sắc thể chỉ là một phân tử [[ADN]] trần dạng [[ADN vòng|vòng]] (không có cấu trúc như nhiễm sắc thể nhân thực), được gọi là ADN-NST (ADN-nhiễm sắc thể) để phân biệt với các [[Plasmid|plasmit]] cũng là [[ADN vòng]]. Ở sinh vật có nhân, nhiễm sắc thể có cấu trúc phức tạp.
* Ở [[sinh vật nhân thực]], nhiễm sắc thể cấu trúc rất phức tạp và có nhiều dạng rất khác nhau, nhưng về cơ bản có những đặc trưng chung như sau.
Ở tế bào thực vật, động vật sau khi nhân đôi mỗi nhiễm sắc thể có 2 crômatit, mỗi crômatit có một sợi phân tử [[DNA|ADN]] mà một nửa là nguyên liệu cũ, một nửa nguyên liệu mới lấy từ môi trường tế bào. Các crômatit này đóng xoắn tới giá trị xoắn cực đại nên cùng có hình dạng và kích thước đặc trưng. Mỗi '''nhiễm sắc thể (NST)''' có 2 crômatit đính nhau ở tâm động tại eo thứ nhất. Một số NST còn có eo thứ 2, tại eo này là nơi tổng hợp [[rARN|ARN]]. Các ARN tích tụ lại tạo nên nhân con. Lúc bước vào phân bào, NST ngừng hoạt động, nhân con biến mất. Khi phân bào kết thúc, NST hoạt động, nhân con lại tái hiện.
NST của các loài có hình dạng khác nhau: hình hạt, hình que, hình chữ V và hình móc. Ở một số loài sinh vật trong vòng đời có trải qua giai đoạn ấu trùng có xuất hiện các NST có kích thước lớn dần hàng nghìn lần gọi là NST khổng lồ (như ấu trùng của loài ruồi giấm và các loài thuộc bộ hai cánh). Điển hình là nhiễm sắc thể có hình chữ V với 2 cánh kích thước bằng nhau hoặc khác nhau. [[chiều dài]] của NST từ 0.5 đến 50 micrômét, chiều ngang từ 0,2 đến 2 micrômét.
NST được cấu tạo từ chất nhiễm sắc bao gồm ADN và prôtêin (chủ yếu là loại Histôn). Phân tử ADN quấn quanh khối cầu prôtêin tạo nên nuclêôxôm là đơn vị cấu trúc cơ bản theo chiều dọc của NST. Mỗi nuclêôxôm gồm 8 phân tử prôtêin histôn tạo nên khối cầu dẹt phía ngoài được gói bọc bởi 7/4 vòng xoắn ADN có khoảng 146 cặp nuclêôtit. Các nuclêôxôm được nối với nhau bằng các đoạn ADN và một prôtêin histôn. Mỗi đoạn có khoảng 15-100 cặp nuclêôtit. Tổ hợp ADN với prôtêin histôn tạo thành sợi cơ bản có chiều ngang 11 nm, sợi cơ bản cuộn xoắn thứ cấp thành sợi nhiễm sắc có chiều ngang 30 nm. Sợi nhiễm sắc tiếp tục đóng xoắn tạo thành một ống rỗng có chiều ngang 300 nm gọi là sợi siêu xoắn, sợi siêu xoắn tiếp tục đóng xoắn tạo thành crômatit có chiều ngang khoảng 700 nm
Nhờ cấu trúc xoắn cuộn như vậy nên NST có [[chiều dài]] ngắn lại khoảng 15000- 20000 lần so với [[chiều dài]] phân tử ADN. NST dài nhất của người chứa ADN dài khoảng 82 mm, sau khi đóng xoắn cực đại ở kì giữa chỉ dài 10 micrômét. sự thu gọn cấu trúc không gian như thế thuận lợi cho việc tổ hợp và phân li của NST trong quá trình phân bào,còn để thuận tiện di chuyển.
*Nhiễm sắc thể đơn: chỉ gồm 1 sợi ADN kép.
*Nhiễm sắc thể kép: Là NST được tạo từ sự nhân đôi NST, gồm 2 crômatit giống hệt nhau và dính nhau ở tâm động, có cùng một nguồn gốc, hoặc có nguồn gốc từ bố hoặc có nguồn gốc từ mẹ, hình thành do nhiễm sắc thể đơn tự nhân đôi.
-Hai crômatit hoạt động như một thể thống nhất.
-Các gen tồn tại ở trạng thái đồng hợp.
-Tồn tại vào cuối kì trung gian, đầu kì giữa của quá trình phân bào.
-Chức năng: phân li ở kì giữa nhằm phân chia đồng đều NST cho 2 tế bào con.
* Cặp nhiễm sắc thể tương đồng: Là NST được tạo ra từ cơ chế tổ hợp, gồm 2 chiếc NST giống nhau về hình dạng và kích thước nhưng khác nhau về nguồn gốc, 1 chiếc có nguồn gốc từ bố, 1 chiếc có nguồn gốc từ mẹ
- Hai NST của cặp tương đồng hoạt động độc lập với nhau.
-Các gen tồn tại ở trạng thái đồng hợp hoặc dị hợp.
-Tồn tại ở đầu kì trung gian, tế bào sinh dưỡng, kì cuối của quá trình phân bào.
== Đặc điểm của bộ NST ==
Bộ nhiễm sắc thể là số lượng nhiễm sắc thể có trong 1 tế bào của 1 loài.Tế bào của mỗi loài sinh vật khác nhau thì có bộ nhiễm sắc thể khác nhau, đặc trưng về số lượng và hình dạng của mỗi loài. Bộ nhiễm sắc thể chứa các cặp nhiễm sắc thể tương đồng gọi là bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội (ký hiệu là 2n). Bộ nhiễm sắc thể trong giao tử chỉ chứa một nhiễm sắc thể của mỗi cặp tương đồng gọi là bộ nhiễm sắc thể đơn bội (ký hiệu là n). Số lượng bộ nhiễm sắc thể trong bộ lưỡng bội không phản ánh được trình độ tiến hóa của loài.
== Số lượng bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội ==
Bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội (2n) của loài thường đặc trưng về hình thái, kích thước và nhất là phân bố gen trên nhiễm sắc thể. Sau đây là trị số 2n của một số loài:[[Tập tin:PLoSBiol3.5.Fig1bNucleus46Chromosomes.jpg|nhỏ|200px|Các vùng của 23 nhiễm sắc thể của con người trong kỳ giữa sớm trong tế bào sợi.]]
=== Động vật ===
*[[Người]]: 2n =46.
*[[Tinh tinh]]: 2n =48.
*[[Gà]]: 2n =78.
*[[Ruồi giấm]]: 2n =8.
=== Thực vật ===
*[[Cà chua]]: 2n =24.
*[[Đậu Hà Lan]]: 2n =14.
*[[Ngô]]: 2n = 20.
*[[Lúa]]: 2n = 24.
*
=== Danh sách ===
Xem thêm tại trang [[Số nhiễm sắc thể ở các loài|Danh sách số nhiễm sắc thể]]
== Hình ảnh ==
<gallery>
Tập tin:HumanChromosomesChromomycinA3.jpg
Tập tin:3D-SIM-2 Nucleus prophase 3d rotated.jpg
Tập tin:https://img.toanhoc247.com/picture/2015/0714/http-wwwhoptinhhoply.jpg
</gallery>
== Nguồn trích dẫn ==
{{Tham khảo}}
{{Di truyền học nhiễm sắc thể}}
{{di truyền học}}
{{sơ khai sinh học}}
[[Thể loại:Sinh học phân tử]]
[[Thể loại:Nhiễm sắc thể]]
[[Thể loại:Di truyền học tế bào]]
Hacked By DảkGh0st
| 