Khác biệt giữa bản sửa đổi của “Hội chứng lùn”
Nội dung được xóa Nội dung được thêm vào
Tác giả đầu tiên của "Hội chứng lùn" |
(Không có sự khác biệt)
|
Phiên bản lúc 03:43, ngày 3 tháng 8 năm 2021
Hội chứng lùn hay achondroplasia là một rối loạn di truyền ở người, có đặc điểm chính là lùn, không cao quá 132 cm, chiều cao thân có thể bình thường, nhưng tay và chân ngắn. Ngoài ra, thường có đặc điểm là đầu to, trán dô. Rối loạn này nói chung không ảnh hưởng đến trí tuệ người bệnh.[3][4]
| Hội chứng lùn (achondroplasia) | |
|---|---|
 | |
| Diễn viên Mỹ nổi tiếng Jason Acuña là người mắc hội chứng này | |
| Phát âm | |
| Khoa/Ngành | Di truyền học y khoa  |
| Nguyên nhân | Đột biến trội ở gen FGFR3 gene)[3] |
| Dịch tễ | 1 in 27,500 people[3] |
Người bệnh achondroplasia có những tập hợp bệnh lý gọi là hội chứng, khác hẳn với bệnh lùn do tuyến yên không sản sinh đủ nội tiết tố tăng trưởng (GH),[5][6] cũng khác với hội chứng Seckel (người tí hon), và khác chứng thấp lùn (Osteochondrodysplastic Dwarfism) do rối loạn sinh xương - sụn,[7] cũng gây ra hiện tượng thấp lùn tương tự.
Dấu hiệu và triệu chứng
- Những người bị bệnh đã trưởng thành dù lớn hết cỡ vẫn chỉ có chiều cao khoảng 130 cm (đối với nam) và 123 cm (đối với nữ).
- Tuy lùn nhưng lưng dài bình thường, nên tỉ lệ chiều dài tay hay chân / chiều dài lưng nhỏ hơn hẳn so với người bình thường, hiện tượng này dễ nhận thấy (xem ảnh Jason).
- Người bệnh có cánh tay và cẳng tay không chỉ ngắn, mà còn có bàn tay khác thường gọi là "trident hand" (tay đinh ba)
- Đầu to, trán dô hẳn ra ngoài.
- Gai cột sống cong lồi hoặc cong lõm
- Chân vòng kiềng
- Nhiễm trùng tai thường xuyên, do tắc vòi Ơstat (Eustachian tube)
- Khi ngủ có thể ngưng thở.
- Tuổi thọ thường kém người thường khoảng 10 năm.
Nguyên nhân
- Hội chứng lùn do đột biến trội ở một gen trên nhiễm sắc thể xôma. Gen này mã hoá prôtêin tạo nên thụ thể yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi 3 (FGFR3),[10] ở dạng đột biến này làm nó hoạt động quá mức.[11] Khoảng 80% trường hợp là do đột biến mới, bắt nguồn từ tinh trùng của người cha.[9][8] Nguy cơ đột biến tăng lên theo tuổi của người cha. Nếu trẻ sinh ra là thể đồng hợp trội, thì thường chết trong khi mẹ sinh ra hoặc trong giai đoạn sơ sinh do khó thở.
- Hội chứng là nguyên nhân chính gây ra hiện tượng thấp lùn, tần số gặp hiện thống kê được là 1 / 27.500 người.[3]
Nguồn trích dẫn
- ^ “Achondroplasia”. Oxford Dictionaries Từ điển Vương quốc Anh. Oxford University Press. Truy cập ngày 20 tháng 1 năm 2016.
- ^ “Achondroplasia”. Merriam-Webster Dictionary.
- ^ a b c d “Achondroplasia”. Genetics Home Reference (bằng tiếng Anh). tháng 5 năm 2012. Truy cập ngày 12 tháng 12 năm 2017.
- ^ “Achondroplasia – hội chứng lùn”.
- ^ Sinh học 8. Nhà xuất bản Giáo dục Việt Nam. 2018.
- ^ “Thiếu hụt hormon tăng trưởng”.
- ^ “Bệnh loạn sản xương-sụn”.
- ^ a b Horton, William A; Hall, Judith G; Hecht, Jacqueline T (tháng 7 năm 2007). “Achondroplasia”. The Lancet. 370 (9582): 162–172. doi:10.1016/S0140-6736(07)61090-3. PMID 17630040. S2CID 208788746.
- ^ a b Pauli, RM; Adam, MP; Ardinger, HH; Pagon, RA; Wallace, SE; Bean, LJH; Mefford, HC; Stephens, K; Amemiya, A; Ledbetter, N (2012). “Achondroplasia”. GeneReviews. PMID 20301331.
- ^ “Learning About Achondroplasia”. National Human Genome Research Institute (NHGRI) (bằng tiếng Anh). Truy cập ngày 26 tháng 9 năm 2018.
- ^ “Achondroplasia”. Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program (bằng tiếng Anh). 2016. Truy cập ngày 12 tháng 12 năm 2017.
Liên kết ngoài
| Tra hội chứng lùn trong từ điển mở tiếng Việt Wiktionary |
- Hội chứng lùn trên DMOZ
- Pauli RM (1998). “Achondroplasia”. Trong Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, và đồng nghiệp (biên tập). GeneReviews. Seattle WA: University of Washington, Seattle. PMID 20301331. NBK1152.