Wikipedia

Khác biệt giữa bản sửa đổi của “Hội chứng lùn”

Duyệt lịch sử tương tác
← Thay đổi trướcThay đổi sau →
Nội dung được xóa Nội dung được thêm vào
Trực quanMã wiki
→‎Dấu hiệu và triệu chứng: Đặt liên kết trang
Bổ sung chút thông tin và hình
Dòng 1:
{{Infobox medical condition (new)|name=Hội chứng lùn (achondroplasia)|image=Jason Acuña - Wee-Man - Waterfront Marriott, Portland, Oregon - August 15, 2009 - Full Body.jpg|caption=Diễn viên Mỹ Jason Acuña là người mắc hội chứng lùn.|width=150px|pronounce={{IPAc-en|eɪ|ˌ|k|ɒ|n|d|r|ə|ˈ|p|l|eɪ|z|i|ə|,_|ə|-|,_|-|ˈ|p|l|eɪ|ʒ|i|ə|,_|-|ˈ|p|l|eɪ|ʒ|ə}}|onset=|duration=|types=|causes=Đột biến trội ở gen ''FGFR3'' gene)<ref name=GHR2012/>|prevention=|medication=|frequency=1 trên 27,500 người<ref name=GHR2012/>|deaths=}}'''Hội chứng lùn''' hay '''achondroplasia''' là một [[Bệnh di truyền|rối loạn di truyền]] ở người, ngườingườMột bệnhcuộc cókhảo đặcsát điểmvề chínhbộ làxương lùn,rất khônghữu caoích quáđể 132&nbsp;cmxác định chẩn đoán achondroplasia. Hộp sọ lớn, với một lỗ nhỏ hẹp và nền sọ tương đối nhỏ. Các thân đốt sống ngắn và dẹt với chiều cao củađĩa riêngđệm phầntương thânđối lớn, có thểhẹp bìnhống thườngsống bẩm sinh. Các cánh của chậu nhỏ và hình vuông, nhưngvới taymột khía hẹp và chânmái luônhình ngắncầu ngang. Ngoài[20] [21] Các xương hình ống ngắn và dày với giác hơi siêu hình và các mảng phát triển loe ra và không đều. [20] Hiện tượng phát triển quá mức dạng sợi. Bàn tay rộng với cực ngắn và phalanges,người bệnhvà thườngcấu cóhình đặcđinh điểmba. làCác xương sườn ngắn với các đầu to,trước tránhình dôkhum. Rối[20] loạnNếu nàycác nóiđặc chungđiểm khôngchụp ảnh hưởngX đếnquang tríkhông tuệcổ ngườiđiển, bệnh.<refbạn name="GHR2012">{{chúnên thíchtìm web|url=https://medlinepluskiếm một chẩn đoán khác.gov/genetics/condition/ Do cấu trúc xương cực kỳ biến dạng nên những người mắc chứng achondroplasia/|title=Achondroplasia|date=May 2012|website=Geneticsthường Homebị Reference|language=en|url-status=live|access-date=ngày“dính 12khớp thángđôi”. 12Chẩn nămđoán 2017}}</ref><ref>{{Chúcó thíchthể web|url=https://viradđược thực hiện bằng siêu âm thai bởi sự bất hòa tiến triển giữa chiều dài xương đùi ngắn và đường kính hai đầu theo tuổi.org/achondroplasia-hoi-chung-lun/|tựa đề=AchondroplasiaCấu –hình hộibàn chứngtay đinh ba có thể được nhìn thấy nếu các ngón tay được mở rộng hoàn toàn. [Cần dẫn lùn|url-status=live}}</ref>nguồn]
 
Một đặc điểm khác biệt khác của hội chứng là vượn vùng thắt lưng ở trẻ sơ sinhi bệnh có đặc điểm chính là '''lùn''', không cao quá 132&nbsp;cm, chiều cao của riêng phần thân có thể bình thường, nhưng '''tay và chân luôn ngắn'''. Ngoài ra,người bệnh thường có đầu to, trán dô. Rối loạn này nói chung không ảnh hưởng đến trí tuệ người bệnh.<ref name="GHR2012">{{chú thích web|url=https://medlineplus.gov/genetics/condition/achondroplasia/|title=Achondroplasia|date=May 2012|website=Genetics Home Reference|language=en|url-status=live|access-date=ngày 12 tháng 12 năm 2017}}</ref><ref>{{Chú thích web|url=https://virad.org/achondroplasia-hoi-chung-lun/|tựa đề=Achondroplasia – hội chứng lùn|url-status=live}}</ref>
 
Người bệnh achondroplasia có những tập hợp bệnh lý gọi là hội chứng, khác hẳn với bệnh lùn do [[tuyến yên]] không sản sinh đủ [[nội tiết tố]] tăng trưởng (GH),<ref>{{Chú thích sách|title=Sinh học 8|publisher=Nhà xuất bản Giáo dục Việt Nam|year=2018}}</ref><ref>{{Chú thích web|url=https://benhviennhitrunguong.org.vn/thieu-hut-hormon-tang-truong.html|tựa đề=Thiếu hụt hormon tăng trưởng|url-status=live}}</ref> cũng khác với hội chứng Seckel (người tí hon), và khác [[chứng thấp lùn]] (Osteochondrodysplastic Dwarfism) do rối loạn sinh xương - sụn,<ref>{{Chú thích web|url=https://www.msdmanuals.com/vi/chuy%C3%AAn-gia/nhi-khoa/c%C3%A1c-r%E1%BB%91i-lo%E1%BA%A1n-m%C3%B4-li%C3%AAn-k%E1%BA%BFt-%E1%BB%9F-tr%E1%BA%BB-em/b%E1%BB%87nh-lo%E1%BA%A1n-s%E1%BA%A3n-x%C6%B0%C6%A1ng-s%E1%BB%A5n-osteochondrodysplastic-dwarfism|tựa đề=Bệnh loạn sản xương-sụn|url-status=live}}</ref> cũng gây ra hiện tượng thấp lùn tương tự.
Hàng 15 ⟶ 17:
* Khi ngủ có thể có hiện tượng đôi lúc ngừng thở.
* Tuổi thọ thường kém người thường khoảng 10 năm.
Đặc điểm bộ xương:<ref>{{Chú thích web|url=https://journalmsr.com/a-systematized-approach-to-radiographic-assessment-of-commonly-seen-genetic-bone-diseases-in-children-a-pictorial-review/|tựa đề=A systematized approach to radiographic assessment of commonly seen genetic bone diseases in children: A pictorial review|url-status=live}}</ref><ref>{{Chú thích web|url=https://web.archive.org/web/20071022201339/http://stevensorenson.com/residents6/achondroplasia_pelvis.htm|tựa đề=Achondroplasia Pelvis|url-status=live}}</ref>
 
* Hộp sọ lớn, với một lỗ nhỏ hẹp và nền sọ tương đối nhỏ.
== Nguyên nhân ==▼
* Các thân đốt sống ngắn và dẹt, độ dày đĩa đệm tương đối lớn, ống tủy hẹp.
* Cánh xương chậu nhỏ và vuông.
* Các xương hình ống dày hơn bình thường.
* Ngoài ra, người bệnh thường bị “dính khớp đôi”. Chẩn đoán thai nhi được thực hiện bằng siêu âm, phát hiện sự tiến triển thiếu cân đối giữa chiều dài xương đùi với đường kính hai đầu xương theo tuổi.
 
▲== Nguyên nhân ==
* Hội chứng lùn do đột biến trội ở một gen trên nhiễm sắc thể xôma ([[nhiễm sắc thể thường]], không phải [[nhiễm sắc thể giới tính]]). Gen này mã hoá prôtêin tạo nên thụ thể yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi 3 (FGFR3),<ref>{{chú thích web|url=https://www.genome.gov/19517823/learning-about-achondroplasia/|title=Learning About Achondroplasia|website=National Human Genome Research Institute (NHGRI)|language=en-US|access-date=ngày 26 tháng 9 năm 2018}}</ref> ở dạng đột biến này làm nó hoạt động quá mức.<ref name="NIH2016">{{chú thích web|url=https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/8173/achondroplasia|title=Achondroplasia|date=2016|website=Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program|language=en|access-date=ngày 12 tháng 12 năm 2017}}</ref> Khoảng 80% trường hợp là do đột biến mới, bắt nguồn từ tinh trùng của người cha.<ref name="Lancet2007" /><ref name="Pau2012" /> Nguy cơ đột biến tăng lên theo tuổi của người cha. Nếu trẻ sinh ra là thể đồng hợp trội, thì thường chết trong khi mẹ sinh ra hoặc trong giai đoạn sơ sinh do khó thở. ▼
[[Tập tin:Las Meninas detail.jpg|nhỏ|Tranh vẽ Maribarbola và Nicolasito Pertusato (bên phải) là những người mang hội chứng này trong đoàn tùy tùng của Infanta Margarita. Tranh của Diego Velázquez (1656)]]
* Ở người, lùn do nhiều nguyên nhân khác nhau gây ra, nhưng hội chứng này là nguyên nhân phổ biến nhất, gây ra với tần số gặp hiện thống kê được là 1 / 27.500 người.<ref name="GHR2012" />▼
▲* Hội chứng lùn do đột biến trội ở một gen trên nhiễm sắc thể xôma ([[nhiễm sắc thể thường]], không phải [[nhiễm sắc thể giới tính]]). Gen này mã hoá prôtêin tạo nên thụ thể yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi 3 (FGFR3),<ref>{{chú thích web|url=https://www.genome.gov/19517823/learning-about-achondroplasia/|title=Learning About Achondroplasia|website=National Human Genome Research Institute (NHGRI)|language=en-US|access-date=ngày 26 tháng 9 năm 2018}}</ref> ở dạng đột biến này làm nó hoạt động quá mức.<ref name="NIH2016">{{chú thích web|url=https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/8173/achondroplasia|title=Achondroplasia|date=2016|website=Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program|language=en|access-date=ngày 12 tháng 12 năm 2017}}</ref> Khoảng 80% trường hợp là do đột biến mới, bắt nguồn từ tinh trùng của người cha.<ref name="Lancet2007" /><ref name="Pau2012" /> Nguy cơ đột biến tăng lên theo tuổi của người cha. Nếu trẻ sinh ra là thể đồng hợp trội, thì thường chết trong khi mẹ sinh ra hoặc trong giai đoạn sơ sinh do khó thở.
▲* Ở người, lùn do nhiều nguyên nhân khác nhau gây ra, nhưng hội chứng này là nguyên nhân phổ biến nhất, gây ra với tần số gặp hiện thống kê được là 1 / 27.500 người.<ref name="GHR2012" />
 
== Nguồn trích dẫn ==
Lấy từ “https://vi.wikipedia.org/wiki/Hội_chứng_lùn”