Mở trình đơn chính

Bệnh Huntington (HD) là một rối loạn di truyền dẫn đến cái chết của các tế bào não.[1] Các triệu chứng sớm nhất thường là các vấn đề tinh tế với tâm trạng hoặc khả năng tinh thần.[2] Một sự thiếu phối hợp nói chung và một dáng đi không ổn định thường đi theo.[3] Khi bệnh tiến triển, các cử động cơ thể không điều hòa, giật giật trở nên rõ ràng hơn.[2] Khả năng thể chất dần xấu đi cho đến khi chuyển động phối hợp trở nên khó khăn và người bệnh không thể nói chuyện.[2][3] Khả năng tâm thần nói chung suy giảm thành mất trí nhớ.[4] Các triệu chứng cụ thể khác nhau đối với từng người.[2] Các triệu chứng thường bắt đầu từ 30 đến 50 tuổi, nhưng có thể bắt đầu ở mọi lứa tuổi.[1][4] Bệnh có thể phát triển sớm hơn trong cuộc sống ở mỗi thế hệ kế tiếp.[2] Khoảng 8 phần trăm các trường hợp mắc bệnh trước tuổi 20 và thường xuất hiện với các triệu chứng tương tự như bệnh Parkinson.[4] Những người bị bệnh này thường đánh giá thấp mức độ của các vấn đề của chính họ.[2]

HD thường được di truyền, mặc dù có tới 10% trường hợp là do đột biến mới.[2] Căn bệnh này được gây ra bởi một tính trạng trội đột biến ở một trong hai bản sao của một cá nhân của một gen được gọi là huntingtin.[1] Điều này có nghĩa là một đứa con của một người bị ảnh hưởng thường có 50% cơ hội di truyền bệnh.[1] Gen Huntingtin cung cấp thông tin di truyền cho một loại protein còn được gọi là "hunttin".[2] Sự mở rộng của bộ ba CAG (cytosine - adenine - guanine) lặp lại trong gen mã hóa protein Huntingtin dẫn đến một protein bất thường, dần dần làm hỏng các tế bào trong não, thông qua các cơ chế chưa được tìm hiểu đầy đủ.[1] Chẩn đoán là bằng xét nghiệm di truyền, có thể được thực hiện bất cứ lúc nào, bất kể có hay không có triệu chứng.[5] Thực tế này làm dấy lên nhiều cuộc tranh luận về đạo đức: độ tuổi mà một cá nhân được coi là đủ trưởng thành để chọn thử nghiệm; cha mẹ có quyền cho con đi xét nghiệm hay không; và việc quản lý bảo mật và công bố kết quả kiểm tra.[3]

Tham khảoSửa đổi

  1. ^ a ă â b c “Huntington's Disease Information Page: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)”. NINDS. Ngày 28 tháng 1 năm 2016. Bản gốc lưu trữ ngày 27 tháng 7 năm 2016. Truy cập ngày 19 tháng 7 năm 2016. 
  2. ^ a ă â b c d đ e Dayalu P, Albin RL (tháng 2 năm 2015). “Huntington disease: pathogenesis and treatment”. Neurologic Clinics 33 (1): 101–14. PMID 25432725. doi:10.1016/j.ncl.2014.09.003. 
  3. ^ a ă â Caron NS, Wright GE, Hayden MR (2014). “Huntington Disease”. GeneReviews. PMID 20301482. 
  4. ^ a ă â Frank S (tháng 1 năm 2014). “Treatment of Huntington's disease”. Neurotherapeutics 11 (1): 153–60. PMC 3899480. PMID 24366610. doi:10.1007/s13311-013-0244-z. 
  5. ^ Durr A, Gargiulo M, Feingold J (tháng 11 năm 2012). “The presymptomatic phase of Huntington disease”. Revue Neurologique 168 (11): 806–8. PMID 22902173. doi:10.1016/j.neurol.2012.07.003.