Bệnh hồng cầu hình liềm

Bệnh hồng cầu hình liềm, hay bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm thường được gọi tắt là bệnh hồng cầu liềm. Đây là là bệnh do một rối loạn di truyền gây ra, do một đột biến gen gây ra bất thường cho phân tử hemoglobin vận chuyển ôxi trong các tế bào hồng cầu khiến cho axit glutamic ở vị trí thứ 6 trong chuỗi β bị thay bằng valin dẫn đến việc các tế bào mang này có thiên hướng mang hình dạng mảnh, dài trông giống lưỡi liềm ti hon dưới kính hiển vi do hemoglobin bị kết tủa thành một chuỗi dài khi lượng ôxi trong tế bào hồng cầu thấp.[3][5][6][7]

Bệnh hồng cầu hình liềm
Sickle cell 01.jpg
Hình (A) cho thấy các tế bào hồng cầu bình thường lưu thông tự do qua mạch máu. Hình lồng cho thấy mặt cắt của một tế bào hồng cầu bình thường có hemoglobin bình thường. Hình (B) cho thấy các tế bào hồng cầu hình liềm dị thường gây ra tắc nghẽn tại điểm phân nhánh mạch máu. Hình lồng cho thấy mặt cắt của một hồng cầu hình liềm có sợi HbS polyme hoá dài làm méo mó hình hồng cầu tựa trăng lưỡi liềm
Khoahuyết học, di truyền y học
Khởi phát thường gặp5–6 tháng tuổi[1]
Phương thức chẩn đoánXét nghiệm máu[2]
Điều trịTiêm phòng, kháng sinh, uống nhiều chất lỏng, bổ sung axit folic, thuốc giảm đau, truyền máu[3][4]
Wikipedia không phải là một văn phòng y tế Phủ nhận y khoa 

Bệnh hồng cầu hình liềm liên quan đến một số vấn đề sức khỏe cấp và mãn tính, như là nhiễm trùng nặng và các cơn đau trầm trọng ("cơn hồng cầu hình liềm"),[2] và tăng nguy cơ tử vong.[1]

Bệnh hồng cầu hình liềm xảy ra khi một người thừa hưởng cả hai bản mẫu DNA bất thường của gen hemoglobin,[5] 1 từ cha và 1 từ mẹ.[8] Gen này xảy ra trong nhiễm sắc thể số 11.[9] Một số kiểu gen tồn tại, tùy thuộc vào đột biến ở gen hemoglobin.[5] Một cuộc tấn công có thể được khởi phát bởi sự thay đổi nhiệt độ, căng thẳng, mất nước, và trên độ cao.[1] Một người có một bản sao bất thường duy nhất thường không có triệu chứng và được cho là có đặc điểm tế bào hình liềm.[8] Những người như vậy còn được gọi là các cá thể mang gen bệnh.[3] Chẩn đoán bệnh thông qua xét nghiệm máu và một số quốc gia kiểm tra bệnh này trên tất cả các em bé khi sinh ra. Chẩn đoán cũng có thể được thực hiện trong thai kỳ.[2]

Tham khảoSửa đổi

  1. ^ a b c “What Are the Signs and Symptoms of Sickle Cell Disease?”. National Heart, Lung, and Blood Institute. ngày 12 tháng 6 năm 2015. Truy cập ngày 8 tháng 3 năm 2016.
  2. ^ a b c “How Is Sickle Cell Disease Diagnosed?”. National Heart, Lung, and Blood Institute. ngày 12 tháng 6 năm 2015. Truy cập ngày 8 tháng 3 năm 2016.
  3. ^ a b c “Sickle-cell disease and other haemoglobin disorders Fact sheet N°308”. tháng 1 năm 2011. Truy cập ngày 8 tháng 3 năm 2016.
  4. ^ Lỗi chú thích: Thẻ <ref> sai; không có nội dung trong thẻ ref có tên NIH2015Tx
  5. ^ a b c “What Is Sickle Cell Disease?”. National Heart, Lung, and Blood Institute. ngày 12 tháng 6 năm 2015. Truy cập ngày 8 tháng 3 năm 2016.
  6. ^ Phạm Thành Hổ: "Di truyền học" - Nhà xuất bản Giáo dục Việt Nam, 2000.
  7. ^ Campbell và cộng sự: "Sinh học" - Nhà xuất bản Giáo dục Việt Nam, 2010.
  8. ^ a b “What Causes Sickle Cell Disease?”. National Heart, Lung, and Blood Institute. ngày 12 tháng 6 năm 2015. Truy cập ngày 8 tháng 3 năm 2016.
  9. ^ “Learning About Sickle Cell Disease”. National Human Genome Research Institute. ngày 9 tháng 5 năm 2016. Truy cập ngày 23 tháng 1 năm 2017.

Đọc thêmSửa đổi

Liên kết ngoàiSửa đổi

Phân loại
Liên kết ngoài

Bản mẫu:Diseases of RBCs