Bệnh xương dễ gãy
Bệnh xương dễ gãy (hay còn gọi là bệnh giòn xương, bệnh tạo xương bất toàn, bệnh xương thủy tinh, tên khoa học của bệnh là Osteogenesis Imperfecta - OI) là một nhóm bệnh lý bao gồm nhiều thể lâm sàng và có đặc điểm di truyền. Đặc trưng của bệnh là sự tổn thương thành phần collagen type I của mô liên kết gây nên bệnh cảnh lâm sàng không những ở xương mà còn ở da, dây chằng, củng mạc mắt và răng như: gãy xương tự phát, biến dạng xương, lùn, bất thường của răng (tạo răng bất toàn), giảm thính lực. Căn bệnh này chủ yếu là do di truyền bởi gen trội hoặc lặn từ phía bố hoặc mẹ.[2]
Bệnh xương dễ gãy Osteogenesis imperfecta | |
---|---|
Tên khác | Bệnh tạo xương bất toàn |
Hai lòng trắng mắt với có ngả màu xanh lam của một người bị bệnh xương dễ gãy | |
Khoa/Ngành | Nhi khoa, di truyền học y khoa, khoa xương (osteology) |
Triệu chứng | Xương có thể gãy dễ dàng, lòng trắng (củng mạc) có ngả màu xanh lam, chiều cao thấp, khớp ngón tay dẻo (hay khớp ngón tay mềm), giảm thính lực |
Diễn biến | Dài hạn[1] |
Nguyên nhân | Di truyền (gen thể thường nhiễm sắc trội, đột biến mới) |
Phương pháp chẩn đoán | Dựa trên triệu chứng, xét nghiệm DNA[1] |
Điều trị | Lối sống lành mạnh (tập thể dục, không hút thuốc), dùng thanh nội tủy (intramedullary rod) trong xương dài |
Tiên lượng | Tùy thuộc vào từng thể loại |
Dịch tễ | 1 trong 15.000 người |
Đây là một bệnh bẩm sinh, trẻ bị mắc bệnh có tỷ trọng xương giảm. Trong những trường hợp nặng, bệnh biểu hiện ngay khi chào đời khiến trẻ sơ sinh bị gãy nhiều xương. Phần lớn trẻ bị bệnh chết sau khi sinh một thời gian ngắn. Bệnh có thể biểu hiện muộn ở những trường hợp nhẹ hơn làm ảnh hưởng tới sự phát triển của khối cơ làm giảm sức bền cơ.
Người ta đã biết 6 thể khuyết tật tạo xương, hầu hết là di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Thể bệnh mới này là khuyết tật tạo xương thể VII di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Cho đến nay vẫn chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu cho bệnh nhân.[3]
Chú thích
sửa- ^ a b Lee B, Krakow D (tháng 7 năm 2019). “Osteogenesis Imperfecta Overview”. US National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases. US National Institutes of Health. Lưu trữ bản gốc ngày 9 tháng 5 năm 2021. Truy cập ngày 21 tháng 8 năm 2021.Quản lý CS1: sử dụng tham số tác giả (liên kết)
- ^ Bệnh tạo xương bất toàn (Xương thủy tinh)[liên kết hỏng]
- ^ Hành trình "xương thủy tinh" - Kỳ 1: Vì mẹ là mẹ của con
Liên kết ngoài
sửa- Osteogenesis imperfecta (OI) (disease) tại Encyclopædia Britannica (tiếng Anh)
- GeneReview/NCBI/NIH/UW entry on Osteogenesis Imperfecta
- synd/1743 at Who Named It?
- Osteogenesis Imperfecta Overview NIH Osteoporosis and Related Bone Diseases ~ National Resource Center
- Type V Research Lưu trữ 2007-03-02 tại Wayback Machine, Osteogenesis Imperfecta association
- Bệnh tạo xương bất toàn (Xương thủy tinh) BS Trương Anh Mậu, Khoa CTCH. Bệnh viện Nhi đồng 2 21/04/2010