Hội chứng Treacher Collins
Hội chứng Treacher Collins (tiếng Anh: Treacher Collins syndrome, TCS) là hiện tượng rối loạn di truyền gây dị dạng mắt, tai, xương hàm hoặc toàn bộ vùng mặt nói chung tùy theo biến chứng nặng hay nhẹ ở mỗi bệnh nhân. Hội chứng TCS khiến hệ hô hấp trở nên khó khăn, mắt bị dị tật làm giảm tầm nhìn, môi bị sứt và hở hàm ếch, kèm theo khiếm thính. Tuy nhiên, trí tuệ của bệnh nhân có thể không bị ảnh hưởng.[3]
| Hội chứng Treacher Collins TCS | |
|---|---|
| Tên khác | Treacher Collins–Franceschetti syndrome,[1] mandibulofacial dysostosis,[2] Franceschetti-Zwalen-Klein syndrome[3] |
 | |
| Trẻ mắc TCS[4] | |
| Khoa/Ngành | Di truyền học |
| Triệu chứng | Dị tật mắt, mũi, xương hàm[5] |
| Biến chứng | Ảnh hưởng hô hấp, thị lực, khiếm thính[5] |
| Nguyên nhân | Di truyền[5] |
| Phương pháp chẩn đoán | Dựa trên triệu chứng, chụp X quang, xét nghiệm di truyền[3] |
| Chẩn đoán phân biệt | Hội chứng Nager, Hội chứng Miller, hemifacial microsomia[3] |
| Điều trị | Phục hồi chức năng nghe nhìn, phẫu thuật chỉnh hình[6] |
| Tiên lượng | Tuổi thọ thường không bị ảnh hưởng[6] |
| Dịch tễ | 1/50.000 người[5] |
Tham khảo sửa
- ^ Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby. tr. 894, 1686. ISBN 1-4160-2999-0.
- ^ “'I hated seeing my face in the mirror'”. BBC Online. ngày 18 tháng 11 năm 2010. Truy cập ngày 18 tháng 11 năm 2010.
- ^ a b c d “Treacher Collins Syndrome”. NORD (National Organization for Rare Disorders). 2016. Truy cập ngày 7 tháng 11 năm 2017.
- ^ Goel, L; Bennur, SK; Jambhale, S (tháng 8 năm 2009). “Treacher-collins syndrome-a challenge for anaesthesiologists”. Indian journal of anaesthesia. 53 (4): 496–500. PMC 2894488. PMID 20640217.
- ^ a b c d “Treacher Collins syndrome”. Genetics Home Reference (bằng tiếng Anh). tháng 6 năm 2012. Truy cập ngày 7 tháng 11 năm 2017.
- ^ a b “Treacher Collins syndrome”. rarediseases.info.nih.gov (bằng tiếng Anh). 2015. Truy cập ngày 7 tháng 11 năm 2017.
Liên kết ngoài sửa
Bản mẫu:Congenital malformations and deformations of musculoskeletal system Bản mẫu:Nucleus diseases