Tăng valine máu

Tăng valine máu, là một rối loạn trao đổi chất NST thường lặn hiếm trong đó mức tiết niệu và huyết thanh của các amino acid chuỗi nhánh valin được nâng lên, không cao có liên quan thuộc nhánh chuỗi amino acid leucine và isoleucine.^[1]^[2] Nó được gây ra bởi sự thiếu hụt enzyme valine transaminase.^[3]

Trình bày sửa

Xuất hiện ở trẻ nhỏ, các triệu chứng bao gồm thiếu thèm ăn, nôn mửa, mất nước, hạ huyết áp và không phát triển mạnh.^[4]

Di truyền học sửa

Hypervalinemia có kiểu di truyền lặn tự phát.

Hypervalinemia được di truyền theo cách lặn tự phát.^[5] Điều này có nghĩa là gen khiếm khuyết chịu trách nhiệm về rối loạn nằm trên một bộ tự động và hai bản sao của gen khiếm khuyết (một gen được di truyền từ mỗi cha mẹ) là bắt buộc để sinh ra chứng rối loạn. Cha mẹ của một cá nhân mắc chứng rối loạn lặn tự phát đều mang một bản sao của gen khiếm khuyết, nhưng thường không gặp bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nào của rối loạn.

Chẩn đoán sửa

Điều trị sửa

Xem thêm sửa

Isovaleric acidemia
Xi-rô bệnh tiểu đường
Axit propionic

Tham khảo sửa

^ Tada K, Wada Y, Arakawa T (1967). "Hypervalinemia. Its metabolic lesion and therapeutic approach". Am. J. Dis. Child. 113 (1): 64–67. doi:10.1001/archpedi.1967.02090160114013. PMID 6066688. Lỗi chú thích: Thẻ <ref> không hợp lệ: tên “vmet” được định rõ nhiều lần, mỗi lần có nội dung khác
^ Wada Y, Tada K, Minagawa A, Yoshida T, Morikawa T, Okamura T (1963). “Idiopathic hypervalinemia: probably a new entity of inborn error of valine metabolism”. Tohoku J. Exp. Med. 81: 46–55. doi:10.1620/tjem.81.46. PMID 14077060.
^ Dancis J, Hutzler J, Tada K, Wada Y, Morikawa T, Arakawa T (1967). "Hypervalinemia. A defect in valine transamination". Pediatrics. 39 (6): 813–817. PMID 6067402. Lỗi chú thích: Thẻ <ref> không hợp lệ: tên “vtrans” được định rõ nhiều lần, mỗi lần có nội dung khác
^ “Valinemia | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program”. rarediseases.info.nih.gov (bằng tiếng Anh). Truy cập ngày 17 tháng 4 năm 2018.
^ Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) 277100 Lỗi chú thích: Thẻ <ref> không hợp lệ: tên “omim” được định rõ nhiều lần, mỗi lần có nội dung khác

[vmet-1] Tada K, Wada Y, Arakawa T (1967). "Hypervalinemia. Its metabolic lesion and therapeutic approach". Am. J. Dis. Child. 113 (1): 64–67. doi:10.1001/archpedi.1967.02090160114013. PMID 6066688. Lỗi chú thích: Thẻ <ref> không hợp lệ: tên “vmet” được định rõ nhiều lần, mỗi lần có nội dung khác

[vmet2-2] Wada Y, Tada K, Minagawa A, Yoshida T, Morikawa T, Okamura T (1963). “Idiopathic hypervalinemia: probably a new entity of inborn error of valine metabolism”. Tohoku J. Exp. Med. 81: 46–55. doi:10.1620/tjem.81.46. PMID 14077060.

[vtrans-3] Dancis J, Hutzler J, Tada K, Wada Y, Morikawa T, Arakawa T (1967). "Hypervalinemia. A defect in valine transamination". Pediatrics. 39 (6): 813–817. PMID 6067402. Lỗi chú thích: Thẻ <ref> không hợp lệ: tên “vtrans” được định rõ nhiều lần, mỗi lần có nội dung khác

[4] “Valinemia | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program”. rarediseases.info.nih.gov (bằng tiếng Anh). Truy cập ngày 17 tháng 4 năm 2018.

[omim-5] Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) 277100 Lỗi chú thích: Thẻ <ref> không hợp lệ: tên “omim” được định rõ nhiều lần, mỗi lần có nội dung khác

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]