Khác biệt giữa bản sửa đổi của “Bộ gen người”

Nội dung được xóa Nội dung được thêm vào
n →‎top: replaced: . → . using AWB
Dòng 15:
Mặc dù trình tự bộ gen của con người (gần như) đã được xác định hoàn toàn trình tự DNA, nhưng chúng ta chưa hiểu đầy đủ  về nó. Hầu hết các gen (mặc dù có lẽ không phải tất cả) đã được xác định bằng cách phối hợp các phương pháp tiếp cận thử nghiệm thông lượng và [[tin sinh học]] cao, nhưng vẫn còn nhiều việc cẩn phải thực hiện để làm sáng tỏ thêm các chức năng sinh học của các sản phẩm protein và [[ARN|RNA]] của chúng. Kết quả gần đây cho thấy hầu hết số lượng lớn DNA không mã hóa trong bộ gen có liên quan đến hoạt động sinh hóa, bao gồm cả sự điều chỉnh biểu hiện gen, tổ chức kiến ​​trúc nhiễm sắc thể, và tín hiệu kiểm soát thừa kế [[Di truyền học biểu sinh|di truyền biểu sinh]].
 
Có khoảng 19.000-20.000 gen mã hóa protein ở người.<ref>{{cite journal|vauthors=Ezkurdia I, Juan D, Rodriguez JM, Frankish A, Diekhans M, Harrow J, Vazquez J, Valencia A, Tress ML|title=Multiple evidence strands suggest that there may be as few as 19,000 human protein-coding genes|journal=Human Molecular Genetics|volume=23|issue=22|pages=5866–78|date=November 2014|pmid=24939910|pmc=4204768|doi=10.1093/hmg/ddu309}}</ref> Ước tính số lượng gen của con người đã được điều chỉnh nhiều lần so với dự đoán ban đầu từ 100.000 hoặc nhiều hơnkhi chất lượng chuỗi gen và phương pháp tìm gen đã được cải thiện, và có thể tiếp tục giảm hơn nữa.<ref name="IHSGC2004">{{cite journal|author=International Human Genome Sequencing Consortium|title=Finishing the euchromatic sequence of the human genome|journal=Nature|volume=431|issue=7011|pages=931–45|date=Oct 2004|pmid=15496913|doi=10.1038/nature03001|url=http://www.nature.com/nature/journal/v431/n7011/full/nature03001.html|bibcode=2004Natur.431..931H}}</ref><ref name="ENCODEScience">{{cite journal|vauthors=Pennisi E|title=Genomics. ENCODE project writes eulogy for junk DNA|journal=Science|volume=337|issue=6099|pages=1159–1161|date=Sep 2012|pmid=22955811|doi=10.1126/science.337.6099.1159}}</ref> Chuỗi mã hóa [[protein]] chỉ chiếm một phần rất nhỏ của bộ gen (khoảng 1,5%), và phần còn lại được liên kết với các phân tử ARN không mã hóa, trình tự DNA điều chỉnh, LINE, SINE, [[intron]] và các chuỗi không mã hóa chưa xác định .<ref name="IHSGC2001">{{cite journal|authors=International Human Genome Sequencing Consortium|title=Initial sequencing and analysis of the human genome|journal=Nature|volume=409|issue=6822|pages=860–921|date=Feb 2001|pmid=11237011|doi=10.1038/35057062|bibcode=2001Natur.409..860L}}CS1 maint: Uses authors parameter ([//en.wikipedia.org/wiki/Category:CS1_maint:_Uses_authors_parameter link])
</ref>