Khác biệt giữa bản sửa đổi của “Di truyền gen lặn liên kết X”

Trong khoảng thập niên đầu tiên của năm 1900, [[Thomas Hunt Morgan]] đã tình cờ phát hiện ra trong một quần thể ruồi giấm (''[[Ruồi giấm thường|Drosophila melanogaster]]'') nuôi ở “phòng ruồi" (fly room) của mình có cá thể đực mắt trắng, khác hẳn tất cả các cá thể ruồi đã biết luôn có mắt đỏ. Ông cho lai ruồi đực có đột biến mắt trắng này với ruồi cái mắt đỏ thuần chủng (P), thì thu được tất cả ruồi F₁ mắt đỏ. Khi cho F₁ giao phối với nhau đã thu được F₂ có trung bình 75% số ruồi mắt đỏ : 25% số ruồi mắt trắng, nghiệm đúng tỉ lệ 3 trội : 1 lặn mà Mendel đã chỉ ra; nhưng có điều đặc biệt là '''ruồi con mắt trắng đều là giống đực'''.<ref name=":0">{{Chú thích web|url=http://www.columbia.edu/cu/alumni/Magazine/Morgan/morgan.html|website=|tiêu đề=Thomas Hunt Morgan at Columbia University}}</ref> Trong thí nghiệm này, gen đột biến "'''w'''" (white) là alen lặn so với alen "'''+'''" (hoang dại) quy định mắt đỏ; và gen đó chỉ ở trên X, không có ở trên Y, nên gọi là '''gen lặn liên kết X''', có phương thức kế thừa qua các thế hệ khác hẳn với phương thức [[Di truyền Mendel|di truyền Menđen]] được phát hiện lại cách đó không lâu.<ref name=":1" /><ref name=":2" /> Trường hợp mà [[Thomas Hunt Morgan|T.H. Morgan]] phát hiện này vừa là trường hợp đầu tiên chứng minh [[di truyền liên kết giới tính]], lại vừa là chứng minh di truyền gen lặn liên kết X (năm 1908).

Trong thí nghiệm trên của [[Thomas Hunt Morgan|T.H. Morgan]], gen quy định màu mắt ruồi giấm định vị tại [[nhiễm sắc thể X]], còn [[nhiễm sắc thể Y]] của loài này không có. Do đó, Morgan giả thuyết rằng: ở con cái (XX) phải có hai alen (++, hoặc +w, hoặc ww) thì màu mắt mới biểu hiện, còn con đực chỉ cần một alen thì màu mắt đã biểu hiện (vì Y không có alen tương ứng).

Như vậy, F₂ có tỉ lệ đực : cái vẫn là 1 : 1, tỉ lệ trội : lặn vẫn là 3 đỏ : 1 trắng, nhưng các cá thể mắt trắng chỉ là con đực. Giải thích này phù hợp với kết quả thí nghiệm.

* '''Bệnh mù màu''': Có khoảng 7 - 10% nam giới biểu hiện bệnh này, nhưng chỉ có khoảng 0,49 - 1% nữ giới bị mù màu.<ref>{{cite web|url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=303800|title=OMIM Color Blindness, Deutan Series; CBD|website=nih.gov|archiveurl=https://web.archive.org/web/20090929025156/http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=303800|archivedate=29 September 2009|accessdate=3 May 2018|url-status hỏng=live}}</ref> Xem chi tiết ở trang [[Rối loạn sắc giác]].

* '''Bệnh máu khó đông A''' (còn gọi là chứng ưa chảy máu dạng A) do gen [[Factor VIII]] bị đột biến ở dạng lặn. Bệnh này đã được gọi là "bệnh Hoàng gia" (royal disease) do đã phát hiện ở nhiều thế hệ của [[Nữ hoàng Victoria]].<ref>{{cite web|url=http://news.sciencemag.org/biology/2009/10/case-closed-famous-royals-suffered-hemophilia|title=Case Closed: Famous Royals Suffered From Hemophilia|author=Michael Price|date=8 October 2009|work=ScienceNOW Daily News|publisher=AAAS|archiveurl=https://web.archive.org/web/20131020190735/http://news.sciencemag.org/biology/2009/10/case-closed-famous-royals-suffered-hemophilia|archivedate=20 October 2013|accessdate=9 October 2009|url-status hỏng=live}}</ref><ref>{{cite journal|last1=Rogaev|first1=Evgeny I.|last2=Grigorenko|first2=Anastasia P.|last3=Faskhutdinova|first3=Gulnaz|last4=Kittler|first4=Ellen L. W.|last5=Moliaka|first5=Yuri K.|year=2009|title=Genotype Analysis Identifies the Cause of the 'Royal Disease'|journal=Science|volume=326|issue=5954|pages=817|bibcode=2009Sci...326..817R|doi=10.1126/science.1180660|pmid=19815722}}</ref> Xem chi tiết ở trang [[Chứng ưa chảy máu|Bệnh máu khó đông]].