Bất thường bẩm sinh

(đổi hướng từ Bẩm sinh)

Bất thường bẩm sinh, quái thai hay dị tật bẩm sinh (tiếng Anh: congenital disorder) là tên gọi chung của các bệnh có sẵn khi sinh ra. Nhiều bệnh có thể được chẩn đoán trước khi sinh hay vừa sinh ra trong khi một số bệnh khác chỉ biểu hiện nhiều năm sau khi sinh. Bệnh bất thường bẩm sinh có thể do bất thường di truyền, tai biến trong tử cung hay rối loạn trong quá trình hình thành của phôi, thai. Nhiều bệnh bất thường bẩm sinh vẫn chưa biết nguyên nhân.

Bất thường bẩm sinh
Đồng nghĩaquái thai, dị tật bẩm sinh[1]
A boy with Down syndrome using cordless drill to assemble a book case.jpg
Một cậu bé bị hội chứng Down, một trong những dị tật bẩm sinh phổ biến nhất [2]
KhoaDi truyền y học, nhi khoa
Triệu chứngKhuyết tật thể chất, khuyết tật trí tuệ, khuyết tật phát triển [3]
Khởi phát thường gặpHiện tại khi sinh[3]
Các kiểuKết cấu, chức năng[4]
Nguyên nhânDi truyền, tiếp xúc với một số loại thuốc hoặc hóa chất, nhiễm trùng trong khi mang thai[5]
Các yếu tố nguy cơKhông đủ axit folic, uống rượu hoặc hút thuốc, kiểm soát kém tiểu đường, người mẹ trên 35 tuổi[6][7]
Điều trịTrị liệu, thuốc men, phẫu thuật, công nghệ hỗ trợ[8]
Tần suất3% trẻ sơ sinh (Mỹ) m[2]
Tử vong628,000 (2015)[9]
Wikipedia không phải là một văn phòng y tế Phủ nhận y khoa 

Bệnh bất thường bẩm sinh (BTBS) bao gồm những bất thường từ nhẹ như vảy đỏ trên da cho đến nặng như bệnh tim bẩm sinh hay sinh ra không có tay, chân. Nhiều bệnh ảnh hưởng đến chuyển hóa trong cơ thể. Những bất thường trầm trọng (như não không hình thành) làm tử vong trước khi sinh.

Bệnh BTBS đứng đầu các bệnh gây tử vong trẻ sơ sinh (2/1000 - theo thống kê tại Hoa Kỳ).

Khoảng 2 - 3% trẻ sơ sinh bị BTBS đáng kể. Bất thường nhiều nhất ở não (1%), tim(0,8%), thận (0,4%) và tứ chi (0,2%). Trong những bệnh bẩm sinh gây tử vong cho trẻ sơ sinh, bệnh tim đứng đầu (28%), theo sau là bệnh bất thường nhiễm sắc thể và đường phổi (15%) và bệnh não (12%).

Khoảng 25% BTBS là do bất thường của hệ thông tin di truyền - nghĩa là thay đổi bất thường trong gene. Chừng 5% bị bất thường trong nhiều hoặc hết thảy nhiễm sắc thể (chromosome). Nhiều BTBS xảy ra vì cha hay mẹ có mang mầm bệnh trong gene, một số khác là do biến dạng của chromosome trong thời phôi thai.

Ảnh hưởng từ môi trường bên ngoài tác động vào người mẹ cũng có thể gây ra BTBS:

Một số lớn trẻ em sinh ra bị BTBS nhưng không rõ lý do.

Tham khảoSửa đổi

  1. ^ Ruth A. Hannon (2010). Porth pathophysiology: concepts of altered health states (ấn bản 1). Philadelphia, PA: Wolters Kluwer Health/Lippincott Williams & Wilkins. tr. 128. ISBN 978-1-60547-781-7. 
  2. ^ a ă “Birth Defects”. 15 tháng 12 năm 2015. Truy cập ngày 17 tháng 1 năm 2016. 
  3. ^ a ă “Birth Defects: Condition Information”. www.nichd.nih.gov. Truy cập ngày 8 tháng 12 năm 2017. 
  4. ^ “What are the types of birth defects?”. www.nichd.nih.gov. Truy cập ngày 8 tháng 12 năm 2017. 
  5. ^ “What causes birth defects?”. www.nichd.nih.gov. Truy cập ngày 8 tháng 12 năm 2017. 
  6. ^ “How many people are affected by/at risk for birth defects?”. www.nichd.nih.gov. Truy cập ngày 8 tháng 12 năm 2017. 
  7. ^ “Facts Birth Defects”. Centers for Disease Control and Prevention (bằng tiếng en-us). Ngày 7 tháng 9 năm 2017. Truy cập ngày 8 tháng 12 năm 2017. 
  8. ^ “What are the treatments for birth defects?”. www.nichd.nih.gov. Truy cập ngày 8 tháng 12 năm 2017. 
  9. ^ GBD 2015 Mortality and Causes of Death, Collaborators. (ngày 8 tháng 10 năm 2016). “Global, regional, and national life expectancy, all-cause mortality, and cause-specific mortality for 249 causes of death, 1980-2015: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2015.”. Lancet 388 (10053): 1459–1544. PMC 5388903. PMID 27733281. doi:10.1016/s0140-6736(16)31012-1.