Bệnh Hirschsprung còn gọi là bệnh phì đại tràng bẩm sinh hay bệnh vô hạch đại tràng bẩm sinh Nguyên nhân gây bệnh là sự không có các tế bào hạch thần kinh ởđám rối của lớp cơ ruột tại một đoạn ruột, thường là ởtrực tràng và đại tràng Sigma, có thể tới đại tràng trái,toàn bộ đại tràng và cả ruột non. Bệnh được mô tả bởi Harold – Hirschsprung vào năm 1886. Trong quá trình phát triển bình thường trước khi sinh, các tế bào từ mào thần kinh di chuyển vào ruột già để hình thành các mạng lưới thần kinh gọi là dây thần kinh trung ương (Auerbach plexus) (giữa các lớp cơ trơn của đường tiêu hóa) và niêm mạc dưới niêm mạc (Meissner Plexus) (trong niêm mạc của đường tiêu hóa). Trong bệnh Hirschsprung, sự di chuyển không hoàn chỉnh và một phần của đại tràng không có các cơ quan thần kinh điều chỉnh hoạt động của đại tràng. Các phân đoạn bị ảnh hưởng của đại tràng không thể thư giãn và đi phân qua đại tràng, tạo ra một tắc nghẽn.[1] Ở hầu hết những người bị ảnh hưởng, rối loạn ảnh hưởng đến phần ruột già ở gần hậu môn. Trong một số ít trường hợp, việc thiếu các cơ quan thần kinh liên quan nhiều đến ruột kết. Trong năm phần trăm trường hợp, toàn bộ ruột già bị ảnh hưởng. Dạ dày và thực quản cũng có thể bị ảnh hưởng.

Bệnh Hirschsprung
Bệnh Hirschsprung, bệnh phì đại tràng bẩm sinh hay bệnh vô hạch đại tràng bẩm sinh
Hirschsprung acetylcholine.jpg
Histopathology hay bệnh Hirschsprung. Enzyme histochemistry cho thấy các sợi thần kinh ngoại vi (màu nâu) có sai lệch αsocylcholin esterase (AchE) trong niêm mạc niêm mạc tử cung..
Chuyên khoamedical genetics
ICD-10Q43.1
ICD-9-CM751.3
OMIM142623
DiseasesDB5901
MedlinePlus001140
eMedicinemed/1016
MeSHD006627

Bệnh Hirschsprung xuất hiện ở khoảng một trong 5.000 trẻ sinh ra sống.[2] Nó thường được chẩn đoán ở trẻ em, và ảnh hưởng đến trẻ em trai nhiều hơn con gái. Khoảng 10% trường hợp là gia đình.

Giải thích video

Các dấu hiệu và triệu chứngSửa đổi

 
A: Phẫu thuật chụp X quang bụng bình thường cho thấy một PARTZ ở rectosigmoid, mũi tên. B: Xạ quang bụng bình thường cho thấy một PARTZ ở mũi giữa, mũi tên. C: Chụp X quang bụng bình thường cho thấy một PARTZ ở đại tràng giảm, mũi tên. D: Phép tương phản cho thấy một CETZ ở rectosigmoid, mũi tên. E: Xoang tương phản cho thấy CETZ ở mũi giữa, mũi tên. F: Phép tương phản cho thấy một CETZ ở cuối đại tràng, mũi tên.

Thông thường, bệnh Hirschsprung được chẩn đoán ngay sau khi sinh, mặc dù nó có thể phát triển tốt khi trưởng thành, vì sự hiện diện của megacolon, hoặc bởi vì bé không thể tiêu phân su (meconium) trong vòng 48 giờ sau khi sinh. Thông thường, 90% trẻ sơ sinh vượt qua phân loại phân tử đầu tiên trong vòng 24 giờ và 99% trong vòng 48 giờ. Các triệu chứng khác bao gồm nôn mửa xanh hoặc nâu, phân tích thuốc nổ sau khi bác sĩ đưa ngón tay vào trực tràng, sưng bụng, nhiều khí và tiêu chảy đẫm máu.

Một số trường hợp được chẩn đoán sau đó, vào thời thơ ấu, nhưng thường là trước 10 tuổi.[3] Trẻ có thể bị chứng giữ phân, táo bón, hoặc đau bụng.[3] Với tỷ lệ 1 trong 5.000 trẻ sinh ra, đặc điểm được trích dẫn nhiều nhất là sự vắng mặt của các tế bào hạch: đặc biệt ở nam giới, 75% không có ở cuối đại tràng (recto-sigmoid) và 8% thiếu các tế bào hạch trong toàn bộ ruột già. Phần mở rộng của ruột được tìm thấy gần nhau, trong khi phần hẹp, không vận động được tìm thấy ở xa, gần cuối ruột. Sự vắng mặt của các tế bào hạch kết quả là sự kích thích quá mức các dây thần kinh liên tục trong vùng bị ảnh hưởng, dẫn đến sự co lại.

Trong một số trường hợp rất hiếm hoi, sự vắng mặt của các tế bào hạch vẫn tiếp tục lan rộng sau phẫu thuật chỉnh hình, dẫn đến nhiều cuộc giải phẫu.

Những bệnh nhân cũng bị ung thư tuyến giáp có thể tiêu hóa thức ăn đúng cách, nhưng có thể không thể sử dụng các chất dinh dưỡng đúng cách.

Sinh lý bệnh họcSửa đổi

Lý thuyết được chấp nhận rộng rãi nhất của nguyên nhân của Hirschsprung là có một khiếm khuyết trong sự di chuyển của craniocaudal neuroblasts xuất phát từ thần kinh crest xảy ra trong 12 tuần đầu của thai kỳ. Những khiếm khuyết trong sự khác biệt của các chất ức chế thần kinh vào các tế bào hạch và sự phá hủy tế bào hoại tử tăng nhanh trong ruột cũng có thể góp phần làm rối loạn.[4]

Sự thiếu hụt các tế bào hạch này trong xoang thần kinh và niêm mạc dưới niêm mạc được ghi chép lại trong bệnh của Hirschsprung [3]. Với bệnh của Hirschsprung, phân đoạn thiếu tế bào thần kinh (aganglionic) trở nên co thắt, làm cho phần ruột bình thường, gần ruột trở nên phình ra với phân. Việc thu hẹp khoảng cách ruột già và sự thất bại của sự giãn nở trong phân đoạn aganglionic được cho là do thiếu tế bào thần kinh chứa synthase nitric oxide.[3]

Bệnh tương đương ở ngựa là hội chứng Lethal trắng.[5]

Tham khảoSửa đổi

  1. ^ Parisi MA, Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, Stephens K, Adam MP (2002). Pagon RA, Bird TC, Dolan CR và đồng nghiệp, biên tập. “Hirschsprung Disease Overview”. GeneReviews. PMID 20301612. 
  2. ^ Samuel Nurko MD, MPH- Director Center for Motility and Functional Gastrointestinal Disorders, Children’s Hospital, Boston. “HIRSCHSPRUNG'S DISEASE” (PDF). Truy cập ngày 21 tháng 12 năm 2014. 
  3. ^ a ă â Goldman, Lee. Goldman's Cecil Medicine (ấn bản 24). Philadelphia: Elsevier Saunders. tr. 867. ISBN 1437727883. 
  4. ^ Kays DW (1996). “Surgical conditions of the neonatal intestinal tract”. Clinics in Perinatology 23 (2): 353–75. PMID 8780909. 
  5. ^ Metallinos DL, Bowling AT, Rine J (tháng 6 năm 1998). “A missense mutation in the endothelin-B receptor gene is associated with Lethal White Foal Syndrome: an equine version of Hirschsprung disease”. Mamm. Genome 9 (6): 426–31. PMID 9585428. doi:10.1007/s003359900790.