Lissencephaly (Não mịn)

(đổi hướng từ Lissencephaly)

Lissencephaly, có nghĩa là não mịn, là một rối loạn hình thành não hiếm gặp gây ra bởi tế bào thần kinh bị khiếm khuyết trong ngày thứ 12 đến tuần thứ 24 của thai kỳ dẫn đến thiếu sự phát triển của nếp nhăn (gyri) và rãnh (sulci) ở não. Nó là một dạng rối loạn ngôi đầu.[1] Những từ như 'argyria' (không rãnh) hoặc 'pachygyria' (rãnh rộng) được sử dụng để mô tả sự xuất hiện của các bề mặt của não. Trẻ em mắc phải bệnh lissencephaly thường chậm phát triển, gây khó khăn cho việc học tập hay sinh hoạt thường ngày, chúng còn bị co thắt cơ, co giật. Người mắc bệnh này thường chết trước 10 tuổi.[2]

Lissencephaly
Lissencephaly.jpg
Lissencephalic brain of human. Lacking surface convolutions (Gyrification).
Chuyên khoaDi truyền học y khoa, thần kinh học
ICD-10Q04.3
ICD-9-CM742.2
OMIM607432 Bản mẫu:OMIM2 Bản mẫu:OMIM2 Bản mẫu:OMIM2 Bản mẫu:OMIM2 Bản mẫu:OMIM2 Bản mẫu:OMIM2 Bản mẫu:OMIM2 Bản mẫu:OMIM2 Bản mẫu:OMIM2
DiseasesDB29492
MeSHD054082
GeneReviews

Tham khảoSửa đổi

  1. ^ Dobyns WB (1987). “Developmental aspects of lissencephaly and the lissencephaly syndromes”. Birth Defects Orig. Artic. Ser. 23 (1): 225–41. PMID 3472611.
  2. ^ http://genk.vn/kham-pha/nao-phang-hoan-toan-co-that-20130921130655221.chn

Liên kếtSửa đổi