Êxôn là đoạn DNA có mang thông tin mã hóa amino acid của gen cấu trúc.[1][2][3] Đoạn còn lại của gen này không mang thông tin mã hóa amino acid gọi là intrôn. Đây là thuật ngữ trong sinh học phân tửsinh hoá học, nguồn gốc từ tiếng Anhexon (IPA: /ˌɛkˈsɔn/) đã được dịch ra tiếng Việt theo kiểu phiên âm là "êxôn".[4][5] Các êxôn sẽ được biểu hiện, còn các intron không có biểu hiện gen.

Sơ đồ minh hoạ êxôn trong tiền RNA thông tin. Đó là các đoạn mã hóa amino acid (màu đỏ), còn các intrôn (màu xanh) sẽ bị loại bỏ, từ đó các êxôn nối với nhau tạo thành mRNA có chức năng. Đầu 5 ′ và 3 của mRNA được đánh dấu và có hai vùng ở ngay hai đầu là các đoạn không được dịch mã (kí hiệu UTR - màu xám).

Từ nguyên và nội hàmSửa đổi

  • Thuật ngữ "exon" xuất hiện vào năm 1978, theo đề xuất của Walter Gilbert: "Khái niệm về cistron cần được thay bằng một đơn vị phiên mã khác có chứa các vùng sẽ bị mất từ dạng tiền trưởng thành - mà tôi đề nghị chúng ta gọi là intron (vùng intragenic) - xen kẽ với các vùng sẽ được biểu thị gọi là exon".[6]
  • Nội dung trên ban đầu dùng để chỉ những vùng sẽ được làm khuôn cho dịch mã, nghĩa là chỉ có ở genmRNA; nhưng sau đó cũng dùng để chỉ các chuỗi còn lại sau quá trình chế biến RNA của cả rRNAtRNA.[7][8][9]

Thành phần ở bộ genSửa đổi

 
Sư gỡ bỏ các intrôn, chỉ giữ lại các êxôn làm cho gen ban đầu ngắn hẳn lại, thuận lợi cho dịch mã.
  • Mặc dù êxôn rất quan trọng vì mang các thông tin mã hóa protein, nhưng chúng lại chỉ chiếm tỉ lệ nhỏ trong bộ gen của mỗi cơ thể.[10] Chẳng hạn như ở người, tổng số các êxôn chỉ chiếm khoảng 1,5% còn 24% là các intrôn và ngót 75% là vùng liên quan (intergenic region) trên DNA. Vì thế đã có tác giả cho biết bộ gen người có số lượng gấp gần 10 lần bộ gen vi khuẩn, nhưng số gen mã hóa chỉ hơn vài ba lần, nghĩa là phần DNA nhiều hơn chủ yếu là điều hòa.[2]
  • Theo một thống kê, trong mỗi bộ gen của sinh vật nhân thực, thì trung bình chỉ có 5,48 êxôn trên mỗi gen.[11][12][13]

Xem thêmSửa đổi

Tham khảoSửa đổi

Nguồn trích dẫnSửa đổi

  1. ^ “Exon”.
  2. ^ a b Phạm Thành Hổ: "Di truyền học" - Nhà xuất bản Giáo dục, 1998.
  3. ^ Đỗ Lê Thăng: "Di truyền học" - Nhà xuất bản Giáo dục, 2005.
  4. ^ Campbell và cộng sự: "Sinh học" - Nhà xuất bản Giáo dục, 2010.
  5. ^ "Sinh học 12" - Nhà xuất bản Giáo dục, 2019.
  6. ^ Gilbert W (tháng 2 năm 1978). “Why genes in pieces?”. Nature. 271 (5645): 501. doi:10.1038/271501a0. PMID 622185.
  7. ^ Kister KP, Eckert WA (tháng 3 năm 1987). “Characterization of an authentic intermediate in the self-splicing process of ribosomal precursor RNA in macronuclei of Tetrahymena thermophila”. Nucleic Acids Research. 15 (5): 1905–20. doi:10.1093/nar/15.5.1905. PMC 340607. PMID 3645543.
  8. ^ Valenzuela P, Venegas A, Weinberg F, Bishop R, Rutter WJ (tháng 1 năm 1978). “Structure of yeast phenylalanine-tRNA genes: an intervening DNA segment within the region coding for the tRNA”. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 75 (1): 190–4. doi:10.1073/pnas.75.1.190. PMC 411211. PMID 343104.
  9. ^ Liu AY, Van der Ploeg LH, Rijsewijk FA, Borst P (tháng 6 năm 1983). “The transposition unit of variant surface glycoprotein gene 118 of Trypanosoma brucei. Presence of repeated elements at its border and absence of promoter-associated sequences”. Journal of Molecular Biology. 167 (1): 57–75. doi:10.1016/S0022-2836(83)80034-5. PMID 6306255.
  10. ^ Venter J.C.; và đồng nghiệp (2000). “The Sequence of the Human Genome”. Science. 291 (5507): 1304–51. doi:10.1126/science.1058040. PMID 11181995.
  11. ^ Sakharkar M, Passetti F, de Souza JE, Long M, de Souza SJ (2002). “ExInt: an Exon Intron Database”. Nucleic Acids Res. 30 (1): 191–4. doi:10.1093/nar/30.1.191. PMC 99089. PMID 11752290.
  12. ^ Sakharkar M.K.; Chow VT; Kangueane P. (2004). “Distributions of exons and introns in the human genome”. In Silico Biol. 4 (4): 387–93. PMID 15217358.
  13. ^ Guo Lei, Liu Chun-Ming (2015). A single-nucleotide exon found in Arabidopsis”. Scientific Reports. 5: 18087. doi:10.1038/srep18087. PMC 4674806. PMID 26657562.

Liên kết ngoàiSửa đổi