Hình 1: Trong gen cấu trúc của sinh vật nhân thực, vùng mã hoá của gen này có những "mảnh" mang thông tin mã hoá axit amin gọi là êxôn (màu đỏ) xen kẽ với những "mảnh" không chứa thông tin về axit amin gọi là intrôn (hồng nhạt). Do đó, gen này gọi là gen phân mảnh, không mang chuỗi mã di truyền liên tục mà bị gián đoạn.

Gen phân mảnhgen có trình tự mã hóa không liên tục, trong vùng mã hoá của nó có các đoạn êxôn mã hóa axit amin xen kẽ với các đoạn intrôn không có mã.[1][2][3] Đây là thuật ngữ thuộc lĩnh vực sinh học phân tử, trong tiếng Anhinterrupted gene hoặc split gene, đã được dịch ra tiếng Việt là "gen phân mảnh" hoặc "gen gián đoạn".[4][5]

Loại gen này phổ biến trong bộ gen của sinh vật nhân thực; ngược lại chưa phát hiện được ở sinh vật nhân sơ.[4][5][6]

Tổng quanSửa đổi

 
Hình 2: Các vùng của một gen cấu trúc ở vi khuẩn không có intrôn.
  • Mỗi gen mã hoá protein thường gồm ba vùng: vùng điều hoà, vùng mã hoá và vùng kết thúc.

-         Vùng điều hòa ở đầu 3’ của mạch gốc (cũng là đầu 5' ở mạch bổ sung) có 2 đoạn cần chình:

+       Đoạn khởi động phiên mã (promotor) là nơi ARN pôlymêraza nhận biết và liên kết để khởi động phiên mã. Nó có trình tự nuclêôtit phù hợp theo nguyên tắc bổ sung với đoạn nhận biết của ARN pôlymeraza tương ứng.

+       Đoạn điều hòa phiên mã có trình tự nuclêôtit đặc hiệu để prôtêin điều hòa bám vào khi cần bất hoạt gen này.

-        Vùng mã hoá mang thông tin về axit amin. Đó là chuỗi pôlynuclêôtit mang dãy các bộ ba mã di truyền. Tế bào nhân sơ có vùng mã hóa liên tục, nên gọi là gen không phân mảnh; còn tế bào nhân thực có vùng mã hóa không liên tục: gồm các đoạn intrôn không có mã xen kẽ với các đoạn êxôn có mã, nên gọi là gen phân mảnh, trong đó các bộ ba mã di truyền nằm gián đoạn do bị các intrôn xen vào.

-        Vùng kết thúc ở đầu 5’ của mạch gốc (cũng là đầu 3' ở mạch bổ sung) mang tín hiệu chấm dứt phiên mã.

Từ nguyên và nội hàmSửa đổi

  • Trong quá trình nghiên cứu về ADN, đã có thời người ta gọi intron là đoạn ADN rác. Sau đó nhờ nghiên cứu của Richard J. RobertsPhillip A. Sharp, cũng như của Walter Gilbert vào năm 1977-1978 (các nhà khoa học này đều đã nhận giải thưởng Nobel về sinh lý học và y học)[8], mà đã phát hiện ra êxôn, intrôn và tên "gen phân mảnh" xuất xứ từ đó.
  • Sau này, người ta đã phát hiện các loài sinh vật nhân thực bậc thấp (như nấm men), có gen liên tục, các dãy êxôn kéo dài đủ tạo ra mARN cần thiết cho dịch mã. Người ta cũng phát hiện quá trình tổng hợp tARN cũng đòi hỏi chế biến như xử lý mARN, nghĩa là nó cũng bị cắt bỏ những trình tự nuclêôtit nhất định, sau đó là thắt và nối. Nghĩa là gen gián đoạn không chỉ có ở gen cấu trúc.

Ý nghĩaSửa đổi

 
Hình 3: Gen không phân mảnh và gen phân mảnh. * (A) Một gen liên tục sẽ được phiên mã liên tục và bản phiên (mARN) được sử dụng ngay. * (B) Ngược lại, một gen gián đoạn thường dài hơn, nhưng sau khi bản phiên của nó được xử lý, thì kích thước giảm nó giảm rất nhiều.

Các đoạn intrôn trong gen phân mảnh không mang chuỗi bộ ba mã di truyền, là thừa về mặt thông tin, nhưng lại cần thiết cho cấu trúc của ADN trong nhiễm sắc thể, góp phần bảo vệ, lưu giữ thông tin di truyền. Việc cắt bỏ những mảnh thừa này giúp khuôn phiên mã ở ARN trưởng thành gọn hơn rất nhiều (hình 3).

Xem thêmSửa đổi

Tham khảoSửa đổi

  1. ^ “interrupted gene”. 
  2. ^ Phạm Thành Hổ: "Di truyền học" - Nhà xuất bản Giáo dục, 1998.
  3. ^ Đỗ Lê Thăng: "Di truyền học" - Nhà xuất bản Giáo dục, 2005.
  4. ^ a ă â Campbell và cộng sự: "Sinh học" - Nhà xuất bản Giáo dục, 2010.
  5. ^ a ă â "Sinh học 12" - Nhà xuất bản Giáo dục, 2019.
  6. ^ “Split gene”. 
  7. ^ Ward, AJ; Cooper, TA (tháng 1 năm 2010). “The pathobiology of splicing”. J. Pathol. 220: 152–63. PMC 2855871. PMID 19918805. doi:10.1002/path.2649. 
  8. ^ https://www.nobelprize.org/nobel_prizes/medicine/laureates/1993/press.html