Khác biệt giữa bản sửa đổi của “Bệnh lý bẩm sinh”

Nội dung được xóa Nội dung được thêm vào
+en:
Không có tóm lược sửa đổi
Dòng 1:
'''Bất thường bẩm sinh''' ([[tiếng Anh]]: ''congenital disorder'') là tên gọi chung các chứng bệnh có sẵn khi sinh ra. Nhiều bệnh có thể được chẩn đoán trước khi sinh hay vừa sinh ra trong khi một số bệnh khác chỉ biểu hiện nhiều năm sau khi sinh. Bệnh bất thường bẩm sinh có thể do bất thường [[di truyền]], tai biến trong [[tử cung]] hay rối loạn trong quá trình hình thành của phôi, [[thai]]. Nhiều bệnh bất thường bẩm sinh vẫn chưa biết nguyên nhân.
 
Bệnh bất thường bẩm sinh (BTBS) bao gồm những bất thường từ nhẹ như vảy đỏ trên da cho đến nặng như bệnh tim bẩm sinh hay sinh ra không có tay, chân. Nhiều bệnh ảnh hưởng đến chuyển hóa trong cơ thể. Những bất thường trầm trọng (như não không hình thành) làm tử vong trước khi sinh.
 
Bệnh bất thường bẩm sinhBTBS đứng đầu các bệnh gây tử vong trẻ sơ sinh (2/1000 - theo thống kê tại [[Hoa Kỳ]]).
 
Khoảng 2 - 3% trẻ sơ sinh bị bất thường bẩm sinhBTBS đáng kể. Bất thường nhiều nhất ở não (1%), tim(0,8%), thận (0,4%) và tứ chi (0,2%). Trong những bệnh bẩm sinh gây tử vong cho trẻ sơ sinh, bệnh tim đứng đầu (28%), theo sau là bệnh [[bất thường [[nhiễm sắc thể]] và đường [[phổi]] (15%) và bệnh [[não]] (12%).
 
Khoảng 25% BTBS là do bất thường của hệ thông tin di truyền - nghĩa là thay đổi bất thường trong [[gene]]. Chừng 5% bị bất thường trong nhiều hoặc hết thảy nhiễm sắc thể (''chromosome''). Nhiều BTBS xảy ra vì cha hay mẹ có mang mầm bệnh trong gene, một số khác là do biến dạng của chromosome trong thời phôi thai.
{{Đang dịch|ngôn ngữ=tiếng Anh}}
 
Ảnh hưởng từ môi trường bên ngoài tác động vào người mẹ cũng có thể gây ra BTBS:
About 25% of birth defects result from [[genetics|genetic]] abnormalities. About 5% involve abnormalities of large portions or entire [[chromosome]]s. Some congenital disorders arise from [[heredity|inheritance]] of abnormal [[gene]]s from the parents, but some can arise from a new [[mutation]] in one of the [[germ cell]]s that contributed to the fetus.
* Dinh dưỡng: Thiếu chất folic acid ([[hở cột sống]])
* Độc tố: [[Thủy ngân]] trong thức ăn như cá biển lớn
* Dược phẩm: Phenytoin (sứt môi, hư tim); Thalidomide (cụt tay)
* Nhiễm trùng hay siêu vi trùng: [[giang mai]] và [[sởi Đức]] (mù, hư tim, hư não)
 
Một số lớn trể em sinh ra bị BTBS nhưng không rõ lý do.
Influences of the intrauterine environment of the fetus that can cause birth defects are referred to as [[teratogenesis|teratogenic]]. These can include dietary deficiencies, toxic effects, or infections. For example, dietary deficiency of maternal [[folic acid]] is associated with [[spina bifida]]. Exposure to harmful substances during pregnancy (e.g, [[mercury (element)|mercury]]) or maternal drugs (e.g., [[phenytoin]]) can cause recognizable combinations of birth defects. Many infections which a mother can contract during pregnancy, such as [[rubella]] and [[syphilis]], can also affect the baby.
 
{{Đang dịch|ngôn ngữ=tiếng Anh}}
A significant proportion of birth defects cannot be attributed to either genetic abnormalities or environmental exposures. These are referred to as '''sporadic birth defects''', a term that implies an unknown cause, random occurrence, and a low recurrence risk for future children.
 
==Terminology==