Đột biến câm

Đột biến câm là đột biến gen làm thay đổi côđôn nhưng không thay đổi axit amin do côđôn đó mã hoá. Bởi vậy, prôtêin tương ứng do gen đó quy định không hề có thay đổi, các sản phẩm liên quan cũng không thay đổi và không biểu hiện ra kiểu hình của sinh vật có đột biến.[1][2][3]

Các đột biến điểm theo ý nghĩa.Từ trái sang phải: Bình thường (no mutation) - Câm - Vô nghĩa - Sai nghĩa. Từ trên xuống dưới: Mã ở ADN - Mã ở ARN - Axit amin tương ứng.

Đây là loại đột biến điểm ở gen dẫn đến một thay thế nuclêôtit này bằng nuclêôtit khác, nhưng do tính thoái hoá (genetic degeneration, cũng gọi là tính dư thừa)[4] của bộ ba mã di truyền làm giảm sai sót khi dịch mã, nên đột biến không biểu hiện ở kiểu hình. Chẳng hạn như: bô ba TTX (mã hoá Lizin) đột biến thay thế X bằng T, thành bộ ba TTT (vẫn mã hoá Lizin), thì axit amin tương ứng không hề biến đổi, nên cả chuỗi pôlypeptit không thay đổi.

Tên gọi khácSửa đổi

Trong các thuật ngữ nước ngoài, đột biến câm còn được gọi là đột biến im lặng (silent mutations) hoặc đột biến đồng nghĩa (même sens).[5]

Mở rộngSửa đổi

 
Nếu đột biến làm CAA → TAA, thì đó là đột biến vô nghĩa do phát sinh tín hiệu ngừng dịch mã (hình trái).Nếu đột biến làm GAG → GTG, thì đó là đột biến sai nghĩa (hình giữa). Nếu đột biến làm bộ ba ATT → ATA, thì đó là đột biến cùng nghĩa cũng tức là đột biến câm (hình phải).
  • Đột biến câm là một dạng đột biến điểm, xảy ra chỉ ở một hoặc một cặp nuclêôtit, nhưng lại không có lợi hoặc chẳng gây hại gì cho sinh vật có đột biến đó, nên được coi là loại đột biến trung tính.
  • Đôi khi đột biến điểm làm một axit amin duy nhất thay đổi, nhưng nếu nó có các tính chất tương tự như axit amin mà nó thay thế, thì rõ ràng là thay đổi không xảy ra, nên không quan sát được, hoặc thay đổi không đáng kể ở prôtêin tương ứng, nên toàn bộ prôtêin không thay đổi chức năng sinh học. Ví dụ như đột biến tạo ra lơ-xin (leucine) thay cho i-zô-lơ-xin (isoleucine). Trong trường hợp này cũng gọi là đột biến câm.[2]
  • Thuật ngữ "đột biến câm" thường được sử dụng thay thế khái niệm "đột biến đồng nghĩa", tuy nhiên tất cả các đột biến đồng nghĩa không phải lúc nào cũng im lặng, hoặc cũng không phải là ngược lại. Trong các trường hợp này lại gọi là đột biến không trung tính[6]
  • Trong di truyền học phân tử, một đột biến đồng nghĩa xảy ra nhưng lại có thể ảnh hưởng đến cắt nối, vận chuyển mARN và cả dịch mã, do đó khiến cho đột biến này không im lặng nữa. Hiện tượng này tạo ra chuỗi đa hình.[7]
  • Ngoài ra, đột biến im lặng ở gen có thể làm thay đổi cấu trúc thứ cấp của mARN, dẫn đến thay đổi ít nhiều liên kết của nó với ribôxôm, thay đổi tương tác giữa nó với phức hợp dịch mã nên lại có thể biểu hiện ra kiểu hình. Thêm vào đó, mARN không ổn định có thể bị phân hủy nhanh chóng bởi các enzyme trong tế bào chất.[8]

Xem thêmSửa đổi

Bộ ba mã di truyền (codon).

Dịch mã.

Đột biến điểm.

Đột biến trung tính.

Đột biến sai nghĩa.

Đột biến vô nghĩa.

Nguồn trích dẫnSửa đổi

  1. ^ Campbell và cộng sự: "Sinh học" - Nhà xuất bản Giáo dục Việt Nam, 2010.
  2. ^ a ă “Silent Mutation”. 
  3. ^ Phạm Thành Hổ: "Di truyền học" - Nhà xuất bản Giáo dục, 1998.
  4. ^ "Sinh học 12 nâng cao" - Nhà xuất bản Giáo dục Việt Nam, 2015.
  5. ^ “Mutation ponctuelle - Définition”. 
  6. ^ J. V. Chamary, Joanna L. Parmley & Laurence D. Hurst. “Hearing silence: non-neutral evolution at synonymous sites in mammals”. 
  7. ^ Chava Kimchi-Sarfaty, Jung Mi Oh, In-Wha Kim, Zuben E. Sauna, Anna Maria Calcagno, Suresh V. Ambudkar và đồng nghiệp. “A "Silent" Polymorphism in the MDR1 Gene Changes Substrate Specificity”. 
  8. ^ Evelina Angov. “Codon usage: Nature's roadmap to expression and folding of proteins”.