Mở trình đơn chính
Đột biến tương hỗ thuận - nghịch: Transition và transversion.

Đột biến điểm là đột biến xảy ra ở một (hoặc một cặp) nuclêôtit của gen hoặc của ARN.[1][2][3][4]

Nội hàmSửa đổi

  • Trong các thuật ngữ nước ngoài, từ này được gọi là point mutation (tiếng Anh), mutation ponctuelle (tiếng Pháp), punktmutation (tiếng Đức) v.v đều dùng để chỉ loại đột biến gen chỉ xảy ra ở một "điểm" trên phân tử di truyền (thường là ADN). "Điểm" này tương ứng với một (hoặc một cặp) nuclêôtit duy nhất.
  • Tuy chỉ xảy ra ở một (hoặc một cặp) nuclêôtit duy nhất, nhưng đột biến điểm có thể

- Chỉ liên quan đến một (hoặc một cặp) nuclêôtit.

- Liên quan tới rất nhiều nuclêôtit (hoặc nhiều cặp) nuclêôtit khác trong chuỗi pôlinuclêôtit (xem mục "Các dạng đột biến điểm" dưới đây).

  • Mặc dù trên lí thuyết đột biến điểm có thể xảy ra ở gen (ADN mang bộ ba mã hoá gốc) hoặc của ARN (bản mã phiên của gen), nhưng khái niệm này thường chỉ đề cập tới đột biến điểm ở gen (ADN) làm thay đổi bộ ba mã di truyền gốc.
  • Tuy nhiên cũng có tác giả lại cho rằng đây là loại đột biến gen quy mô nhỏ xảy ra trong phạm vi từ 1 (hoặc một cặp) đến 10 (hoặc một cặp) nuclêôtit.[5]

Trong bài viết này chỉ đề cập tới đột biến điểm ở một (hoặc một cặp) nuclêôtit duy nhất của gen, theo quan niệm phổ biến hơn cả trong các tài liệu liên quan tới vấn đề này trong nước và nước ngoài.[4][6]

Các dạng đột biến điểmSửa đổi

Các đột biến điểm được phân chia thành ba dạng chính:

  • Đột biến thế: một (hoặc một cặp) nuclêôtit bị thay thế bởi một (hoặc một cặp) nuclêôtit khác.
  • Đột biến thêm: một (hoặc một cặp) nuclêôtit được thêm (chèn) vào vị trí nào đó trong chuỗi (hoặc cặp chuỗi) pôlinuclêôtit.
  • Đột biến mất: một (hoặc một cặp) nuclêôtit ở vị trí nào đó trong chuỗi (hoặc cặp chuỗi) pôlinuclêôtit bị mất đi (bị xoá khỏi chuỗi).
  1. Đột biến thế


 
Một số dạng đột biến điểm.

Nguồn trích dẫnSửa đổi