Mở trình đơn chính

Nội hàmSửa đổi

  • Đây là thuật ngữ của di truyền học phân tử, trong tiếng nước ngoài, gọi là point mutation (tiếng Anh), mutation ponctuelle (tiếng Pháp), punktmutation (tiếng Đức) v.v đều dùng để chỉ loại đột biến gen chỉ xảy ra ở một "điểm" trên phân tử di truyền (thường là ADN). "Điểm" này tương ứng với một (hoặc một cặp) nuclêôtit duy nhất.
  • Tuy chỉ xảy ra ở một (hoặc một cặp) nuclêôtit duy nhất, nhưng đột biến điểm có thể

- Chỉ liên quan đến một (hoặc một cặp) nuclêôtit.

- Liên quan tới rất nhiều nuclêôtit (hoặc nhiều cặp) nuclêôtit khác trong chuỗi pôlinuclêôtit (xem mục "Các dạng đột biến điểm" dưới đây).

  • Mặc dù trên lí thuyết đột biến điểm có thể xảy ra ở gen (ADN mang bộ ba mã hoá gốc) hoặc của ARN (bản mã phiên của gen), nhưng khái niệm này thường chỉ đề cập tới đột biến điểm ở gen (ADN) làm thay đổi bộ ba mã di truyền gốc.
  • Tuy nhiên cũng có tác giả lại cho rằng đây là loại đột biến gen quy mô nhỏ xảy ra trong phạm vi từ 1 (hoặc một cặp) đến 10 (hoặc một cặp) nuclêôtit.[5]

Trong bài viết này chỉ đề cập tới đột biến điểm ở một (hoặc một cặp) nuclêôtit duy nhất của gen, theo quan niệm phổ biến hơn cả trong các tài liệu liên quan tới vấn đề này trong nước và nước ngoài.[4][6]

Nguyên nhânSửa đổi

Đột biến điểm thường diễn ra ở một chuỗi đơn của gen trong quá trình nhân đôi ADN. Nếu đột biến trên chuỗi đơn được tế bào nhận biết và sửa chữa ngay, thì sự sự lắp ráp nuclêôtit không bị nhầm lẫn và nhân đôi ADN diễn ra bình thường. Nếu đột biến không được sửa sai, sự sự lắp ráp nuclêôtit sẽ nhầm lẫn ở cả hai chuỗi dẫn đến tạo nên phân tử có bất thường. Các nguyên nhân gây ra đột biến điểm thường gặp nhất là do các tác nhân đột biến (mutagen) như bức xạ từ tia UV, tia X, nhiệt độ cao đột ngột (sốc nhiệt) hoặc hóa chất (chất độc hoá học, thuốc trừ sâu).[4][7]

Các dạng đột biến điểmSửa đổi

Dựa vào hậu quả dịch mãSửa đổi

Các đột biến điểm được phân chia thành ba dạng chính, nếu căn cứ vào hậu quả (hình 1):

Dựa vào nội dung đột biếnSửa đổi

 
Hình 2: Các dạng đột biến điểm. * dạng thế (substitution); * dạng mất (deletion); * dạng thêm (insertion).

Nếu dựa vào kiểu nucleotit biến đổi ở đột biến điểm, thì phân chia thành ba dạng (hình 2).

  • Đột biến thế: một (hoặc một cặp) nuclêôtit bị thay thế bởi một (hoặc một cặp) nuclêôtit khác.
  • Đột biến thêm: một (hoặc một cặp) nuclêôtit được thêm (chèn) vào vị trí nào đó trong chuỗi (hoặc cặp chuỗi) pôlinuclêôtit.
  • Đột biến mất: một (hoặc một cặp) nuclêôtit ở vị trí nào đó trong chuỗi (hoặc cặp chuỗi) pôlinuclêôtit bị mất đi (bị xoá khỏi chuỗi). Hai dạng sau cùng thường gọi chung là đột biến thêm bớt.

Dựa vào kiểu chuyển đổi bazơ ở dạng đột biến thếSửa đổi

 
Hình 3: Đột biến tương hỗ thuận - nghịch: Transition và transversion.

Khi đột biến điểm dạng thế làm một bazơ này bị thay bằng một bazơ nitơ khác, thì phân chia thành: thế cùng kiểu (transitions) và thế khác kiểu (transversions). Các thuật ngữ và dạng này do Ernst Freese đưa ra từ năm 1959.[8][9]

  • Trong đột biến thế cùng kiểu (transitions), thì bazơ nitơ cùng nhóm (purin hoặc pirimiđin) thay thế cho nhau, như A thay thế cho G hoặc ngược lại (chữ đỏ và mũi tên đỏ ở hình 3).
  • Trong đột biến thế khác kiểu (transversions) thì bazơ nitơ khác nhóm thay thế nhau, như G thay thế vào vị trí của T (chữ xanh và mũi tên xanh ở hình 3.

Xem thêmSửa đổi

Nguồn trích dẫnSửa đổi

  1. ^ Campbell và cộng sự: "Sinh học" - Nhà xuất bản Giáo dục Việt Nam, 2010.
  2. ^ “Point mutation”. 
  3. ^ “Point Mutation”. 
  4. ^ a ă â "Sinh học 12" - Nhà xuất bản Giáo dục Việt Nam, 2015.
  5. ^ “Mutation ponctuelle - Définition”. 
  6. ^ Leslie G. Biesecker. “Point Mutation”. 
  7. ^ Phạm Thành Hổ: "Di truyền học" - Nhà xuất bản Giáo dục, 1998.
  8. ^ Freese, Ernst (tháng 4 năm 1959). “The difference between spontaneous and base-analogue induced mutations of phage T4”. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 45 (4): 622–33. Bibcode:1959PNAS...45..622F. PMC 222607. PMID 16590424. doi:10.1073/pnas.45.4.622. 
  9. ^ Freese, Ernst (1959). “The Specific Mutagenic Effect of Base Analogues on Phage T4”. J. Mol. Biol. 1 (2): 87–105. doi:10.1016/S0022-2836(59)80038-3. 

Liên kết ngoàiSửa đổi