Đột biến sai nghĩa

Đột biến sai nghĩa là đột biến gen làm thay đổi bộ ba mã hoá axit amin này thành axit amin khác.[1][2][3]

Một nuclêôtit (chứa ađênin) được thay thế bằng một loại khác (chứa xytôzin) dẫn đến một axit amin khác là prôlin (Pro) thay vào vị trí lẽ ra là của His (histiđin) tương ứng ở chuỗi pôlipeptit.

-         Ví dụ 1: TTX (mã hoá lizin) → TTG (mã hoá asparagin). Trong ví dụ này, đột biến thay thế X (citosine) bằng G (guanine) đã thay đổi hẳn axit amin này (lizine) bằng axit amin khác (là asparagine).

-         Ví dụ 2 (xem hình bên): Ở côđôn XAT (mã hoá histiđin) đã có đột biến điểm (point mutation) dạng thay, thế chỗ của A (ađênin) bằng X (citosine) thành côđôn XXT. Kết quả là mã này được tế bào "hiểu" rằng đó phải là Pro (Prôlin), sai với nghĩa ban đầu.

Đột biến sai nghĩa là khái niệm được dịch từ các thuật ngữ nước ngoài như missense mutation (tiếng Anh), mutation faux sens (tiếng Pháp) v.v.

Đặc điểmSửa đổi

  • Đột biến sai nghĩa có thể xem là đột biến thay thế không đồng nghĩa, luôn dẫn đến sản phẩm khác so với sản phẩm ban đầu.
  • Đột biến sai nghĩa nếu chỉ xảy ra ở một côđôn có thể dẫn đến những kết quả khác nhau tuỳ vị trí đột biến, tuỳ sản phẩm mà không phải là loại đột biến điểm ít có hại nhất hoặc ngược lại là đột biến nguy hiểm.
    • Thay đổi của một axit amin duy nhất trong chuỗi pôlipeptit có thể rất quan trọng cho chức năng của prôtêin. Chẳng hạn ở bệnh hồng cầu liềm của người: chỉ một axit amin thay đổi đã làm chuỗi bêta-hêmôglôbin biến đổi, làm hồng cầu vốn hình đĩa biến thành dạng dài, mảnh thường gây chết.[4]
    • Thay đổi của một axit amin duy nhất có khi lại chẳng tạo ra sự khác biệt nào cả, hoặc rất ít sự khác biệt.
    • Đôi khi đột biến sai nghĩa lại làm cho axit amin mới được kết hợp tạo ra prôtêin có chức năng sinh học hơn bình thường.
  • Nói chung, những alen thuộc dạng đột biến này là nguồn nguyên liệu quan trọng cho quá trình tiến hóa của sinh vật, dẫn đến cạnh tranh so với những alen khác trong quần thể.[5]

Nguồn trích dẫnSửa đổi

  1. ^ Campbell và cộng sự: "Sinh học" - Nhà xuất bản Giáo dục Việt Nam, 2010.
  2. ^ "Sinh học 12 nâng cao" - Nhà xuất bản Giáo dục Việt Nam, 2015.
  3. ^ “NCI Dictionary of Genetics Terms”. 
  4. ^ Phạm Thành Hổ: "Di truyền học" - Nhà xuất bản Giáo dục, 1998.
  5. ^ Christopher P. Austin. “Missense Mutation”.