Bệnh xương dễ gãy

Bệnh xương dễ gãy (hay còn gọi là bệnh giòn xương, bệnh tạo xương bất toàn, bệnh xương thủy tinh, tên khoa học của bệnh là Osteogenesis Imperfecta - OI). Là một nhóm bệnh lý bao gồm nhiều thể lâm sàng và có đặc điểm di truyền. Đặc trưng của bệnh là sự tổn thương thành phần collagen typ I của mô liên kết gây nên bệnh cảnh lâm sàng không những ở xương mà còn ở da, dây chằng, củng mạc mắtrăng như: gãy xương tự phát, biến dạng xương, lùn, bất thường của răng (tạo răng bất toàn), giảm thính lực. Căn bệnh này chủ yếu là do di truyền bởi gen trội hoặc lặn từ phía bố hoặc mẹ.[2]

Bệnh xương dễ gãy
Osteogenesis imperfecta
Đồng nghĩaBệnh tạo xương bất toàn
Characteristically blue sclerae of patient with osteogenesis imperfecta.jpg
Hai lòng trắng mắt với có ngả màu xanh lam của một người bị bệnh xương dễ gãy
KhoaNhi khoa, di truyền học y khoa, khoa xương (osteology)
Triệu chứngXương có thể gãy dễ dàng, lòng trắng (củng mạc) có ngả màu xanh lam, chiều cao thấp, khớp ngón tay dẻo (hay khớp ngón tay mềm), giảm thính lực
Kéo dàiDài hạn[1]
Nguyên nhânDi truyền (gen thể thường nhiễm sắc trội, đột biến mới)
Phương thức chẩn đoánDựa trên triệu chứng, xét nghiệm DNA[1]
Điều trịLối sống lành mạnh (tập thể dục, không hút thuốc), dùng thanh nội tủy (intramedullary rod) trong xương dài
Tiên lượngTùy thuộc vào từng thể loại
Tần suất1 trong 15.000 người
Wikipedia không phải là một văn phòng y tế Phủ nhận y khoa 

Đây là một bệnh bẩm sinh, trẻ bị mắc bệnh có tỷ trọng xương giảm. Trong những trường hợp nặng, bệnh biểu hiện ngay khi chào đời khiến trẻ sơ sinh bị gãy nhiều xương. Phần lớn trẻ bị bệnh chết sau khi sinh một thời gian ngắn. Bệnh có thể biểu hiện muộn ở những trường hợp nhẹ hơn làm ảnh hưởng tới sự phát triển của khối cơ làm giảm sức bền cơ.

Người ta đã biết 6 thể khuyết tật tạo xương, hầu hết là di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Thể bệnh mới này là khuyết tật tạo xương thể VII di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Cho đến nay vẫn chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu cho bệnh nhân.[3]

Chú thíchSửa đổi

  1. ^ a b Lỗi chú thích: Thẻ <ref> sai; không có nội dung trong thẻ ref có tên NIH2015
  2. ^ Bệnh tạo xương bất toàn (Xương thủy tinh)[liên kết hỏng]
  3. ^ Hành trình "xương thủy tinh" - Kỳ 1: Vì mẹ là mẹ của con

Liên kết ngoàiSửa đổi

Bản mẫu:Collagen disease Bản mẫu:Osteochondrodysplasia