Khác biệt giữa bản sửa đổi của “Thêm bớt (đột biến)”

Nội dung được xóa Nội dung được thêm vào
Không có tóm lược sửa đổi
Biên soạn tiếp có bổ sung.
Dòng 1:
[[Tập tin:Đột biến dịch khung.png|nhỏ|Hình 1: Bớt (hay xoá, mất) [[Nucleotide|nuclêôtit]] G ([[Guanine|guanin]]) là một dạng của "thêm bớt", dẫn đến biến đổi trình tư [[axit amin]].|290x290px]]'''Thêm bớt''' là một thuật ngữ nói về đột biến gen trong [[sinh học phân tử]], nói về loại đột biến thêm (hay chèn) hoặc bớt (hoặc mất hay xoá) một hay nhiều nuclêôtit của phân tử axit nuclêic (thường là ADN). Khái niệm này dịch từ thuật ngữ tiếng Anh '''indel''' (phát âm IPA: /ɪndɛl/) là từ ghép các chữ tắt của từ nguyên '''insertion''' (chèn hoặc thêm) và '''deletion''' (xoá hoặc bỏ).<ref name=":0">{{Chú thích web|url=https://www.sciencedirect.com/topics/medicine-and-dentistry/indel-mutation|title=Insertions and Deletions (Indels)|last=Jennifer K. Sehn (2015)|first=|date=|website=|archive-url=|archive-date=|dead-url=|access-date=}}</ref><ref name=":1">{{Chú thích web|url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1557762/|title=An initial map of insertion and deletion (INDEL) variation in the human genome|last=Ryan E. Mills, Christopher T. Luttig, Christine E. Larkins, Adam Beauchamp, Circe Tsui, W. Stephen Pittard & Scott E. Devine|first=|date=|website=|archive-url=|archive-date=|dead-url=|access-date=}}</ref><ref name=":2">{{Chú thích web|url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/mesh?Db=mesh&Cmd=DetailsSearch&Term=%22INDEL+Mutation%22%5BMeSH+Terms%5D|title=INDEL Mutation|last=|first=|date=|website=|archive-url=|archive-date=|dead-url=|access-date=}}</ref>
 
* Theo nghĩa hẹp ở trình độ phổ thông hiện nay, thì thêm bớt là [[đột biến điểm]] chỉ xảy ra ở một hoặc một cặp nuclêôtit dẫn đến gen bị một hoặc một cặp nuclêôtit chèn (hay thêm) vào chuỗi, hoặc bị xóa (hay mất) tức là loại bỏ khỏi chuỗi.<ref name=":3">"Sinh học 12" - [[Nhà xuất bản Giáo dục Việt Nam|Nhà xuất bản Giáo dục]], 2018.</ref> Trường hợp này luôn dùng thành cụm từ "'''đột biến thêm bớtmất'''" để cho dễ hiểu hơn và đỡ nhầm với thêm hay bớt nhiễm sắc thể là loại đột biến khác hẳn.<ref name=":3" /><ref>Campbell và cộng sự: "Sinh học" - [[Nhà xuất bản Giáo dục]], 2010.</ref> Thuật ngữ '''Indel c'''ũng có thể dịch là đột biến '''chèn xoá'''.
* Theo nghĩa đầy đủ hơn, thì thêm bớt là biến dị di truyền trong phạm vi nhỏ, có thể làm thay đổi từ 1 đến 10 000 cặp nuclêôtit. Trong đó phân biệt '''microindel''' (micrô inđen) là dạng biến đổi trong phạm vi 1 đến 50 nuclêôtit.<ref name=":0" /><ref name=":1" /><ref name=":2" /><ref>{{Chú thích web|url=https://www.definitions.net/definition/indel|title=Definitions for indel|last=|first=|date=|website=|archive-url=|archive-date=|dead-url=|access-date=}}</ref>
 
Đột biến thêm bớt xảy ra trong vùng mã hoá luôn dẫn đến [[đột biến dịch khung]] đọc mã (hình 1).
 
== XemCác thêmloại ==
Trong các tài liệu hiện đại liên quan đến vấn đề này, đột biến thêm bớt được phân biệt thành hai nhóm.
 
* Loại thêm bớt thuộc đột biến điểm (ở một cặp nuclêôtit) được chia thành hai dạng: '''đột biến thêm một cặp nuclêôtit''' và '''đột biến mất một cặp nuclêôtit'''.<ref name=":3" /> Nhóm này được đặc trưng bởi thêm bớt trong phạm vi một cặp nuclêôtit, dù vậy loại này "sai một li (vẫn) đi một dặm" do làm lệch [[khung đọc mã]], nhất là đột biến thêm bớt này xảy ra trong phạm vi hoạt động của phức hợp dịch mã tại vùng [[khung đọc mở]].
* [[Đột biến thêm]]
* Loại microindel (có thể dịch là đột biến thêm bớt vi mô hoặc '''vi thay thế''') khi đột biến trong phạm vi lớn hơn một cặp nuclêôtit, còn tối đa đến khoảng 50 cặp nuclêôtit. Loại này thường là nguyên nhân quan trọng gây ung thư. Các đột biến gây ung thư ở gen LacI của chuột xanh to (Big Blue Mouse) có 2,8% là vi thêm (microinsertion) và 11,5% là vi bớt (microdeletion).<ref>{{Chú thích web|url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16977595|title=Somatic microindels: analysis in mouse soma and comparison with the human germline.|last=Gonzalez KD, Hill KA, Li K, Li W, Scaringe WA, Wang JC, Gu D, Sommer SS.|first=|date=|website=|archive-url=|archive-date=|dead-url=|access-date=}}</ref>
* [[Đột biết mất]]
* [[Đột biến thay thế]]
 
Ngoài ra, thêm bớt xảy ra ở [[Tế bào xôma|tế bào sinh dưỡng]] thì gọi là đột biến thêm bớt xôma (somatic indel), xảy ra ở [[tế bào mầm]] thì gọi là đột biến thêm bớt dòng mầm (germline indel), xảy ra ở [[Tế bào mầm|giao tử]] thì gọi là đột biến thêm bớt giao tử (gametophyte indel).<ref>{{Chú thích web|url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19107908|title=A novel germline mutation in Big Blue mice|last=Crabbe RA, Prtenjaca A, Tarnowski HE, Hill KA.|first=|date=|website=|archive-url=|archive-date=|dead-url=|access-date=}}</ref>
== Tham khảo ==
 
== Tham khảo thêm ==
 
* [[Đột biến thaysai thếnghĩa]].
* [[Đột biến vô nghĩa]].
* [[Đột biến thêmcâm]].
* [[Đột biếtbiến mấtđiểm]].
 
== Nguồn trích dẫn ==